Zapobieganie występowaniu chorób dziedzicznych. Prezentacja na temat chorób dziedzicznych człowieka i ich profilaktyki

Slajd 1

Slajd 2

Slajd 3

Slajd 4

Slajd 5

Slajd 6

Slajd 7

Slajd 8

Slajd 9

Slajd 10

Slajd 11

Slajd 12

Slajd 13

Slajd 14

• Dziedziczny
• choroby ludzkie

• Jekaterynburg, 2007

• Choroby dziedziczne:
• Klasyfikacja
• Choroby monogenowe
• Choroby chromosomalne
• Choroby wielogenowe
• Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych
• Profilaktyka i leczenie chorób dziedzicznych

• Plan lekcji

• Choroby dziedziczne to choroby człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi.

• Terminy „choroba dziedziczna” i „choroba wrodzona” są często błędnie używane jako synonimy, ale choroby wrodzone odnoszą się do chorób, które występują już w momencie narodzin dziecka i mogą być spowodowane zarówno czynnikami dziedzicznymi, jak i egzogennymi.

• Choroby dziedziczne

• Klasyfikacja
• choroby dziedziczne

• MONOGENICZNE

• CHROMOSOMALNY

• POLIGENICZNE

• CHOROBY DZIEDZICZNE

• Autosomalny dominujący
• Autosomalny recesywny
• Połączone z podłogą

• mutacje genomowe
• mutacje chromosomowe

• Są one spowodowane mutacjami lub brakiem poszczególnych genów i dziedziczą się w pełni zgodnie z prawami Mendla (dziedziczenie autosomalne lub sprzężone z chromosomem X, dominujące lub recesywne).
• Mutacje mogą obejmować jeden lub oba allele.

• Choroby monogenowe

• Objawy kliniczne powstają w wyniku braku określonej informacji genetycznej lub wdrożenia wadliwej informacji.
• Chociaż częstość występowania chorób monogenowych jest niewielka, nie znikają one całkowicie.
• Choroby monogenowe charakteryzują się „cichymi” genami, których działanie objawia się pod wpływem środowiska.

• Choroby monogenowe

• Opiera się na naruszeniu syntezy białek strukturalnych lub białek pełniących określone funkcje (na przykład hemoglobiny)
• Efekt zmutowanego genu jest prawie zawsze widoczny
• Prawdopodobieństwo rozwoju choroby u potomstwa wynosi 50%.

• Autosomalny dominujący
• choroby

• zespół Marfana
• Choroba Albrighta
• dysostoza
• otoskleroza
• napadowa mioplegia
• talasemia itp.

• Przykłady chorób

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• zespół Marfana

• Dziedziczna choroba tkanki łącznej, objawiająca się zmianami w układzie kostnym: wysokim wzrostem przy stosunkowo krótkim tułowiu, długimi pajęczymi palcami (arachnodaktylia), luźnymi stawami, często skoliozą, kifozą, deformacjami klatki piersiowej, łukowatym podniebieniem. Częste są także zmiany w oku. Z powodu nieprawidłowości układu sercowo-naczyniowego średnia długość życia jest zmniejszona.

• Wysokie wydzielanie adrenaliny charakterystyczne dla tej choroby przyczynia się nie tylko do rozwoju powikłań sercowo-naczyniowych, ale także do pojawienia się u niektórych osób szczególnego hartu ducha i talentu umysłowego. Możliwości leczenia nie są znane. Uważa się, że mieli go Paganini, Andersen i Czukowski.

• Arachnodaktylia

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym.
• Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z równą częstotliwością.
• Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%.
• Rodzice chorych dzieci mogą być fenotypowo zdrowi, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu
• Dziedziczenie autosomalne recesywne jest bardziej typowe dla chorób, w których upośledzona jest funkcja jednego lub większej liczby enzymów – tzw. fermentopatie

• Autosomalny recesywny
• choroby

• Fenyloketonuria
• Mikrocefalia
• Rybia łuska (niezwiązana z płcią)
• Progeria

• Przykłady chorób

• Progeria (gr. progērōs przedwczesne starzenie się) to stan patologiczny charakteryzujący się zespołem zmian w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanym przedwczesnym starzeniem się organizmu. Głównymi postaciami są progeria dziecięca (zespół Hutchinsona (Hudchinsona)-Gilforda) i progeria dorosłych (zespół Wernera).

