Parandalimi i paraqitjes së sëmundjeve trashëgimore. Prezantim me temën e sëmundjeve trashëgimore njerëzore dhe parandalimi i tyre

Rrëshqitja 1

Rrëshqitja 2

Rrëshqitja 3

Rrëshqitja 4

Rrëshqitja 5

Rrëshqitja 6

Rrëshqitja 7

Rrëshqitja 8

Rrëshqitja 9

Rrëshqitja 10

Rrëshqitja 11

Rrëshqitja 12

Rrëshqitja 13

Rrëshqitja 14

• E trashëgueshme
• sëmundjet e njeriut

• Ekaterinburg, 2007

• Sëmundjet trashëgimore:
• Klasifikimi
• Sëmundjet monogjene
• Sëmundjet kromozomale
• Sëmundjet poligjenike
• Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore
• Parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

• Plani i mësimit

• Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje njerëzore të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike.

• Termat "sëmundje trashëgimore" dhe "sëmundje kongjenitale" shpesh përdoren gabimisht si sinonime, por sëmundjet kongjenitale u referohen atyre sëmundjeve që janë të pranishme në lindjen e një fëmije dhe mund të shkaktohen nga faktorë trashëgues dhe ekzogjenë.

• Sëmundjet trashëgimore

• Klasifikimi
• sëmundjet trashëgimore

• MONOGJENIKE

• KROMOZOMALE

• POLIGJENIKE

• SËMUNDJET TRASHËGIMORE

• Autosomike dominante
• Autosomale recesive
• E lidhur me dyshemenë

• mutacione gjenomike
• mutacionet kromozomale

• Ato shkaktohen nga mutacionet ose mungesa e gjeneve individuale dhe trashëgohen në përputhje të plotë me ligjet e Mendelit (trashëgimia autosomale ose e lidhur me X, dominante ose recesive).
• Mutacionet mund të përfshijnë një ose të dy alelet.

• Sëmundjet monogjene

• Manifestimet klinike lindin si rezultat i mungesës së informacionit të caktuar gjenetik ose zbatimit të informacionit të dëmtuar.
• Megjithëse prevalenca e sëmundjeve monogjene është e ulët, ato nuk zhduken plotësisht.
• Sëmundjet monogjene karakterizohen nga gjene "të heshtur", veprimi i të cilave manifestohet nën ndikimin e mjedisit.

• Sëmundjet monogjene

• Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina)
• Efekti i gjenit mutant manifestohet pothuajse gjithmonë
• Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit është 50%.

• Autosomike dominante
• sëmundjeve

• sindromi Marfan
• Sëmundja e Albright
• dyzostoza
• otoskleroza
• mioplegji paroksizmale
• talasemia etj.

• Shembuj të sëmundjeve

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• sindromi Marfan

• Një sëmundje trashëgimore e indit lidhës, e manifestuar me ndryshime skeletore: shtat i gjatë me trup relativisht të shkurtër, gishta të gjatë si merimangë (arachnodactyly), nyje të lirshme, shpesh skoliozë, kifozë, deformime gjoksi, qiellzë me hark. Lezionet e syrit janë gjithashtu të zakonshme. Për shkak të anomalive të sistemit kardiovaskular, jetëgjatësia mesatare zvogëlohet.

• Lëshimi i lartë i adrenalinës, karakteristikë e sëmundjes, kontribuon jo vetëm në zhvillimin e komplikimeve kardiovaskulare, por edhe në shfaqjen tek disa individë me forcë dhe talent të veçantë mendor. Opsionet e trajtimit janë të panjohura. Besohet se Paganini, Andersen dhe Chukovsky e kishin atë.

• Araknodaktili

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendje homozigote.
• Djemtë dhe vajzat e prekura lindin me frekuencë të barabartë.
• Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%.
• Prindërit e fëmijëve të sëmurë mund të jenë fenotipisht të shëndetshëm, por janë bartës heterozigotë të gjenit mutant
• Lloji autosomik recesiv i trashëgimisë është më tipik për sëmundjet në të cilat funksioni i një ose më shumë enzimave është i dëmtuar - të ashtuquajturat. fermentopatitë

• Autosomale recesive
• sëmundjeve

• Fenilketonuria
• Mikrocefalia
• Iktioza (jo e lidhur me seksin)
• Progeria

• Shembuj të sëmundjeve

• Progeria (greqisht progērōs plakja e parakohshme) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit. Format kryesore janë progeria e fëmijërisë (sindroma Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) dhe progeria e të rriturve (sindroma Werner).

