Prevenirea prezentării bolilor ereditare. Prezentare pe tema bolilor ereditare umane și prevenirea acestora

Slide 1

Slide 2

Slide 3

Slide 4

Slide 5

Slide 6

Slide 7

Slide 8

Slide 9

Slide 10

Slide 11

Slide 12

Slide 13

Slide 14

• Ereditar
• boli umane

• Ekaterinburg, 2007

• Boli ereditare:
• Clasificare
• Boli monogenice
• Boli cromozomiale
• Boli poligenice
• Factori de risc pentru boli ereditare
• Prevenirea și tratamentul bolilor ereditare

• Planul lecției

• Bolile ereditare sunt boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice.

• Termenii „boală ereditară” și „boală congenitală” sunt adesea folosiți în mod eronat ca sinonimi, dar bolile congenitale se referă la acele boli care sunt prezente la nașterea unui copil și pot fi cauzate atât de factori ereditari, cât și de factori exogeni.

• Boli ereditare

• Clasificare
• boli ereditare

• MONOGENIC

• CROMOZOMICĂ

• POLIGENIC

• BOLI EREDITARE

• Autozomal dominant
• Autosomal recesiv
• Îmbrăcat cu podeaua

• mutații genomice
• mutații cromozomiale

• Sunt cauzate de mutații sau de absența genelor individuale și sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui Mendel (moștenire autozomală sau legată de X, dominantă sau recesivă).
• Mutațiile pot implica una sau ambele alele.

• Boli monogenice

• Manifestările clinice apar ca urmare a absenței anumitor informații genetice sau a implementării unor informații defecte.
• Deși prevalența bolilor monogenice este scăzută, acestea nu dispar complet.
• Bolile monogenice se caracterizează prin gene „tăcute”, a căror acțiune se manifestă sub influența mediului.

• Boli monogenice

• Se bazează pe o încălcare a sintezei proteinelor structurale sau proteinelor care îndeplinesc funcții specifice (de exemplu, hemoglobina)
• Efectul genei mutante se manifestă aproape întotdeauna
• Probabilitatea de a dezvolta boala la urmași este de 50%.

• Autozomal dominant
• boli

• sindromul Marfan
• boala lui Albright
• disostoza
• otoscleroza
• mioplegie paroxistica
• talasemie etc.

• Exemple de boli

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• sindromul Marfan

• O boală ereditară a țesutului conjunctiv, manifestată prin modificări ale scheletului: statură înaltă cu corp relativ scurt, degete lungi asemănătoare unui păianjen (arahnodactilie), articulații laxe, adesea scolioză, cifoză, deformări toracice, palat arcuit. Leziunile oculare sunt, de asemenea, frecvente. Din cauza anomaliilor sistemului cardiovascular, speranța medie de viață este redusă.

• Eliberarea mare de adrenalină caracteristică bolii contribuie nu numai la dezvoltarea complicațiilor cardiovasculare, ci și la apariția la unii indivizi a unei forțe deosebite și a talentului mental. Opțiunile de tratament sunt necunoscute. Se crede că Paganini, Andersen și Chukovsky au avut-o.

• arahnodactilie

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Gena mutantă apare numai în stare homozigotă.
• Băieții și fetele afectați se nasc cu aceeași frecvență.
• Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%.
• Părinții copiilor bolnavi pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai genei mutante
• Tipul de moștenire autozomal recesiv este mai tipic pentru bolile în care funcția uneia sau mai multor enzime este afectată - așa-numita fermentopatii

• Autosomal recesiv
• boli

• fenilcetonurie
• Microcefalie
• Ihtioză (care nu este legată de sex)
• Progeria

• Exemple de boli

• Progeria (greacă progērōs îmbătrânit prematur) este o afecțiune patologică caracterizată printr-un complex de modificări ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a organismului. Principalele forme sunt progeria copilăriei (sindromul Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) și progeria adultului (sindromul Werner).