• Progeria

• Progeria
• Zacząłem się starzeć, życie jest już krótkie. Dla wielu ludzi jest jak rzeka – pędząca gdzieś w ponętną dal, obdarowując raz radością, raz smutkiem, raz smutkiem.
• Mój jest jak skała z wodospadem, który spada z nieba jak srebrny grad; Ta kropla, której dano sekundę, Tylko po to, by rozbić się o skały na dnie.
• Ale nie ma zazdrości dla potężnej rzeki, która płynie gładko ścieżką po piasku. Ich przeznaczenie jest jedno – po zakończeniu wędrówek mogą odnaleźć spokój w morzach współczucia.
• Nawet jeśli moje życie nie jest długie, nie boję się losu, W końcu zamieniwszy się w parę, znów wrócę do nieba.
• 29 września 2000
• Byczkow Aleksander

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=obraz

• Ichthyosis (gr. ryba) to dziedziczna dermatoza charakteryzująca się rozlanym zaburzeniem rogowacenia, takim jak nadmierne rogowacenie, objawiające się tworzeniem się rybich łusek na skórze.

• Ichtioza

• dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, hemofilia A i B, zespół Lescha-Nyhana, choroba Gunthera, choroba Fabry’ego (dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X)
• cukrzyca fosforanowa (dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X)

• Choroby,
• złączone z podłogą

• A. Powstają w wyniku zmian w liczbie lub strukturze chromosomów.
• B. Każda choroba ma typowy kariotyp i fenotyp (na przykład zespół Downa).
• V. Choroby chromosomalne występują znacznie częściej niż choroby monogenowe (6-10 na 1000 noworodków).

• Choroby chromosomalne

• Zespół Shareshevsky'ego-Turnera, choroba Downa (trisomia 21), zespół Klinefeltera (47,XXY), zespół „krzyku kota”

• Mutacje genomowe

• Choroba spowodowana anomalią zestawu chromosomów (zmiany w liczbie lub strukturze autosomów), której głównymi objawami są upośledzenie umysłowe, osobliwy wygląd pacjenta i wady wrodzone. Jedna z najczęstszych chorób chromosomowych, występuje ze średnią częstością 1 na 700 noworodków.

• Choroba
• W dół

• Na dłoni często występuje fałd poprzeczny

• Choroba
• W dół

• Kariotyp pacjenta

• Są one spowodowane interakcją pewnych kombinacji alleli o różnych loci i czynnikami egzogennymi.
• Choroby wielogenowe nie są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla.
• Do oceny ryzyka genetycznego służą specjalne tabele

• Choroby wielogenowe
• (wieloczynnikowe)

• niektóre nowotwory złośliwe, wady rozwojowe, a także predyspozycja do choroby wieńcowej, cukrzycy i alkoholizmu, rozszczepu wargi i podniebienia, wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, schizofrenii, wrodzonych wad serca

• Przykłady chorób

• Rozszczep wargi i podniebienia stanowi 86,9% wszystkich wrodzonych wad rozwojowych twarzy

• Rozszczep wargi i podniebienia

• Czynniki fizyczne (różne rodzaje promieniowania jonizującego, promieniowanie ultrafioletowe)
• Czynniki chemiczne (insektycydy, herbicydy, narkotyki, alkohol, niektóre leki i inne substancje)
• Czynniki biologiczne (wirusy ospy, ospa wietrzna, świnka, grypa, odra, zapalenie wątroby itp.)

• Czynniki ryzyka

• Medyczne poradnictwo genetyczne w czasie ciąży od 35. roku życia, obecność chorób dziedzicznych w rodowodzie
• Wyłączenie małżeństw pokrewnych

• Zapobieganie

• Terapia dietą
• Terapia zastępcza
• Usuwanie toksycznych produktów przemiany materii
• Efekt Mediometori (na syntezę enzymów)
• Wyłączenie niektórych leków (barbiturany, sulfonamidy itp.)
• Chirurgia

• Leczenie

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=obraz
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Źródła informacji

Slajd 1

Nauczyciel biologii, Miejska Instytucja Oświatowa Liceum Talozhenskaya Utkina Yu.V.

Temat lekcji: Choroby dziedziczne człowieka, ich przyczyny i zapobieganie

Talożnia 2012

dziedziczne choroby człowieka

Slajd 2

Choroby dziedziczne: Choroby monogenowe Choroby chromosomowe Choroby wielogenowe Czynniki ryzyka chorób dziedzicznych Zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych

Slajd 3

Praca weryfikacyjna

Opcja 1 Opcja 2 1. Ile autosomów znajduje się w 1. Ile chromogenotypów płciowych danej osoby? sum w genotypie człowieka? 2. Jaka jest płeć osoby 2. Jaka jest płeć osoby homogametycznej? heterogametyczny? 3. Gdzie w człowieku znajduje się 3. Komu przekazywane są geny, gen powodujący ślepotę barw w przypadku ślepoty na chromosom X? soma u twojego ojca? 4. Komu przekazywane są geny 4. Gdzie u człowieka znajdują się geny na chromosomie Y? żeński gen hemofilii? 5. Jaki jest genotyp chłopca chorego na hemofilię? 5. Jaki jest genotyp dziewczynki chorej na hemofilię? ze ślepotą barw?