• Progeria

• Progeria
• Fillova të plakem, jeta tashmë është e shkurtër. Për shumë njerëz, ai është si një lumë - që nxiton diku në një distancë tërheqëse, duke dhuruar tani gëzim, tani pikëllim, tani trishtim.
• I imi është si një shkëmb me një ujëvarë që bie nga qielli si një breshër argjendi; Ajo pikë që u dha një sekondë, Vetëm për t'u thyer në shkëmbinj në fund.
• Por nuk ka zili për lumin e fuqishëm, i cili rrjedh pa probleme përgjatë shtegut mbi rërë. Fati i tyre është një - pasi kanë mbaruar bredhjet e tyre, ata mund të gjejnë paqen në detet e dhembshurisë.
• Edhe sikur jeta ime të mos jetë e gjatë, nuk kam frikë nga fati, Në fund të fundit, duke u shndërruar në avull, do të kthehem përsëri në qiell.
• 29 shtator 2000
• Byçkov Aleksandër

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=imazh

• Ichthyosis (greqisht - peshk) është një dermatozë trashëgimore e karakterizuar nga një çrregullim difuz i keratinizimit si hiperkeratoza, që manifestohet me formimin e luspave të ngjashme me peshkun në lëkurë.

• Iktioza

• distrofia muskulare e tipit Duchenne, hemofilia A dhe B, sindroma Lesch-Nyhan, sëmundja e Gunther, sëmundja Fabry (trashëgimi recesive e lidhur me kromozomin X)
• diabeti fosfat (trashëgimi dominuese e lidhur me kromozomin X)

• Sëmundjet,
• i ndërlidhur me dyshemenë

• A. Ato lindin për shkak të ndryshimeve në numrin ose strukturën e kromozomeve.
• b. Çdo sëmundje ka një kariotip dhe fenotip tipik (për shembull, sindroma Down).
• V. Sëmundjet kromozomale janë shumë më të zakonshme se sëmundjet monogjene (6-10 nga 1000 të porsalindur).

• Sëmundjet kromozomale

• Sindroma Shareshevsky-Turner, sëmundja Down (trisomia 21), sindroma e Klinefelter (47, XXY), sindroma "qarja e maces"

• Mutacione gjenomike

• Një sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit të kromozomeve (ndryshime në numrin ose strukturën e autozomave), manifestimet kryesore të së cilës janë vonesa mendore, pamja e veçantë e pacientit dhe keqformimet kongjenitale. Një nga sëmundjet kromozomale më të zakonshme, shfaqet me një frekuencë mesatare prej 1 në 700 të porsalindur.

• Sëmundje
• Poshtë

• Një palosje tërthore shpesh gjendet në pëllëmbë

• Sëmundje
• Poshtë

• Kariotipi i pacientit

• Ato shkaktohen nga ndërveprimi i kombinimeve të caktuara të aleleve të lokacioneve të ndryshme dhe faktorëve ekzogjenë.
• Sëmundjet poligjenike nuk trashëgohen sipas ligjeve Mendeliane.
• Për të vlerësuar rrezikun gjenetik përdoren tabela të veçanta

• Sëmundjet poligjenike
• (multifaktorial)

• disa neoplazi malinje, defekte zhvillimi, si dhe predispozicion për sëmundje të arterieve koronare, diabeti mellitus dhe alkoolizëm, çarje në buzë dhe qiellzë, dislokim kongjenital i kofshës, skizofreni, defekte të lindura të zemrës

• Shembuj të sëmundjeve

• Buza dhe qiellza e çarë përbëjnë 86.9% të të gjitha keqformimeve kongjenitale të fytyrës

• Buzë dhe qiellzë e çarë

• Faktorët fizikë (lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë)
• Faktorët kimikë (insekticide, herbicide, droga, alkool, disa medikamente dhe substanca të tjera)
• Faktorët biologjikë (viruset e lisë, lija e dhenve, shytat, gripi, fruthi, hepatiti, etj.)

• Faktoret e rrezikut

• Këshillimi gjenetik mjekësor gjatë shtatzënisë në moshën 35 vjeç e lart, prania e sëmundjeve trashëgimore në origjinë
• Përjashtimi i martesave fisnike

• Parandalimi

• Terapia e dietës
• Terapia zëvendësuese
• Largimi i produkteve toksike metabolike
• Efekti mediometori (në sintezën e enzimës)
• Përjashtimi i disa medikamenteve (barbiturate, sulfonamide, etj.)
• Kirurgjia

• Mjekimi

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=imazh
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Burimet e informacionit

Rrëshqitja 1

Mësues biologjie, Institucioni Arsimor Komunal Talozhenskaya Shkolla e Mesme Utkina Yu.V.

Tema e mësimit: Sëmundjet trashëgimore të njeriut, shkaqet dhe parandalimi i tyre

Talozhnya 2012

sëmundjet trashëgimore të njeriut

Rrëshqitja 2

Sëmundjet trashëgimore: Sëmundjet monogjene Sëmundjet kromozomale Sëmundjet poligjenike Faktorët e rrezikut për sëmundjet trashëgimore Parandalimi dhe trajtimi i sëmundjeve trashëgimore

Rrëshqitja 3

Puna verifikuese

Opsioni 1 Opsioni 2 1. Sa autozome ka në 1. Sa kromogjenotipe seksuale të një personi? mustak në gjenotipin e njeriut? 2. Çfarë është seksi i një personi 2. Çfarë është seksi i një personi homogametik? heterogametike? 3. Ku ndodhet te një person 3. Kujt i transmetohen gjenet, gjeni që shkakton verbërinë e ngjyrave në verbërinë X? soma te babai yt? 4. Kujt i transmetohen gjenet 4. Ku ndodhen gjenet ne kromozomin Y te njeriu? gjen i hemofilisë femërore? 5. Cili është gjenotipi i një djali me 5. Cili është gjenotipi i një vajze me hemofili? me verbëri ngjyrash?