• Progeria

• Progeria
• Am început să îmbătrânesc, viața este deja scurtă. Pentru mulți oameni, este ca un râu - grăbindu-se undeva în depărtare ademenitoare, dăruind acum bucurie, acum întristare, acum tristețe.
• A mea este ca o stâncă cu o cascadă care cade din cer ca o grindină de argint; Picătura aceea căreia i s-a dat o secundă, Doar ca să se spargă pe stâncile de jos.
• Dar nu există invidie pentru râul puternic, Care curge lin de-a lungul cărării pe nisip. Destinul lor este unul singur - după ce și-au încheiat rătăcirile, își pot găsi pacea în mările compasiunii.
• Chiar dacă viața mea nu este lungă, nu mă tem de soartă, La urma urmei, transformându-mă în abur, mă voi întoarce din nou pe cer.
• 29 septembrie 2000
• Bychkov Alexandru

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ihtioza (greacă - pește) este o dermatoză ereditară caracterizată printr-o tulburare difuză de keratinizare precum hiperkeratoza, manifestată prin formarea de solzi asemănătoare peștelui pe piele.

• ihtioză

• distrofie musculară de tip Duchenne, hemofilie A și B, sindrom Lesch-Nyhan, boala Gunther, boala Fabry (moștenire recesivă legată de cromozomul X)
• diabet cu fosfat (moștenire dominantă legată de cromozomul X)

• Boli,
• împletite cu podeaua

• A. Ele apar din cauza modificărilor numărului sau structurii cromozomilor.
• b. Fiecare boală are un cariotip și un fenotip tipic (de exemplu, sindromul Down).
• V. Bolile cromozomiale sunt mult mai frecvente decât bolile monogenice (6-10 din 1000 de nou-născuți).

• Boli cromozomiale

• Sindromul Shareshevsky-Turner, boala Down (trisomia 21), sindromul Klinefelter (47,XXY), sindromul „strigătul pisicii”

• Mutații genomice

• O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (modificări ale numărului sau structurii autozomilor), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, aspectul particular al pacientului și malformațiile congenitale. Una dintre cele mai frecvente boli cromozomiale, apare cu o frecvență medie de 1 din 700 de nou-născuți.

• Boala
• Jos

• Un pliu transversal se găsește adesea pe palmă

• Boala
• Jos

• Cariotipul pacientului

• Ele sunt cauzate de interacțiunea anumitor combinații de alele ale diferitelor loci și factori exogeni.
• Bolile poligenice nu sunt moștenite conform legilor mendeliane.
• Pentru a evalua riscul genetic sunt folosite tabele speciale

• Boli poligenice
• (multifactorial)

• unele neoplasme maligne, defecte de dezvoltare, precum și o predispoziție la boală coronariană, diabet zaharat și alcoolism, despicătură de buză și palat, luxație congenitală de șold, schizofrenie, defecte cardiace congenitale

• Exemple de boli

• Despicătura buzei și palatului reprezintă 86,9% din toate malformațiile faciale congenitale

• Buza despicata si palatul

• Factori fizici (diverse tipuri de radiații ionizante, radiații ultraviolete)
• Factori chimici (insecticide, erbicide, droguri, alcool, unele medicamente și alte substanțe)
• Factori biologici (virusuri variolei, varicela, oreion, gripa, rujeola, hepatita etc.)

• Factori de risc

• Consiliere genetică medicală în timpul sarcinii la vârsta de 35 de ani și peste, prezența bolilor ereditare în pedigree
• Excluderea căsătoriilor consanguine

• Prevenirea

• Dietoterapia
• Terapia de substituție
• Eliminarea produselor metabolice toxice
• Efectul mediometori (asupra sintezei enzimatice)
• Excluderea anumitor medicamente (barbiturice, sulfonamide etc.)
• Interventie chirurgicala

• Tratament

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scientific.ru
• www/volgograd.ru

• Surse de informare

Slide 1

Profesor de biologie, Instituția de învățământ municipală Școala Gimnazială Talozhenskaya Utkina Yu.V.

Tema lecției: Bolile umane ereditare, cauzele și prevenirea acestora

Talozhnya 2012

boli ereditare ale omului

Slide 2

Boli ereditare: Boli monogenice Boli cromozomiale Boli poligenice Factori de risc pentru boli ereditare Prevenirea si tratamentul bolilor ereditare

Slide 3

Lucrare de verificare

Opțiunea 1 Opțiunea 2 1. Câți autozomi sunt în 1. Câte cromogenotipuri sexuale ale unei persoane? somn în genotipul uman? 2. Care este sexul unei persoane 2. Care este sexul unei persoane homogametice? heterogametic? 3. Unde la o persoană se află 3. Cui sunt transmise genele, gena care provoacă daltonismul în X-cromo-orbirea? soma la tatăl tău? 4. Cui se transmit genele 4. Unde sunt localizate genele pe cromozomul Y la om? gena hemofiliei feminine? 5. Care este genotipul unui băiat cu 5. Care este genotipul unei fete cu hemofilie? cu daltonism?