Zapisz numery pytań i prawidłowe odpowiedzi na nie.

Slajd 4

Portret Leopolda I ukazuje cechy rodziny Habsburgów – wystającą dolną wargę i wystający podbródek.

bielactwo

Hemofilia Królowa Wiktoria i Carewicz Aleksiej

Slajd 5

Choroby dziedziczne to choroby człowieka spowodowane mutacjami chromosomowymi i genowymi. Terminy „choroba dziedziczna” i „choroba wrodzona” są często błędnie używane jako synonimy, ale choroby wrodzone odnoszą się do chorób, które występują w chwili urodzenia dziecka i mogą być spowodowane zarówno czynnikami dziedzicznymi, jak i egzogennymi w czasie ciąży.

Mutacje to nagłe, trwałe zmiany w genach i chromosomach, które są dziedziczone.

Slajd 6

Mutacje Przyczyny chorób dziedzicznych

Somatyczny W komórkach somatycznych

Generatywny W komórkach rozrodczych

Monogeniczny chromosomalny poligeniczny

Mitochondrialne

Slajd 7

Slajd 8

Kiedy mutacja wystąpi w komórce we wczesnych stadiach ontogenezy, rozwiną się z niej tkanki, a wszystkie komórki będą nosicielami tej mutacji. Im wcześniej nastąpi mutacja somatyczna, tym większy obszar ciała nosi zmutowaną cechę.

U ludzi mutacje somatyczne często prowadzą do rozwoju nowotworów złośliwych. Rak piersi jest wynikiem mutacji somatycznych

1.Mutacje somatyczne

Slajd 9

2. Mutacje generatywne 2. 1. Monogeniczne - mutacje w jednym genie

Ogólna częstość występowania chorób genowych w populacji wynosi 1-2%. Są one spowodowane mutacjami lub brakiem poszczególnych genów i dziedziczą się w pełni zgodnie z prawami Mendla. Objawy kliniczne powstają w wyniku braku określonej informacji genetycznej, lub wykonanie wadliwych.

Bielactwo

Slajd 10

2.1.1 Autosomalne dominujące choroby monogenowe

Efekt zmutowanego genu jest prawie zawsze widoczny, chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością. Prawdopodobieństwo rozwoju choroby u potomstwa wynosi 50%. Opiera się na naruszeniu syntezy białek strukturalnych lub białek pełniących określone funkcje (na przykład hemoglobiny)

Slajd 11

Przykłady chorób

Zespół Morphana, achondrioplazmia, zespół Albrighta, zespół pazurów, talasemia (tworzenie się hemoglobiny płodowej) itp.

Slajd 12

Dziedziczna choroba tkanki łącznej spowodowana wieloma mutacjami genów, objawiająca się zmianami w kośćcu: wysokim wzrostem przy stosunkowo krótkim tułowiu, długimi, pajęczymi palcami (arachnodaktylia (od greckiego „daktil” – palec i Arachne – według mitu – kobieta przemieniona Atena pająka), luźne stawy, często skoliozy, deformacje klatki piersiowej (dół lub kil), łukowate podniebienie. Charakterystyczne są także zmiany w oku.

Zespół Morphana

Slajd 13

Znane osoby z zespołem Marfana

Echnatona N. Paganiniego

S. de Gaulle A. Lincoln

Hans Christian Andersen

Slajd 14

Innym przykładem, odwrotnym do poprzedniego, jest choroba achondrioplazmia. Niski wzrost, dla osoby dorosłej 120-130 cm. duża czaszka z wystającą potylicą, zapadnięty grzbiet nosa, skrócone kończyny. Inteligencja takich ludzi jest normalna.

Sposób dziedziczenia jest autosomalny dominujący, 80% przypadków jest spowodowanych nowymi mutacjami.

Reprodukcja obrazu słynnego artysty Diego Valassnesa (1599-1660).