Shkruani numrat e pyetjeve dhe përgjigjet e sakta kundrejt tyre.

Rrëshqitja 4

Portreti i Leopold I tregon karakteristikat e familjes Habsburge - një buzë e poshtme e dalë dhe një mjekër e dalë.

albinizmi

Hemofilia Mbretëresha Victoria dhe Tsarevich Alexei

Rrëshqitja 5

Sëmundjet trashëgimore janë sëmundje njerëzore të shkaktuara nga mutacionet kromozomike dhe gjenetike. Termat "sëmundje trashëgimore" dhe "sëmundje kongjenitale" shpesh përdoren gabimisht si sinonime, por sëmundjet kongjenitale u referohen atyre sëmundjeve që janë të pranishme në lindjen e një fëmije dhe mund të shkaktohen si nga faktorë trashëgues ashtu edhe nga ekzogjenë gjatë shtatzënisë.

Mutacionet janë ndryshime të papritura, të përhershme në gjenet dhe kromozomet që trashëgohen.

Rrëshqitja 6

Mutacionet Shkaqet e sëmundjeve trashëgimore

Somatike Në qelizat somatike

Gjenerative Në qelizat germinale

Kromozomale monogjenike poligjenike

Mitokondriale

Rrëshqitja 7

Rrëshqitja 8

Kur një mutacion ndodh në një qelizë në fazat e hershme të ontogjenezës, indet do të zhvillohen prej tij, të gjitha qelizat e të cilave do ta mbajnë këtë mutacion. Sa më herët të ndodhë një mutacion somatik, aq më e madhe është zona e trupit që mbart tiparin mutant.

Tek njerëzit, mutacionet somatike shpesh çojnë në zhvillimin e tumoreve malinje. Kanceri i gjirit është rezultat i mutacioneve somatike

1. Mutacionet somatike

Rrëshqitja 9

2. Mutacionet gjeneruese 2. 1. Monogenic - mutacione në një gjen

Frekuenca e pergjithshme e semundjeve gjenetike ne popullate eshte 1-2%.Ato shkaktohen nga mutacione ose nga mungesa e gjeneve individuale dhe trashegohen ne perputhje te plote me ligjet e Mendelit.Shfaqjet klinike lindin si pasoje e mungeses se informacionit gjenetik te caktuar. ose zbatimi i atyre me defekt.

Albinizmi

Rrëshqitja 10

2.1.1 Sëmundjet monogjenike autosomale dominante

Efekti i gjenit mutant manifestohet pothuajse gjithmonë.Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti i zhvillimit të sëmundjes tek pasardhësit është 50%. Bazohet në një shkelje të sintezës së proteinave strukturore ose proteinave që kryejnë funksione specifike (për shembull, hemoglobina)

Rrëshqitja 11

Shembuj të sëmundjeve

Sindroma e Morfanit akondrioplazmia Sindroma e Albright sindroma e kthetrave talasemia (formimi i hemoglobinës fetale) etj.

Rrëshqitja 12

Një sëmundje e trashëguar e indit lidhor e shkaktuar nga mutacione të shumta të gjeneve, e manifestuar nga ndryshime skeletore: shtat i gjatë me një trup relativisht të shkurtër, gishta të gjatë si merimangë (arachnodactyly (nga greqishtja "daktil" - gisht dhe Arachne - sipas mitit - një grua e transformuar Athena në merimangë), kyçe të lirshme, shpesh skoliozë, deformime të gjoksit (gropë ose keel), qiellzë e harkuar.Karakteristike janë edhe lezionet e syrit.

sindromi Morphan

Rrëshqitja 13

Njerëz të famshëm me sindromën Marfan

Akhenaten N. Paganini

S. de Gaulle A. Lincoln

Hans Christian Andersen

Rrëshqitja 14

Një shembull tjetër, i kundërt i atij të mëparshmi, është sëmundja akondrioplazmia. Shtati i ulët, për një të rritur 120-130cm. një kafkë e madhe me një zverk të dalë, një urë të zhytur në hundë, gjymtyrë të shkurtuara. Inteligjenca e njerëzve të tillë është normale.

Mënyra e trashëgimisë është autosomale dominante, 80% e rasteve shkaktohen nga mutacione të reja.

Riprodhimi i një pikture nga artisti i famshëm Diego Valassnes (1599-1660).