Notați numerele întrebărilor și răspunsurile corecte împotriva lor.

Slide 4

Portretul lui Leopold I arată caracteristicile familiei Habsburg - o buză inferioară proeminentă și o bărbie proeminentă.

albinism

Hemofilie Regina Victoria și Țareviciul Alexei

Slide 5

Bolile ereditare sunt boli umane cauzate de mutații cromozomiale și genetice. Termenii „boală ereditară” și „boală congenitală” sunt adesea folosiți în mod eronat ca sinonimi, dar bolile congenitale se referă la acele boli care sunt prezente la nașterea unui copil și pot fi cauzate atât de factori ereditari, cât și de factori exogeni în timpul sarcinii.

Mutațiile sunt modificări bruște și permanente ale genelor și cromozomilor care sunt moștenite.

Slide 6

Mutații Cauzele bolilor ereditare

Somatic În celulele somatice

Generativ În celulele germinale

Monogenic Cromozomal Poligenic

mitocondriale

Slide 7

Slide 8

Când apare o mutație într-o celulă în stadiile incipiente ale ontogenezei, din aceasta se vor dezvolta țesuturi, toate celulele cărora vor purta această mutație. Cu cât apare mai devreme o mutație somatică, cu atât este mai mare zona corpului care poartă trăsătura mutantă.

La om, mutațiile somatice duc adesea la dezvoltarea de tumori maligne. Cancerul de sân este rezultatul unor mutații somatice

1. Mutații somatice

Slide 9

2. Mutații generative 2. 1. Monogenice - mutații într-o genă

Frecvența generală a bolilor genetice în populație este de 1-2%.Sunt cauzate de mutații sau absența genelor individuale și sunt moștenite în deplină conformitate cu legile lui Mendel.Manifestările clinice apar ca urmare a absenței anumitor informații genetice, sau implementarea celor defecte.

Albinism

Slide 10

2.1.1 Boli monogenice autosomic dominante

Efectul genei mutante se manifestă aproape întotdeauna.Băieții și fetele bolnave se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a dezvolta boala la urmași este de 50%. Se bazează pe o încălcare a sintezei proteinelor structurale sau proteinelor care îndeplinesc funcții specifice (de exemplu, hemoglobina)

Slide 11

Exemple de boli

Sindromul Morphan acondrioplasmie Sindromul Albright Sindromul ghearelor talasemie (formarea hemoglobinei fetale) etc.

Slide 12

O boală ereditară a țesutului conjunctiv cauzată de multiple mutații ale genelor, manifestată prin modificări ale scheletului: statură înaltă cu un corp relativ scurt, degete lungi asemănătoare unui păianjen (arahnodactilie (din grecescul "daktil" - deget și Arahne - conform mitului - o femeie transformată). Atena în păianjen), articulații laxe, deseori scolioză, deformări ale toracelui (groapă sau chilă), palat arcuit. Caracteristice sunt și leziunile oculare.

Sindromul Morphan

Slide 13

Oameni celebri cu sindrom Marfan

Akhenaton N. Paganini

S. de Gaulle A. Lincoln

Hans Christian Andersen

Slide 14

Un alt exemplu, opusul precedentului, este boala acondrioplasmia. Statura mica, pentru un adult 120-130cm. un craniu mare cu un occiput proeminent, o punte a nasului înfundată, membre scurtate. Inteligența unor astfel de oameni este normală.

Modul de moștenire este autosomal dominant, 80% din cazuri sunt cauzate de noi mutații.

Reproducerea unei picturi a celebrului artist Diego Valassnes (1599-1660).