Achondrioplazma

Slajd 15

Dziwne plemię strusi (Sapadi) w Afryce Środkowej wyróżnia się na tle innych mieszkańców Ziemi niesamowitą cechą: mają tylko dwa palce u nóg i oba są duże! Nazywa się to zespołem pazurów. Okazało się, że palce pierwszy i piąty u stopy były silnie rozwinięte, natomiast drugi, trzeci i czwarty były całkowicie nieobecne. Ta cecha jest utrwalona w genach plemienia i jest dziedziczona. Sapadi są doskonałymi biegaczami, wspinają się na drzewa jak małpy, skacząc z jednego drzewa na drugie.

Nawiasem mówiąc, gen powodujący ten zespół jest dominujący, wystarczy, że jedno z rodziców go będzie miało, a dziecko urodzi się z wadą.

Syndrom pazura

Slajd 16

2.1.2 Choroby monogenowe autosomalne recesywne

Zmutowany gen pojawia się tylko w stanie homozygotycznym, a stan heterozygotyczny jest tzw. „nosicielem”. Chorzy chłopcy i dziewczęta rodzą się z tą samą częstotliwością. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 25%. Rodzice chorych dzieci mogą być fenotypowo zdrowi, ale są heterozygotycznymi nosicielami zmutowanego genu. Dziedziczenie autosomalne recesywne jest bardziej typowe dla chorób, w których upośledzona jest funkcja jednego lub więcej enzymów - tzw. enzymopatie

Slajd 17

Fenyloketonuria Małogłowie Rybia łuska (niezwiązana z płcią) Progeria Albinizm Anemia sierpowatokrwinkowa Mukowiscydoza

Slajd 18

Uszkodzenie genu na chromosomie 12. Towarzyszy temu gromadzenie się fenyloalaniny i jej toksycznych produktów, co prowadzi do poważnych uszkodzeń ośrodkowego układu nerwowego, objawiających się w szczególności zaburzeniami rozwoju umysłowego. Dzięki terminowej diagnozie można całkowicie uniknąć zmian patologicznych, ograniczając spożycie fenyloalaniny z pożywienia od urodzenia do okresu dojrzewania.

Fenyloketonuria

Najważniejsze jest ścisła dieta! Późne rozpoczęcie leczenia, choć daje pewien efekt, nie eliminuje powstałych wcześniej nieodwracalnych zmian w tkance mózgowej

Slajd 19

Anemia sierpowata

Czerwone krwinki zawierające hemoglobinę S zamiast normalnej hemoglobiny A mają pod mikroskopem charakterystyczny kształt półksiężyca (kształt sierpa), dlatego tę formę hemoglobinopatii nazywa się anemią sierpowatokrwinkową. Czerwone krwinki przenoszące hemoglobinę S

mają zmniejszoną odporność i zmniejszoną zdolność transportu tlenu

Slajd 20

Ichthyosis (z greckiego - ryba) jest dziedziczną dermatozą charakteryzującą się naruszeniem rogowacenia, objawiającą się tworzeniem się rybich łusek na skórze.

Slajd 21

Progeria

Progeria (gr. progērōs przedwczesne starzenie się) to stan patologiczny charakteryzujący się zespołem zmian w skórze i narządach wewnętrznych, spowodowanym przedwczesnym starzeniem się organizmu

Slajd 23

Mukowiscydoza

Choroba atakująca gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Powodem jest mutacja (delecja trzech nukleotydów), prowadząca do braku fenylolaniny. Dziedziczony w sposób autosomalny recesywny.

Slajd 24

2.2 Choroby monogenowe związane z płcią

dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a, hemofilia A i B, zespół Lescha-Nyhana, choroba Gunthera, choroba Fabry’ego (dziedziczenie recesywne związane z chromosomem X), cukrzyca fosforanowa (dziedziczenie dominujące związane z chromosomem X)

Slajd 25

Hemofilia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zmniejszoną lub upośledzoną syntezą czynników krzepnięcia krwi. Zazwyczaj na tę chorobę chorują mężczyźni, natomiast kobiety są nosicielkami hemofilii. Najsłynniejszą nosicielką hemofilii w historii była angielska królowa Wiktoria, która przekazała wadliwe geny swoim dwóm córkom i synowi Leopoldowi, a później swoim wnukom i prawnukom, w tym rosyjskiemu carewiczowi Aleksiejowi Nikołajewiczowi, którego matka, carycy Aleksandrze Fiodorowna , był nosicielem genu hemofilii.

królowa Wiktoria

Slajd 26

Rozwiąż problem

Kobieta będąca nosicielką genu hemofilii wychodzi za mąż za zdrowego mężczyznę. Jakie jest prawdopodobieństwo posiadania w tej rodzinie chorych dzieci? Gen niekrzepliwości jest dziedziczony jako cecha recesywna powiązana z chromosomem X. Chorują tylko mężczyźni, a nosicielkami są kobiety.