Akondrioplazma

Rrëshqitja 15

Fisi i çuditshëm i njerëzve të strucit (Sapadi) në Afrikën Qendrore dallohet nga banorët e tjerë të Tokës për një pronë të mahnitshme: ata kanë vetëm dy gishta në këmbë, dhe të dy janë të mëdhenj! Kjo quhet sindroma e kthetrave. Doli se gishtat e parë dhe të pestë në këmbë ishin shumë të zhvilluara, ndërsa gishti i dytë, i tretë dhe i katërt mungonin plotësisht. Kjo veçori është e fiksuar në gjenet e fisit dhe është e trashëguar. Sapadi janë vrapues të shkëlqyer; ata ngjiten në pemë si majmunët, duke kërcyer nga një pemë në tjetrën.

Meqë ra fjala, gjeni që e shkakton këtë sindromë është dominues, mjafton që një nga prindërit ta ketë dhe fëmija do të lindë me deformim.

Sindroma e kthetrave

Rrëshqitja 16

2.1.2 Sëmundjet monogjenike autosomale recesive

Gjeni mutant shfaqet vetëm në gjendjen homozigote, dhe gjendja heterozigot është i ashtuquajturi "bartës". Djemtë dhe vajzat e sëmurë lindin me të njëjtën frekuencë. Probabiliteti për të pasur një fëmijë të sëmurë është 25%. Prindërit e fëmijëve të sëmurë mund të jenë fenotipikisht të shëndetshëm, por janë bartës heterozigotë të një gjeni mutant.Një lloj trashëgimie autosomale recesive është më tipike për sëmundjet në të cilat funksioni i një ose më shumë enzimave është i dëmtuar - të ashtuquajturat enzimopati

Rrëshqitja 17

Fenilketonuria Mikrocefali Iktioza (jo e lidhur me seksin) Progeria Albinism Anemia drapërqelizore Fibrozë cistike

Rrëshqitja 18

Dëmtimi i një gjeni në kromozomin 12. I shoqëruar nga akumulimi i fenilalaninës dhe produkteve të tij toksike, gjë që çon në dëmtime të rënda të sistemit nervor qendror, të manifestuara, veçanërisht, në formën e zhvillimit të dëmtuar mendor. Me diagnostikimin në kohë, ndryshimet patologjike mund të shmangen plotësisht duke kufizuar marrjen e fenilalaninës nga ushqimi që nga lindja deri në pubertet.

Fenilketonuria

Gjëja kryesore është një dietë e rreptë! Fillimi i vonuar i trajtimit, megjithëse jep një efekt të caktuar, nuk eliminon ndryshimet e pakthyeshme të zhvilluara më parë në indet e trurit.

Rrëshqitja 19

Anemia drapërocitare

Qelizat e kuqe të gjakut që bartin hemoglobinën S në vend të hemoglobinës normale A kanë një formë karakteristike gjysmëhëne (formë drapëri) nën mikroskop, prandaj kjo formë e hemoglobinopatisë quhet anemi drapërocitare. Qelizat e kuqe të gjakut që mbartin hemoglobinën S

kanë rezistencë të reduktuar dhe aftësi të reduktuar për transportin e oksigjenit

Rrëshqitja 20

Ichthyosis (greqisht - peshk) është një dermatozë trashëgimore e karakterizuar nga një shkelje e keratinizimit, e manifestuar nga formimi i luspave të ngjashme me peshkun në lëkurë.

Rrëshqitja 21

Progeria

Progeria (greqisht progērōs plakja e parakohshme) është një gjendje patologjike e karakterizuar nga një kompleks ndryshimesh në lëkurë dhe në organet e brendshme të shkaktuara nga plakja e parakohshme e trupit.

Rrëshqitja 23

Fibroza cistike

Një sëmundje që prek gjëndrat ekzokrine. Arsyeja është një mutacion (fshirja e tre nukleotideve), duke çuar në mungesën e fenil-laninës. Trashëgohet në mënyrë autosomale recesive.

Rrëshqitja 24

2.2 Sëmundjet monogjene të lidhura me seksin

distrofia muskulare e tipit Duchenne, hemofilia A dhe B, sindroma Lesch-Nyhan, sëmundja e Gunther, sëmundja Fabry (trashëgimi recesive e lidhur me kromozomin X), diabeti fosfat (trashëgimi dominuese e lidhur me kromozomin X)

Rrëshqitja 25

Hemofilia

Hemofilia është një sëmundje trashëgimore e karakterizuar nga sinteza e zvogëluar ose e dëmtuar e faktorëve të koagulimit të gjakut. Në mënyrë tipike, burrat vuajnë nga sëmundja, ndërsa gratë veprojnë si bartëse të hemofilisë. Bartësi më i famshëm i hemofilisë në histori ishte mbretëresha Viktoria e Anglisë, e cila ua kaloi gjenet me defekte dy vajzave dhe djalit të saj Leopold, dhe më vonë nipërve dhe mbesave të saj, duke përfshirë Tsarevich rus Alexei Nikolaevich, nëna e të cilit, Carina Alexandra Feodorovna. , ishte bartës i gjenit të hemofilisë.