Acondrioplasma

Slide 15

Tribul ciudat de struți (Sapadi) din Africa Centrală se deosebește de alți locuitori ai Pământului printr-o proprietate uimitoare: au doar două degete de la picioare și ambele sunt mari! Acesta se numește sindromul ghearelor. S-a dovedit că primul și al cincilea deget de la picior erau foarte dezvoltate, în timp ce al doilea, al treilea și al patrulea au lipsit complet. Această caracteristică este fixată în genele tribului și este moștenită. Sapadi sunt alergători excelenți; se cațără în copaci ca niște maimuțe, sărind dintr-un copac în altul.

Apropo, gena care dă naștere acestui sindrom este dominantă; este suficient ca unul dintre părinți să o aibă, iar copilul se va naște cu o deformare.

Sindromul ghearelor

Slide 16

2.1.2 Boli monogenice autozomale recesive

Gena mutantă apare doar în starea homozigotă, iar starea heterozigotă este așa-numitul „purtător”. Băieții și fetele bolnave se nasc cu aceeași frecvență. Probabilitatea de a avea un copil bolnav este de 25%. Părinții copiilor bolnavi pot fi sănătoși din punct de vedere fenotipic, dar sunt purtători heterozigoți ai unei gene mutante.Un tip de moștenire autosomal recesiv este mai tipic pentru bolile în care funcția uneia sau mai multor enzime este afectată - așa-numitele enzimopatii

Slide 17

Fenilcetonurie Microcefalie Ihtioză (nu este legată de sex) Progerie Albinism Anemia falciforme Fibroza chistică

Slide 18

Deteriorarea unei gene de pe cromozomul 12. Însoțită de acumularea fenilalaninei și a produselor sale toxice, care duce la deteriorarea gravă a sistemului nervos central, manifestată, în special, sub formă de tulburare a dezvoltării mentale. Cu diagnosticarea în timp util, modificările patologice pot fi complet evitate prin limitarea aportului de fenilalanină din alimente de la naștere până la pubertate.

fenilcetonurie

Principalul lucru este o dietă strictă! Inițierea tardivă a tratamentului, deși dă un anumit efect, nu elimină modificările ireversibile dezvoltate anterior în țesutul cerebral.

Slide 19

Anemia celulelor secera

Globulele roșii care transportă hemoglobina S în loc de hemoglobina A normală au o formă caracteristică semilună (forma seceră) la microscop, motiv pentru care această formă de hemoglobinopatie se numește anemia secerată. Celulele roșii care transportă hemoglobina S

au rezistență redusă și capacitate redusă de transport al oxigenului

Slide 20

Ihtioza (greacă - pește) este o dermatoză ereditară caracterizată printr-o încălcare a keratinizării, manifestată prin formarea de solzi asemănătoare peștelui pe piele.

Slide 21

Progeria

Progeria (greacă progērōs îmbătrânit prematur) este o afecțiune patologică caracterizată printr-un complex de modificări ale pielii și organelor interne cauzate de îmbătrânirea prematură a corpului.

Slide 23

Fibroză chistică

O boală care afectează glandele exocrine. Motivul este o mutație (deleția a trei nucleotide), care duce la absența fenil-laninei. Moștenit în mod autosomal recesiv.

Slide 24

2.2 Boli monogenice legate de sex

distrofie musculară de tip Duchenne, hemofilie A și B, sindrom Lesch-Nyhan, boala Gunther, boala Fabry (moștenire recesivă legată de cromozomul X), diabet cu fosfat (moștenire dominantă legată de cromozomul X)

Slide 25

Hemofilie

Hemofilia este o boală ereditară caracterizată prin scăderea sau deteriorarea sintezei factorilor de coagulare a sângelui. De obicei, bărbații suferă de boală, în timp ce femeile acționează ca purtătoare de hemofilie. Cel mai faimos purtător de hemofilie din istorie a fost regina Victoria a Angliei, care a transmis gene defecte celor două fiice și fiului ei Leopold, iar mai târziu nepoților și strănepoților ei, inclusiv țareviciului rus Alexei Nikolaevici, a cărui mamă, țarina Alexandra Feodorovna. , a fost purtător al genei hemofiliei.

Regina Victoria

Slide 26

Rezolva problema

O femeie care este purtătoare a genei hemofiliei se căsătorește cu un bărbat sănătos. Care este probabilitatea de a avea copii bolnavi în această familie? Gena de incoagulabilitate este moștenită ca o trăsătură recesivă legată de cromozomul X. Doar bărbații sunt afectați, iar femeile sunt purtătoare.