Slajd 27

3. Choroby chromosomowe

Powstają w wyniku zmian w liczbie lub strukturze chromosomów. Dla każdej choroby obserwuje się typowy kariotyp i fenotyp (na przykład zespół Downa - trisomia 21, kariotyp 47). Choroby chromosomowe występują znacznie częściej niż choroby monogenowe i stanowią 12% wszystkich mutacji

Slajd 28

Zespół Szereszewskiego-Turnera (brak X u kobiet – XO) Zespół Downa (trisomia 21-XXX) Zespół Klinefeltera (dodatkowy X u mężczyzn – XXX) Zespół krzyku kota (utrata fragmentu piątego chromosomu) Zespół Patau (trisomia) 13-XXX)

Slajd 29

Zespół Szereszewskiego-Turnera

choroba chromosomalna, której towarzyszą charakterystyczne anomalie rozwoju fizycznego, niski wzrost i infantylizm seksualny.U dziecka z tą chorobą zamiast jajników tworzą się sznury tkanki łącznej, macica jest słabo rozwinięta. Bardzo często zespół łączy się z niedorozwojem innych narządów. Już po urodzeniu u dziewczynki stwierdzono pogrubienie fałdów skórnych z tyłu głowy oraz typowy obrzęk dłoni i stóp. Często dziecko rodzi się małe, z niską masą ciała. Monosomia na chromosomie płciowym - (genotyp X0, płeć - kobieta). Częstotliwość populacji 1:3000 noworodków.

Slajd 30

Zespół Downa

Choroba spowodowana anomalią zestawu chromosomów (trisomia 21 par autosomów), której głównymi objawami są upośledzenie umysłowe, osobliwy wygląd pacjenta i wady wrodzone

Na dłoni często występuje fałd poprzeczny

Częstotliwość 1 na 700 noworodków.

Slajd 31

Świat równych szans

Zespół Downa nie jest tragedią, jeśli jesteś kochany!

Slajd 32

Utrata fragmentu chromosomu 5. W przypadku tego zespołu obserwuje się charakterystyczny płacz dziecka, przypominający miauczenie kota, którego przyczyną jest zmiana w krtani. Częstość występowania tego zespołu wynosi około 1:45 000. Stosunek płci M1: F1.3.

Syndrom płaczącego kota

web-local.rudn.ru Zespół Pataua

Charakterystycznym powikłaniem ciąży u płodu z zespołem Pataua jest wielowodzie: występuje ono w niemal 50% przypadków. Zespół Patau (trisomia 13) powoduje ciężkie wady wrodzone.

Slajd 33

Choroby są spowodowane polimerycznym charakterem interakcji genów lub kombinacją interakcji kilku genów i czynników środowiskowych (choroby wieloczynnikowe). Choroby wielogenowe nie są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Do oceny ryzyka genetycznego służą specjalne tabele

5. Choroby wielogenowe (wieloczynnikowe)

niektóre nowotwory złośliwe, wady rozwojowe, a także predyspozycja do choroby wieńcowej, cukrzycy i alkoholizmu, rozszczepu wargi i podniebienia, wrodzonego zwichnięcia stawu biodrowego, schizofrenii, wrodzonych wad serca

Slajd 34

W mitochondrialnym DNA znajduje się 37 genów, które biorą udział w wytwarzaniu energii, dlatego choroby związane z mutacjami w genach mitochondrialnych powodują niedobór energii w komórkach.

W momencie poczęcia zarodek otrzymuje mitochondria z komórki jajowej matki (jaja ojca obumierają).

6. Mutacje mitochondrialne

Slajd 35

Przeanalizuj tekst na slajdzie. Jak można wytłumaczyć te dane? Jaki jest powód?

W 1986 r. znanych było 2 tys. chorób dziedzicznych, a w 1992 r. ich liczba wzrosła do 5 tys. Co roku w Rosji rodzi się 200 tysięcy dzieci z chorobami dziedzicznymi. Spośród nich 40 tysięcy nadal żyje z wadami wrodzonymi. Co roku na świecie rodzi się 90 tys. dzieci upośledzonych umysłowo i 150 tys. takich, które będą miały trudności z nauką. Niemal co pięć lat na świecie publikowany jest katalog dziedzicznych chorób człowieka. I za każdym razem ich lista rośnie. Z czym to się wiąże?