Mbretëresha Viktoria

Rrëshqitja 26

Zgjidhe problemin

Një grua që është bartëse e gjenit të hemofilisë martohet me një burrë të shëndetshëm. Sa është probabiliteti për të pasur fëmijë të sëmurë në këtë familje? Gjeni i inkoagulueshmërisë trashëgohet si një tipar recesiv i lidhur me kromozomin X. Vetëm meshkujt janë të prekur dhe femrat janë bartës.

Rrëshqitja 27

3. Sëmundjet kromozomale

Ato lindin për shkak të ndryshimeve në numrin ose strukturën e kromozomeve. Për secilën sëmundje, vërehet një kariotip dhe fenotip tipik (për shembull, sindroma Down - trisomia 21, kariotipi 47). Sëmundjet kromozomale janë shumë më të zakonshme sesa sëmundjet monogjene dhe përbëjnë 12% të të gjitha mutacioneve

Rrëshqitja 28

Sindroma Shereshevsky-Turner (mungesa e X tek femrat - XO) Sindroma Down (trisomia 21-XXX) Sindroma e Klinefelter (X shtesë tek meshkujt - XXX) Sindroma Cry of the Cat (humbja e një fragmenti të kromozomit të pestë) Sindroma Patau (trizomia 13-XXX)

Rrëshqitja 29

Sindroma Shereshevsky-Turner

një sëmundje kromozomale e shoqëruar me anomali karakteristike të zhvillimit fizik, shtat të shkurtër dhe infantilizëm seksual.Tek një fëmijë me këtë sëmundje në vend të vezoreve formohen korda të indit lidhor, mitra është e pazhvilluar. Shumë shpesh sindroma kombinohet me moszhvillimin e organeve të tjera. Që në lindje, vajza konstatohet se ka trashje të rrudhave të lëkurës në pjesën e pasme të kokës dhe ënjtje tipike të duarve dhe këmbëve. Shpesh fëmija lind i vogël, me peshë trupore të ulët. Monosomia në kromozomin seksual - (gjenotip X0, gjinia - femër). Frekuenca e popullsisë 1:3000 të porsalindur.

Rrëshqitja 30

sindromi Down

Një sëmundje e shkaktuar nga një anomali e grupit të kromozomeve (trizomia 21 palë autozome), manifestimet kryesore të së cilës janë vonesa mendore, pamja e veçantë e pacientit dhe keqformimet kongjenitale.

Një palosje tërthore shpesh gjendet në pëllëmbë

Frekuenca 1 në 700 të porsalindur.

Rrëshqitja 31

Një botë me mundësi të barabarta

Sindroma Down nuk është një tragjedi nëse jeni të dashuruar!

Rrëshqitja 32

Humbja e një fragmenti të kromozomit 5. Me këtë sindromë vërehet një klithmë karakteristike e një fëmije që të kujton mjaullimin e maces, shkaku i së cilës është një ndryshim në laring. Frekuenca e sindromës është afërsisht 1:45000. Raporti gjinor M1: F1.3.

Sindroma e maceve të qara

web-local.rudn.ru Sindroma Patau

Një ndërlikim karakteristik i shtatzënisë gjatë mbajtjes së një fetusi me sindromën Patau është polihidramnios: ndodh në pothuajse 50% të rasteve. Sindroma Patau (trizomia 13) shkakton defekte të rënda të lindjes.

Rrëshqitja 33

Sëmundjet shkaktohen nga natyra polimerike e ndërveprimit të gjeneve ose nga kombinimi i ndërveprimit të disa gjeneve dhe faktorëve mjedisorë (sëmundjet multifaktoriale). Sëmundjet poligjenike nuk trashëgohen sipas ligjeve Mendeliane. Për të vlerësuar rrezikun gjenetik përdoren tabela të veçanta

5. Sëmundjet poligjenike (multifaktoriale)

disa neoplazi malinje, defekte zhvillimi, si dhe predispozicion për sëmundje të arterieve koronare, diabeti mellitus dhe alkoolizëm, çarje në buzë dhe qiellzë, dislokim kongjenital i kofshës, skizofreni, defekte të lindura të zemrës

Rrëshqitja 34

Ekzistojnë 37 gjene në ADN-në mitokondriale; ato janë të përfshira në prodhimin e energjisë; prandaj, sëmundjet që lidhen me mutacionet në gjenet mitokondriale shkaktojnë mungesë energjie në qeliza.

Në ngjizje, embrioni merr mitokondritë e tij nga veza e nënës (vezët e babait vdesin).

6. Mutacionet mitokondriale

Rrëshqitja 35

Analizoni tekstin në rrëshqitje. Si mund të shpjegohen këto të dhëna? Cila eshte arsyeja?