Slide 27

3. Boli cromozomiale

Ele apar din cauza modificărilor numărului sau structurii cromozomilor. Pentru fiecare boală, se observă un cariotip și un fenotip tipic (de exemplu, sindromul Down - trisomia 21, cariotipul 47). Bolile cromozomiale sunt mult mai frecvente decât bolile monogenice și reprezintă 12% din toate mutațiile

Slide 28

Sindromul Shereshevsky-Turner (lipsa de X la femei - XO) Sindromul Down (trisomia 21-XXX) Sindromul Klinefelter (extra X la bărbați - XXX) Sindromul plânsului pisicii (pierderea unui fragment din cromozomul cinci) Sindromul Patau (trisomia) 13-XXX)

Slide 29

Sindromul Shereshevsky-Turner

o boală cromozomială însoțită de anomalii caracteristice ale dezvoltării fizice, statură mică și infantilism sexual.La un copil cu această boală, în loc de ovare, se formează cordoane de țesut conjunctiv, uterul este subdezvoltat. Foarte des, sindromul este combinat cu subdezvoltarea altor organe. Deja la naștere, fetița are o îngroșare a pliurilor pielii de pe ceafă și o umflare tipică a mâinilor și picioarelor. Adesea copilul se naște mic, cu greutate corporală mică. Monozomie pe cromozomul sexual - (genotip X0, gen - feminin). Frecvența populației 1:3000 nou-născuți.

Slide 30

Sindromul Down

O boală cauzată de o anomalie a setului de cromozomi (trisomia 21 perechi de autozomi), ale cărei manifestări principale sunt retardul mintal, aspectul particular al pacientului și malformațiile congenitale.

Un pliu transversal se găsește adesea pe palmă

Frecvența 1 din 700 de nou-născuți.

Slide 31

O lume a șanselor egale

Sindromul Down nu este o tragedie dacă ești iubit!

Slide 32

Pierderea unui fragment de cromozom 5. Cu acest sindrom, se observă un strigăt caracteristic al unui copil, care amintește de mieunatul unei pisici, a cărui cauză este o modificare a laringelui. Frecvența sindromului este de aproximativ 1:45000. Raportul de sex M1: F1.3.

Sindromul Cry Cat

web-local.rudn.ru Sindromul Patau

O complicație caracteristică a sarcinii la purtarea unui făt cu sindrom Patau este polihidramnios: apare în aproape 50% din cazuri. Sindromul Patau (trisomia 13) provoacă malformații congenitale severe.

Slide 33

Bolile sunt cauzate de natura polimerică a interacțiunii genelor sau de o combinație a interacțiunii mai multor gene și factori de mediu (boli multifactoriale). Bolile poligenice nu sunt moștenite conform legilor mendeliane. Pentru a evalua riscul genetic sunt folosite tabele speciale

5. Boli poligenice (multifactoriale)

unele neoplasme maligne, defecte de dezvoltare, precum și o predispoziție la boală coronariană, diabet zaharat și alcoolism, despicătură de buză și palat, luxație congenitală de șold, schizofrenie, defecte cardiace congenitale

Slide 34

Există 37 de gene în ADN-ul mitocondrial; ele sunt implicate în producția de energie; prin urmare, bolile asociate cu mutații în genele mitocondriale provoacă deficiență de energie în celule.

La concepție, embrionul își primește mitocondriile din oul mamei (ouăle tatălui mor).

6. Mutații mitocondriale

Slide 35

Analizați textul de pe diapozitiv. Cum pot fi explicate aceste date? Care este motivul?

În 1986, s-au cunoscut 2 mii de boli ereditare, iar în 1992 numărul acestora a crescut la 5 mii. În fiecare an în Rusia se nasc 200 de mii de copii cu boli ereditare. Dintre aceștia, 40 de mii rămân cu defecte congenitale. În fiecare an, în lume se nasc 90 de mii de copii retardați mintal și 150 de mii cei care vor avea dificultăți de învățare. Aproape la fiecare cinci ani în lume este publicat un catalog al bolilor ereditare ale omului. Și de fiecare dată când lista lor crește. Cu ce ​​este legat asta?