Slajd 36

Czynniki ryzyka (czynniki powodujące nieprawidłowości genetyczne u człowieka (mutageny)

Czynniki fizyczne (różne rodzaje promieniowania jonizującego, promieniowanie ultrafioletowe, promieniowanie elektromagnetyczne) Czynniki chemiczne (insektycydy, herbicydy, leki, alkohol, niektóre leki i inne substancje) Czynniki biologiczne (ospa, różyczka, ospa wietrzna, świnka, grypa, wirusy odry, zapalenie wątroby). Wiek kobiety powyżej 35 lat, małżeństwa pokrewne, obecność chorób genetycznych w rodzinie).

Slajd 37

W 1986 roku w Berlinie Zachodnim odbył się międzynarodowy kongres genetyków. Na podstawie materiałów z kongresu ukazała się książka „Genetyka w sztuce”. Zawierały fotografie oraz reprodukcje rzeźb i obrazów, które odzwierciedlały różne dziedziczne patologie. Modelami tych prac były osoby cierpiące na choroby dziedziczne. Dzieła te powstały w różnych epokach historycznych, np.: -Raphael Santi „Madonna Sykstyńska” (XVI w.); - Diego Velazquez „Las Meninas” i „Portret Sebastiana Morro” (VII wiek) - Michaił Vrubel „Portret syna” (XIX wiek)

Slajd 38

Sebastian de Morra siedzi na podłodze

Michaił Wrubel. Portret syna

Raphael Santi „Madonna Sykstyńska” (fragment)

Slajd 39

W Japonii, zgodnie z obowiązującym prawem, ojciec wydający córkę za mąż musi przydzielić młodej rodzinie działkę. Aby nie dopuścić do tego, aby ziemia trafiła w ręce obcych, często wybiera się narzeczoną i pana młodego spośród krewnych. W takich rodzinach następuje gwałtowny wzrost częstości występowania chorób dziedzicznych. Wyjaśnij z czym to się wiąże? Badanie dziedziczności człowieka jest trudne. Dlaczego? Czy można zapobiegać chorobom dziedzicznym?

Slajd 40

Sposoby zapobiegania chorobom dziedzicznym

Zakaz zawierania małżeństw przez osoby pokrewne Zakaz spożywania alkoholu, narkotyków, palenia tytoniu Walka o czyste środowisko, zwłaszcza z mutagenami Medyczne poradnictwo genetyczne Diagnostyka prenatalna chorób dziedzicznych

Slajd 41

Terapia dietetyczna Terapia zastępcza Usuwanie toksycznych produktów przemiany materii Wpływ na syntezę enzymów Eliminacja niektórych leków (barbiturany, sulfonamidy itp.) Leczenie chirurgiczne Obecnie aktywnie rozwija się nowa metoda - terapia genowa. Dzięki tej metodzie wadliwe geny można zastąpić „zdrowymi”, a chorobę można zatrzymać, eliminując przyczynę (wadliwy gen).

Terapia genowa

Slajd 42

Eugenika to nauka o dziedzicznym zdrowiu człowieka i możliwych metodach aktywnego wpływania na jego ewolucję.

Celem eugeniki jest doskonalenie natury ludzkiej.

Slajd 43

1. Jakie choroby nazywane są dziedzicznymi? 2. Jaka jest klasyfikacja dziedzicznych chorób człowieka? 3. Jeśli u rodzica występuje nietypowa rearanżacja chromosomów, jak może to wpłynąć na dziecko? 4. Czy można wyleczyć choroby chromosomowe? 5. Jakie metody zapobiegania chorobom chromosomowym możecie zaproponować?

Slajd 46

Źródła informacji

Biologia. Biologia ogólna. Podstawowy poziom. Podręcznik dla klasy 11. I. N. Ponomareva Strona internetowa www.wikipedia.ru 3. Genetyka kliniczna Bochkov N.P. M: Medycyna 1997 4. Genetyka Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Genetyka człowieka Szewczenko V.A. M: VLADOS, 6. Lekcje biologii 10-11. Szczegółowe planowanie. 2002 A.V. Pimenov 7. Otwarta encyklopedia internetowa Wikipedia „Choroby chromosomalne”, „Choroby genowe” 8. Romanowowie. Historia dynastii. Pchelov E.V., – M., Olma-Press, 2003

Opis prezentacji według poszczególnych slajdów:

1 slajd

Opis slajdu:

2 slajd

Opis slajdu:

Choroba Downa (1 na 700 noworodków) Rozpoznanie tej choroby u dziecka musi postawić neonatolog w ciągu pierwszych 5-7 dni pobytu noworodka w szpitalu położniczym i potwierdzić badaniem kariotypu dziecka. W zespole Downa kariotyp składa się z 47 chromosomów, trzeci chromosom znajduje się w 21. parze. Dziewczęta i chłopcy w równym stopniu cierpią na tę patologię chromosomową.