Në vitin 1986, u njohën 2 mijë sëmundje trashëgimore, dhe në 1992 numri i tyre u rrit në 5 mijë. Yeardo vit në Rusi 200 mijë fëmijë lindin me sëmundje trashëgimore. Nga këto, 40 mijë mbeten duke jetuar me defekte kongjenitale. Yeardo vit, 90 mijë fëmijë të vonuar mendor lindin në botë dhe 150 mijë ata që do të kenë vështirësi të mësojnë. Pothuajse çdo pesë vjet në botë është botuar një katalog i sëmundjeve të trashëguara njerëzore. Dhe çdo herë lista e tyre rritet. Me çfarë lidhet kjo?

Rrëshqitja 36

Faktorët e rrezikut (faktorët që shkaktojnë anomalitë gjenetike të njeriut (mutagens)

Faktorët fizikë (lloje të ndryshme të rrezatimit jonizues, rrezatimi ultravjollcë, rrezatimi elektromagnetik) Faktorët kimikë (insekticide, herbicide, droga, alkool, disa medikamente dhe substanca të tjera) Faktorë biologjikë (lisë, rubeola, lisë së dhenve, shytave, gripit, viruseve të fruthit, hepatitit. Mosha e gruas mbi 35 vjet, martesat konvoline, prania e sëmundjeve gjenetike në familje).

Rrëshqitja 37

Në vitin 1986, një Kongres Ndërkombëtar i Gjenetistëve u zhvillua në Berlinin Perëndimor. Bazuar në materialet e Kongresit, u botua libri "Gjenetika në Art". Ai përfshinte fotografi dhe riprodhime të skulpturave dhe pikturave, të cilat pasqyronin patologji të ndryshme trashëgimore. Modelet për këto vepra ishin njerëzit që vuanin nga sëmundjet e trashëguara. Këto vepra u krijuan në periudha të ndryshme historike, për shembull: -Raphael Santi "Sistine Madonna" (XVI Century); - Diego Velazquez "Las Meninas" dhe "Portret i Sebastian Morro" (vii. Shekull) - Mikhail Vrubel "Portret i një djali" (XIX Shekulli)

Rrëshqitja 38

Sebastian de Morra ulur në dysheme

Mikhail Vrubel. Portret i një djali

Raphael Santi "Sistine Madonna" (fragment)

Rrëshqitja 39

Në Japoni, sipas legjislacionit ekzistues, një baba, kur u martua me vajzën e tij, duhet të ndajë një komplot tokë për familjen e re. Për të mos lejuar që toka të shkojë te të huajt, nuset dhe dhëndërit shpesh zgjidhen nga të afërmit. Në familje të tilla ka një rritje të mprehtë të shpeshtësisë së sëmundjeve trashëgimore. Shpjegoni se me çfarë lidhet kjo? Studimi i trashëgimisë njerëzore është i vështirë. Pse? A është e mundur të parandalohen sëmundjet trashëgimore?

Rrëshqitja 40

Mënyrat për të parandaluar sëmundjet trashëgimore

Ndalimi i martesave fisnike Ndalimi i përdorimit të alkoolit, drogës, duhanit Lufta për një mjedis të pastër, veçanërisht kundër mutagjenëve Këshillim gjenetik mjekësor Diagnoza prenatale e sëmundjeve trashëgimore

Rrëshqitja 41

Terapi dietike Terapia zëvendësuese Largimi i produkteve metabolike toksike Ndikimi në sintezën e enzimave Eliminimi i disa barnave (barbiturate, sulfonamide, etj.) Trajtimi kirurgjik Sot, një metodë e re po zhvillohet në mënyrë aktive - terapia gjenetike. Me këtë metodë, gjenet me defekt mund të zëvendësohen me ato të “shëndetshme” dhe sëmundja mund të ndalet duke eliminuar shkakun (gjenin me defekt).

Terapia gjenetike

Rrëshqitja 42

Eugjenika është shkenca e shëndetit të trashëguar të njeriut dhe metodave të mundshme për të ndikuar aktivisht në evolucionin e tij.

Qëllimi i eugjenisë është përmirësimi i natyrës njerëzore.

Rrëshqitja 43

1. Cilat sëmundje quhen trashëgimore? 2. Cili është klasifikimi i sëmundjeve trashëgimore të njeriut? 3. Nëse një prind ka një rirregullim të pazakontë kromozomik, si mund të ndikojë kjo te fëmija? 4. A është e mundur të kuroni sëmundjet kromozomale? 5. Çfarë metodash për parandalimin e sëmundjeve kromozomale mund të ofroni?