Slide 36

Factori de risc (factori care cauzează anomalii genetice umane (mutageni)

Factori fizici (diverse tipuri de radiații ionizante, radiații ultraviolete, radiații electromagnetice) Factori chimici (insecticide, erbicide, medicamente, alcool, unele medicamente și alte substanțe) Factori biologici (variola, rubeolă, varicela, oreion, gripă, virusuri rujeolice, hepatită). Vârsta femeii peste 35 de ani, căsătorii consanguine, prezența bolilor genetice în familie).

Slide 37

În 1986, la Berlinul de Vest a avut loc un congres internațional de geneticieni. Pe baza materialelor congresului a fost publicată cartea „Genetica în artă”. Include fotografii și reproduceri de sculpturi și picturi, care reflectau diferite patologii ereditare. Modelele pentru aceste lucrări au fost persoane care sufereau de boli ereditare. Aceste lucrări au fost create în diferite epoci istorice, de exemplu: -Raphael Santi „Madona Sixtină” (sec. XVI); - Diego Velazquez „Las Meninas” și „Portretul lui Sebastian Morro” (secolul VII) - Mikhail Vrubel „Portretul unui fiu” (secolul XIX)

Slide 38

Sebastian de Morra stând pe podea

Mihail Vrubel. Portretul unui fiu

Raphael Santi "Sistine Madonna" (fragment)

Slide 39

În Japonia, conform legislației existente, un tată, atunci când își căsătorește fiica, trebuie să aloce un teren tinerei familii. Pentru a împiedica pământul să ajungă la străini, mirii și mirii sunt adesea selectați dintre rude. În astfel de familii există o creștere bruscă a frecvenței bolilor ereditare. Explicați cu ce se leagă asta? Studiul eredității umane este dificil. De ce? Este posibil să previi bolile ereditare?

Slide 40

Modalități de prevenire a bolilor ereditare

Interzicerea căsătoriilor consanguine Interzicerea consumului de alcool, droguri, fumat Luptă pentru un mediu curat, în special împotriva mutagenilor Consiliere genetică medicală Diagnosticul prenatal al bolilor ereditare

Slide 41

Dietoterapia Terapia de substituție Îndepărtarea produselor metabolice toxice Impactul asupra sintezei enzimatice Eliminarea anumitor medicamente (barbiturice, sulfonamide etc.) Tratament chirurgical Astăzi se dezvoltă activ o nouă metodă - terapia genică. Prin această metodă, genele defecte pot fi înlocuite cu unele „sănătoase” și boala poate fi oprită prin eliminarea cauzei (gena defectuoasă).

Terapia genică

Slide 42

Eugenia este știința sănătății ereditare umane și posibilele metode de influențare activă a evoluției acesteia.

Scopul eugeniei este îmbunătățirea naturii umane.

Slide 43

1. Ce boli se numesc ereditare? 2. Care este clasificarea bolilor ereditare umane? 3. Dacă un părinte are o rearanjare cromozomială neobișnuită, cum ar putea afecta acest lucru copilul? 4. Este posibil să se vindece boli cromozomiale? 5. Ce metode de prevenire a bolilor cromozomiale poți oferi?

Slide 46

Surse de informare

Biologie. Biologie generală. Un nivel de bază de. Manual clasa a XI-a. I. N. Ponomareva Website www.wikipedia.ru 3. Genetica clinică.Bochkov N.P. M: Medicină 1997 4. Genetică Totsky V.M. Odesa Agroprint 2002 5. Genetica umană Shevchenko V.A. M: VLADOS, 6. Lecții de biologie 10-11. Planificare detaliată. 2002 A.V. Pimenov 7. Enciclopedie Internet deschisă Wikipedia „Boli cromozomiale”, „Boli genetice” 8. Romanovs. Istoria dinastiei. Pchelov E.V., – M., Olma-Press, 2003

Descrierea prezentării prin diapozitive individuale:

1 tobogan

Descrierea diapozitivei:

2 tobogan

Descrierea diapozitivei:

Boala Down (unul din 700 de nou-născuți) Diagnosticul acestei boli la un copil trebuie pus de medicul neonatolog în primele 5-7 zile de ședere a nou-născutului în maternitate și confirmat prin examinarea cariotipului copilului. În sindromul Down, cariotipul este de 47 de cromozomi, al treilea cromozom se găsește pe a 21-a pereche. Fetele și băieții suferă de această patologie cromozomială în egală măsură.