3 slajd

Opis slajdu:

Choroba Szereszewskiego-Turnera (częstość choroby 1 na 3000 dziewcząt) Pierwsze oznaki patologii są najczęściej zauważalne w wieku 10-12 lat, gdy dziewczyna jest niskiego wzrostu, nisko osadzone włosy z tyłu głowy, w wieku 13 lat -14 lat brak jakichkolwiek oznak miesiączki. Występuje lekkie upośledzenie umysłowe. Głównym objawem u dorosłych pacjentów z chorobą Shereshevsky’ego-Turnera jest niepłodność. Kariotyp takiego pacjenta to 45 chromosomów. Brakuje jednego chromosomu X.

4 slajd

Opis slajdu:

Choroba Kleinfeltera (1:18 000 zdrowych mężczyzn, 1:95 chłopców z upośledzeniem umysłowym i co 9 mężczyzna z niepłodnością) Diagnozę najczęściej stawia się w wieku 16-18 lat. Pacjent ma wysoki wzrost (190 cm i więcej), często lekkie upośledzenie umysłowe, długie ramiona nieproporcjonalne do wzrostu, zakrywające klatkę piersiową podczas jej okrążania. Podczas badania kariotypu obserwuje się 47 chromosomów - 47, XXY. U dorosłych pacjentów z chorobą Kleinfeltera wiodącym objawem jest niepłodność.

5 slajdów

Opis slajdu:

Rodzice pacjentki są osobami zdrowymi, jednak każdy z nich jest nosicielem genu patologicznego i przy 25% ryzyku urodzenia chorego dziecka. Częściej takie przypadki mają miejsce w spokrewnionych małżeństwach. Istota fenyloketonurii polega na tym, że aminokwas fenyloalanina nie jest wchłaniany przez organizm, a jego toksyczne stężenia negatywnie wpływają na pracę mózgu oraz wielu narządów i układów. Opóźniony rozwój umysłowy i motoryczny, napady padaczkowe, objawy dyspeptyczne (zaburzenia przewodu pokarmowego) i zapalenie skóry (zmiany skórne) to główne objawy kliniczne tej choroby. Fenyloketonuria (Częstość tej patologii wynosi 1:10 000 noworodków)

6 slajdów

Opis slajdu:

Mukowiscydoza (Częstość choroby wynosi 1:2500) Dzieci w wieku poniżej 1-1,5 roku życia zaleca się zdiagnozować w celu wykrycia ciężkiej choroby dziedzicznej. Przy tej patologii obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i przewodu żołądkowo-jelitowego. U pacjenta rozwijają się objawy przewlekłego zapalenia płuc i oskrzeli w połączeniu z objawami dyspeptycznymi (biegunka, a następnie zaparcia, nudności itp.).

7 slajdów

Opis slajdu:

Hemofilia (Częstość występowania hemofilii A wynosi 1:10 000 mężczyzn, a hemofilii B 1:25 000-1:55 000) Na tę patologię cierpią głównie chłopcy. Matki tych chorych dzieci są nosicielkami mutacji. Zaburzenia krwawienia obserwowane w przypadku hemofilii często prowadzą do poważnych uszkodzeń stawów (krwotoczne zapalenie stawów) i innych uszkodzeń ciała, a wszelkie skaleczenia powodują przedłużone krwawienie, które może być śmiertelne dla człowieka.

8 slajdów

Opis slajdu:

Dystrofia mięśniowa Duchenne’a (występuje u 3 na 10 000 chłopców) Podobnie jak w przypadku hemofilii, nosicielką mutacji jest matka. Mięśnie szkieletowo-prążkowane, najpierw nóg, a z biegiem lat wszystkich innych części ciała, zostają zastąpione tkanką łączną, która nie jest zdolna do skurczu. Pacjentowi grozi całkowite unieruchomienie i śmierć, często w drugiej dekadzie życia. Do chwili obecnej nie opracowano skutecznej terapii dystrofii mięśniowej Duchenne’a, chociaż wiele laboratoriów na całym świecie, w tym nasze, prowadzi badania nad zastosowaniem metod inżynierii genetycznej w tej patologii.