Rrëshqitja 46

Burimet e informacionit

Biologjia. Biologji e përgjithshme. Një nivel bazë të. Libër mësuesi klasa e 11-të. I. N. Ponomareva Faqja e internetit www.wikipedia.ru 3. Gjenetika klinike. Bochkov N.P. M: Mjekësia 1997 4. Gjenetika Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Gjenetika njerëzore Shevchenko V.A. M: Vlados, 6. Mësimet e Biologjisë 10-11. Planifikimi i detajuar. 2002 A.V. Pimenov 7. Enciklopedia e hapur e internetit Wikipedia "Sëmundjet kromozomale", "Sëmundjet e gjeneve" 8. Romanovs. Historia e dinastisë. Pchelov E.V.,-M., Olma-Press, 2003

Përshkrimi i prezantimit sipas sllajdeve individuale:

1 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

2 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Sëmundja Down (një në 700 të porsalindur) Diagnoza e kësaj sëmundjeje tek një fëmijë duhet të vendoset nga mjeku neonatolog në 5-7 ditët e para të qëndrimit të të porsalindurit në maternitet dhe të vërtetohet duke ekzaminuar kariotipin e fëmijës. Në sindromën Down, kariotipi është 47 kromozome, kromozomi i tretë gjendet në çiftin e 21-të. Vajzat dhe djemtë vuajnë njëlloj nga kjo patologji kromozomale.

3 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Sëmundja Shereshevsky-Turner (incidenca e sëmundjes 1 në 3000 vajza) Shenjat e para të patologjisë vërehen më shpesh në moshën 10-12 vjeç, kur vajza është e vogël në shtat, flokë të ulët në pjesën e pasme të kokës, në moshën 13 vjeç. -14 vjeç mungesa e asnjë sugjerimi për menstruacionet. Ka një vonesë të lehtë mendore. Simptoma kryesore në pacientët e rritur me sëmundjen Shereshevsky-Turner është infertiliteti. Kariotipi i një pacienti të tillë është 45 kromozome. Një kromozom X mungon.

4 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Sëmundja e Kleinfelter (1: 18,000 burra të shëndetshëm, 1: 95 djem me prapambetje mendore dhe një në 9 burra me infertilitet) Diagnoza vendoset më shpesh në moshën 16-18 vjeç. Pacienti ka një lartësi të lartë (190 cm e lart), shpesh një vonesë të lehtë mendore, krahë të gjatë në disproporcion me lartësinë, duke mbuluar gjoksin kur e rrethon. Gjatë studimit të kariotipit, vërehen 47 kromozome - 47, XXY. Në pacientët e rritur me sëmundjen Kleinfelter, simptoma kryesore është infertiliteti.

5 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Prindërit e pacientit janë njerëz të shëndetshëm, por secili prej tyre është bartës i një gjeni patologjik dhe me një rrezik 25% mund të kenë një fëmijë të sëmurë. Më shpesh raste të tilla ndodhin në martesat e lidhura. Thelbi i fenilketonurisë është se aminoacidi fenilalaninë nuk absorbohet nga trupi dhe përqendrimet e tij toksike ndikojnë negativisht në aktivitetin e trurit dhe një sërë organesh dhe sistemesh. Zhvillimi i vonuar mendor dhe motorik, krizat si epileptiforme, manifestimet dispeptike (çrregullime të traktit gastrointestinal) dhe dermatiti (lezionet e lëkurës) janë manifestimet kryesore klinike të kësaj sëmundjeje. Fenilketonuria (frekuenca e kësaj patologjie është 1:10,000 të porsalindur)

6 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Fibroza cistike (frekuenca e sëmundjes është 1:2500) Fëmijët nën 1-1,5 vjeç rekomandohet të diagnostikohen për të identifikuar një sëmundje të rëndë trashëgimore. Me këtë patologji, vërehet dëmtim i sistemit të frymëmarrjes dhe traktit gastrointestinal. Pacienti zhvillon simptoma të inflamacionit kronik të mushkërive dhe bronkeve në kombinim me simptoma dispeptike (diarre e ndjekur nga kapsllëk, të përzier, etj.).

7 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Hemofilia (Incidenca e hemofilisë A është 1:10,000 meshkuj, dhe hemofilia B është 1:25,000-1:55,000) Kryesisht djemtë vuajnë nga kjo patologji. Nënat e këtyre fëmijëve të sëmurë janë bartëse të mutacionit. Çrregullimi i gjakderdhjes i vërejtur në hemofili shpesh çon në dëmtime të rënda të kyçeve (artrit hemorragjik) dhe dëmtime të tjera në trup; çdo prerje shkakton gjakderdhje të zgjatur, e cila mund të jetë fatale për një person.

8 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Dystrofia muskulore e Duchenne (ndodh në 3 për 10,000 djem) Ashtu si me hemofili, nëna është bartësi i mutacionit. Muskujt e strijuar skeletor, së pari të këmbëve dhe me kalimin e viteve të të gjitha pjesëve të tjera të trupit, zëvendësohen nga indi lidhor që nuk është në gjendje të tkurret. Pacienti përballet me palëvizshmëri të plotë dhe vdekje, shpesh në dekadën e dytë të jetës. Deri më sot, nuk është zhvilluar asnjë terapi efektive për distrofinë muskulare Duchenne, megjithëse shumë laboratorë në mbarë botën, përfshirë edhe tonën, po kryejnë kërkime për përdorimin e metodave të inxhinierisë gjenetike për këtë patologji.