3 slide

Descrierea diapozitivei:

Boala Shereshevsky-Turner (incidența bolii 1 la 3.000 de fete) Primele semne de patologie sunt cel mai adesea sesizabile la vârsta de 10-12 ani, când fata este de statură mică, părul aplecat pe ceafă, la 13 ani. -14 ani absența oricăror indicii pentru menstruație. Există o ușoară întârziere mintală. Simptomul principal la pacienții adulți cu boala Shereshevsky-Turner este infertilitatea. Cariotipul unui astfel de pacient este de 45 de cromozomi. Un cromozom X lipsește.

4 slide

Descrierea diapozitivei:

Boala Kleinfelter (1: 18.000 de bărbați sănătoși, 1: 95 de băieți cu retard mintal și unul din 9 bărbați cu infertilitate) Diagnosticul se pune cel mai adesea la vârsta de 16-18 ani. Pacientul are o înălțime mare (190 cm și peste), adesea o ușoară întârziere mintală, brațe lungi disproporționate cu înălțimea, acoperind pieptul când îl înconjoară. La studierea cariotipului, se observă 47 de cromozomi - 47, XXY. La pacienții adulți cu boala Kleinfelter, simptomul principal este infertilitatea.

5 slide

Descrierea diapozitivei:

Părinții pacientului sunt oameni sănătoși, dar fiecare dintre ei este purtător al unei gene patologice și cu un risc de 25% pot avea un copil bolnav. Mai des, astfel de cazuri apar în căsătoriile înrudite. Esența fenilcetonuriei este că aminoacidul fenilalanina nu este absorbit de organism, iar concentrațiile sale toxice afectează negativ activitatea creierului și a unui număr de organe și sisteme. Întârzierea dezvoltării mentale și motorii, crizele epileptiforme, manifestările dispeptice (tulburări ale tractului gastrointestinal) și dermatita (leziuni cutanate) sunt principalele manifestări clinice ale acestei boli. Fenilcetonurie (frecvența acestei patologii este de 1:10.000 de nou-născuți)

6 slide

Descrierea diapozitivei:

Fibroza chistică (frecvența bolii este de 1:2500) Copiilor cu vârsta sub 1-1,5 ani li se recomandă să fie diagnosticați pentru a identifica o boală ereditară severă. Cu această patologie, se observă leziuni ale sistemului respirator și ale tractului gastrointestinal. Pacientul dezvoltă simptome de inflamație cronică a plămânilor și bronhiilor în combinație cu simptome dispeptice (diaree urmată de constipație, greață etc.).

7 slide

Descrierea diapozitivei:

Hemofilie (Incidența hemofiliei A este de 1:10.000 bărbați, iar hemofilia B este de 1:25.000-1:55.000) Majoritatea băieților suferă de această patologie. Mamele acestor copii bolnavi sunt purtătoare ale mutației. Tulburarea de sângerare observată în hemofilie duce adesea la leziuni severe ale articulațiilor (artrita hemoragică) și alte leziuni ale corpului; orice tăieturi provoacă sângerare prelungită, care poate fi fatală pentru o persoană.

8 slide

Descrierea diapozitivei:

Distrofia musculară Duchenne (apare la 3 la 10.000 de băieți) Ca și în cazul hemofiliei, mama este purtătoarea mutației. Mușchii scheletici striați, mai întâi ai picioarelor și, de-a lungul anilor, a tuturor celorlalte părți ale corpului, sunt înlocuiți cu țesut conjunctiv care este incapabil de contracție. Pacientul se confruntă cu imobilitate completă și moarte, adesea în a doua decadă de viață. Până în prezent, nu a fost dezvoltată o terapie eficientă pentru distrofia musculară Duchenne, deși multe laboratoare din lume, inclusiv al nostru, efectuează cercetări privind utilizarea metodelor de inginerie genetică pentru această patologie.