Slajd 9

Opis slajdu:

Hipolaktazja Nietolerancja laktozy to choroba charakteryzująca się nietolerancją laktozy, cukru mlecznego występującego w mleku matki i krowy. Przejawia się w postaci biegunki i wzdęć. Choroba może pojawić się natychmiast po urodzeniu lub w trakcie życia.

10 slajdów

Opis slajdu:

Neurofibromatoza (obserwowana u około 3500 noworodków) Charakteryzuje się występowaniem u pacjentki dużej liczby nowotworów. Ważnym objawem choroby jest obecność wielu jasnobrązowych plam na skórze.

11 slajdów

Opis slajdu:

Choroba Huntingtona (Częstość występowania wynosi około 10 osób na 100 tys.) Charakteryzuje się tym, że u osób w średnim wieku (35-40 lat) pojawiają się okresowe drgania lub skurcze mięśni oraz następuje stopniowa degeneracja komórek mózgowych. Następuje utrata koordynacji ruchów, mowa staje się niewyraźna. Stopniowo znikają spod niego wszystkie funkcje wymagające kontroli mięśni: osoba zaczyna się krzywić, ma problemy z żuciem i połykaniem. Stopniowo pojawiają się problemy z pamięcią, może pojawić się depresja, panika i deficyt emocjonalny.

12 slajdów

Opis slajdu:

Wielotorbielowatość nerek (Częstość występowania wynosi około 1 na 1000-1250 noworodków) Związana z powstawaniem wielu dużych cyst w obu nerkach, co zmniejsza ilość normalnie funkcjonującej tkanki. Łagodne cysty to okrągłe „worki” zawierające wodnisty płyn. Największym ryzykiem jest tutaj podwyższone ciśnienie krwi i rozwój niewydolności nerek. U pacjentów z odpowiednią chorobą genetyczną do 80. roku życia częstość występowania wynosi 100%, w młodszym wieku jest nieco niższa.

Slajd 13

Opis slajdu:

Grupa ryzyka - mają krewnych, którzy cierpieli lub cierpią na chorobę dziedziczną; - wiek powyżej 35 lat; - doszło do narażenia na promieniowanie; - bliski związek z małżonkiem (im bliższy związek, tym większe ryzyko); - Twój małżonek ma już dziecko z chorobą genetyczną; - niepłodność i poronienia mnogie; - mieszkają w pobliżu zakładów przemysłowych. Twoja krew wystarczy do analizy!

„Zespół Downa” - Obecnie aminocenteza jest uważana za najdokładniejsze badanie. Trisomia. U około 5% pacjentów występuje mozaikowość (nie wszystkie komórki zawierają dodatkowy chromosom). U chłopców i dziewcząt anomalia występuje z tą samą częstotliwością. Na przykład istnieją specyficzne objawy ultradźwiękowe tego zespołu. Cechy charakteru.

„Śpiączka” – patogeneza śpiączki mocznicowej. Wrażliwość i refleks są nieobecne. Wraz z wiekiem zanika jego plastyczność, a masa staje się twarda i krucha. -ostatni etap przewlekłej niewydolności nerek. Klinika. Oddychanie zwalnia. Śpiączka mocznicowa. Zmniejszenie napięcia mięśniowego i odruchów ścięgnistych Sinica, tachykardia, niedociśnienie. Ma charakterystyczny zapach opium.

„Choroby układu oddechowego” - Oddychanie -. Objawy: kaszel z plwociną, gorączka, duszność. Zapalenie migdałków (ostre; przewlekłe). Może jednak warto się nad tym zastanowić...? Wyróżnia się ostre i przewlekłe zapalenie oskrzeli. Głównym źródłem jest pacjent chory na gruźlicę płuc, u którego w plwocinie znajdują się Mycobacterium tuberculosis. Nazywa się to wymianą gazów pomiędzy komórkami a otoczeniem.

„Choroby przewodu pokarmowego” - 2. 8. Temat lekcji: „Higiena przewodu pokarmowego 6. Nie należy zmuszać się do jedzenia 11. Choroby przewodu pokarmowego. Zatrucie pokarmowe 14. 5. 7. Przechowywanie żywności bez lodówki jest niebezpieczne. Zapobieganie choroby przewodu pokarmowego.” Zwykle towarzyszy temu utrata masy ciała, ogólne złe samopoczucie, zawroty głowy, drażliwość itp.

„Choroby narządów” - 6. 12. 9. 3. 8. Przechowuj żywność w lodówkach, szafkach, zamykanych słoikach i pudełkach. Choroby robaków. 4. 24. Konieczna jest konsultacja z lekarzem. Oznaki. Choroby układu trawiennego. 15. Najniebezpieczniejsze choroby.