Rrëshqitja 9

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Intoleranca e laktozës së hipolaktasisë është një sëmundje e karakterizuar nga intoleranca ndaj laktozës, një sheqer qumështi që gjendet në qumështin e nënës dhe lopës. Ajo manifestohet në formën e diarresë dhe bloating. Sëmundja mund të shfaqet menjëherë pas lindjes ose gjatë jetës.

10 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Neurofibromatoza (e vërejtur në afërsisht çdo 3.500 të porsalindur) të karakterizuar nga shfaqja e një numri të madh të tumoreve në pacient. Një shenjë e rëndësishme e sëmundjes është prania e shumë njollave të lehta kafe në lëkurë.

11 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Sëmundja e Huntingtonit (Prevalenca është afërsisht 10 persona në 100 mijë) Karakterizohet nga fakti se tek njerëzit e moshës së mesme (35-40 vjeç) shfaqen dridhje ose spazma periodike të muskujve dhe ndodh degjenerimi gradual i qelizave të trurit. Humbja e koordinimit të lëvizjeve ndodh, fjalimi bëhet i zvogëluar. Gradualisht, të gjitha funksionet që kërkojnë kontroll të muskujve zhduken nga poshtë tij: personi fillon të ngërthehet, ka probleme me përtypjen dhe gëlltitjen. Problemet e kujtesës shfaqen gradualisht, depresioni, paniku dhe deficiti emocional mund të ndodhin.

12 rrëshqitje

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Sëmundja policistike e veshkave (Incidenca është afërsisht 1 në 1000-1250 të porsalindur) Shoqërohet me formimin e shumë kisteve të mëdha në të dy veshkat, gjë që redukton sasinë e indeve që funksionojnë normalisht. Kistet beninje janë "qese" të rrumbullakëta që përmbajnë lëng me ujë. Rreziku më i madh këtu është rritja e presionit të gjakut dhe zhvillimi i dështimit të veshkave. Në pacientët me çrregullimin përkatës të gjeneve, deri në moshën 80 vjeç, incidenca është 100%, në një moshë më të re është pak më e ulët.

Rrëshqitja 13

Përshkrimi i rrëshqitjes:

Grupi i rrezikut - ka të afërm që kanë vuajtur ose vuajnë nga një sëmundje trashëgimore; - mosha mbi 35 vjeç; - Kishte ekspozim ndaj rrezatimit; - marrëdhënie e ngushtë me bashkëshortin (sa më e ngushtë të jetë marrëdhënia, aq më i lartë është rreziku); - bashkëshorti juaj tashmë ka një fëmijë me sëmundje gjenetike; - infertiliteti dhe abortet e shumta; - Jetoni afër bimëve industriale. Gjaku juaj është i mjaftueshëm për analizën!

"Sindroma Down" - Për momentin, aminocenteza konsiderohet ekzaminimi më i saktë. Trizomia. Përafërsisht 5% e pacientëve përjetojnë mozaicizëm (jo të gjitha qelizat përmbajnë një kromozom shtesë). Tek djemtë dhe vajzat, anomalia shfaqet me të njëjtën frekuencë. Për shembull, ka shenja specifike ekografike të sindromës. Tiparet e karakterit.

“Coma” - Patogjeneza e komës uremike. Ndjeshmëria dhe reflekset mungojnë. Ndërsa plaket, plasticiteti i tij zhduket dhe masa bëhet e fortë dhe e brishtë. -faza e fundit e insuficiencës renale kronike. Klinika. Frymëmarrja ngadalësohet. Koma uremike. Toni muskulor dhe reflekset e tendinit ulen Cianoza, takikardia, hipotensioni. Ka një erë karakteristike të opiumit.

"Sëmundjet e sistemit të frymëmarrjes" - Frymëmarrja -. Shenjat: kollë me pështymë, temperaturë, gulçim. Tonsiliti (akut; kronik). Megjithatë, ndoshta ia vlen të mendohet…? Ka bronkit akut dhe kronik. Burimi kryesor është një pacient me tuberkuloz pulmonar që prodhon sputum me Mycobacterium tuberculosis. Quhet shkëmbimi i gazeve midis qelizave dhe mjedisit.

“Sëmundjet gastrointestinale” - 2. 8. Tema e mësimit: “Higjiena e tretjes. 6. Nuk duhet ta detyroni veten për të ngrënë. 11. Sëmundjet gastrointestinale. Helmimet nga ushqimi. 14. 5. 7. Ruajtja e ushqimit pa frigorifer është e rrezikshme. Parandalimi i sëmundjet gastrointestinale”. Zakonisht shoqërohet me humbje peshe të pacientit, keqtrajtim të përgjithshëm, marramendje, nervozizëm, etj.

“Sëmundjet e organeve” - 6. 12. 9. 3. 8. Ruani furnizimet ushqimore në frigoriferë, dollapë, kavanoza dhe kuti të rimbyllshme. Sëmundjet e krimbave. 4. 24. Është e nevojshme të konsultoheni me mjekun. Shenjat. Sëmundjet e sistemit të tretjes. 15. Sëmundjet më të rrezikshme.