Slide 9

Descrierea diapozitivei:

Hipolactazia Intoleranța la lactoză este o boală caracterizată prin intoleranță la lactoză, un zahăr din lapte care se găsește în laptele matern și cel de vacă. Se manifestă sub formă de diaree și balonare. Boala poate apărea imediat după naștere sau în timpul vieții.

10 diapozitive

Descrierea diapozitivei:

Neurofibromatoza (observată la aproximativ la fiecare 3.500 de nou-născuți) Caracterizată prin apariția unui număr mare de tumori la pacient. Un semn important al bolii este prezența multor pete maro deschis pe piele.

11 diapozitiv

Descrierea diapozitivei:

Boala Huntington (Prevalența este de aproximativ 10 persoane la 100 de mii) Caracterizată prin faptul că la persoanele de vârstă mijlocie (35-40 de ani) apar spasme sau spasme musculare periodice și are loc degenerarea treptată a celulelor creierului. Are loc pierderea coordonării mișcărilor, vorbirea devine neclară. Treptat, toate funcțiile care necesită control muscular dispar de sub el: persoana începe să se strâmbe, întâmpină probleme la mestecat și la înghițire. Problemele de memorie apar treptat, pot apărea depresie, panică și deficit emoțional.

12 slide

Descrierea diapozitivei:

Boala polichistică de rinichi (Incidența este de aproximativ 1 la 1000-1250 de nou-născuți) Asociată cu formarea multor chisturi mari la ambii rinichi, ceea ce reduce cantitatea de țesut care funcționează normal. Chisturile benigne sunt „saci” rotunji care conțin lichid apos. Cel mai mare risc aici este creșterea tensiunii arteriale și dezvoltarea insuficienței renale. La pacienții cu tulburare genetică corespunzătoare, până la vârsta de 80 de ani, rata de incidență este de 100%, la o vârstă mai mică este puțin mai mică.

Slide 13

Descrierea diapozitivei:

Grup de risc - au rude care au suferit sau suferă de o boală ereditară; - varsta peste 35 de ani; - a existat expunere la radiații; - relatie apropiata cu sotul (cu cat relatia este mai apropiata, cu atat riscul este mai mare); - soțul dumneavoastră are deja un copil cu o boală genetică; - infertilitate si avorturi spontane multiple; - locuiesc în apropierea fabricilor industriale. Sângele tău este suficient pentru analiză!

„Sindromul Down” - În prezent, aminocenteza este considerată cea mai precisă examinare. Trisomie. Aproximativ 5% dintre pacienți prezintă mozaicism (nu toate celulele conțin un cromozom suplimentar). La băieți și fete, anomalia apare cu aceeași frecvență. De exemplu, există semne ecografice specifice ale sindromului. Trăsături de caracter.

„Coma” - Patogeneza comei uremice. Sensibilitatea și reflexele sunt absente. Pe măsură ce îmbătrânește, plasticitatea sa dispare și masa devine dură și fragilă. -stadiul final al insuficientei renale cronice. Clinica. Respirația încetinește. Comă uremică. Scade tonusul muscular si reflexele tendinoase Cianoza, tahicardie, hipotensiune arteriala. Are un miros caracteristic de opiu.

„Boli ale sistemului respirator” - Respirația -. Semne: tuse cu spută, febră, dificultăți de respirație. Amigdalita (acuta; cronica). Totuși, poate că merită să ne gândim la...? Există bronșite acute și cronice. Sursa principală este un pacient cu tuberculoză pulmonară care produce spută cu Mycobacterium tuberculosis. Denumit schimb de gaze între celule și mediu.

„Boli gastrointestinale” - 2. 8. Tema lecției: „Igiena digestivă. 6. Nu trebuie să vă forțați să mâncați. 11. Boli gastro-intestinale. Toxiinfecții alimentare. 14. 5. 7. Depozitarea alimentelor fără frigider este periculoasă. Prevenirea boli gastrointestinale”. Însoțită de obicei de pierderea în greutate a pacientului, stare generală de rău, amețeli, iritabilitate etc.

„Boli ale organelor” - 6. 12. 9. 3. 8. Depozitați alimentele în frigidere, dulapuri, borcane resigilate și cutii. Bolile viermilor. 4. 24. Este necesar să consultați un medic. Semne. Boli ale sistemului digestiv. 15. Cele mai periculoase boli.