Παρουσίαση πρόληψης κληρονομικών ασθενειών. Παρουσίαση με θέμα τα κληρονομικά νοσήματα του ανθρώπου και η πρόληψή τους

Διαφάνεια 1

Διαφάνεια 2

Διαφάνεια 3

Διαφάνεια 4

Διαφάνεια 5

Διαφάνεια 6

Διαφάνεια 7

Διαφάνεια 8

Διαφάνεια 9

Διαφάνεια 10

Διαφάνεια 11

Διαφάνεια 12

Διαφάνεια 13

Διαφάνεια 14

• Κληρονομικός
• ανθρώπινες ασθένειες

• Ekaterinburg, 2007

• Κληρονομικά νοσήματα:
• Ταξινόμηση
• Μονογενή νοσήματα
• Χρωμοσωμικές ασθένειες
• Πολυγονιδιακές ασθένειες
• Παράγοντες κινδύνου για κληρονομικά νοσήματα
• Πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

• Πλάνο μαθήματος

• Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις.

• Οι όροι «κληρονομική νόσος» και «συγγενής νόσος» χρησιμοποιούνται συχνά λανθασμένα ως συνώνυμοι, αλλά οι συγγενείς ασθένειες αναφέρονται σε εκείνες τις ασθένειες που υπάρχουν κατά τη γέννηση ενός παιδιού και μπορούν να προκληθούν τόσο από κληρονομικούς όσο και από εξωγενείς παράγοντες.

• Κληρονομικά νοσήματα

• Ταξινόμηση
• κληρονομικά νοσήματα

• ΜΟΝΟΓΟΝΟΣ

• ΧΡΩΜΟΣΩΜΑ

• ΠΟΛΥΓΟΝΟΣ

• ΚΛΗΡΟΝΟΜΙΚΕΣ ΠΑΘΗΣΕΙΣ

• Αυτοσωμική επικρατούσα
• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο
• Συνδεδεμένο με το πάτωμα

• γονιδιωματικές μεταλλάξεις
• χρωμοσωμικές μεταλλάξεις

• Οφείλονται σε μεταλλάξεις ή στην απουσία μεμονωμένων γονιδίων και κληρονομούνται σε πλήρη συμφωνία με τους νόμους του Mendel (αυτοσωματική ή X-συνδεδεμένη κληρονομικότητα, κυρίαρχη ή υπολειπόμενη).
• Οι μεταλλάξεις μπορεί να περιλαμβάνουν είτε το ένα είτε και τα δύο αλληλόμορφα.

• Μονογενή νοσήματα

• Οι κλινικές εκδηλώσεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα της απουσίας ορισμένων γενετικών πληροφοριών ή της εφαρμογής ελαττωματικών πληροφοριών.
• Αν και ο επιπολασμός των μονογονιδιακών νοσημάτων είναι χαμηλός, δεν εξαφανίζονται εντελώς.
• Οι μονογενείς ασθένειες χαρακτηρίζονται από «σιωπηλά» γονίδια, η δράση των οποίων εκδηλώνεται υπό την επίδραση του περιβάλλοντος.

• Μονογενή νοσήματα

• Βασίζεται σε παραβίαση της σύνθεσης δομικών πρωτεϊνών ή πρωτεϊνών που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες (για παράδειγμα, αιμοσφαιρίνη)
• Η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου εκδηλώνεται σχεδόν πάντα
• Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στους απογόνους είναι 50%.

• Αυτοσωμική επικρατούσα
• ασθένειες

• σύνδρομο Marfan
• Νόσος Albright
• δυσόστωση
• ωτοσκλήρωση
• παροξυσμική μυοπληγία
• θαλασσαιμία κ.λπ.

• Παραδείγματα ασθενειών

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• σύνδρομο Marfan

• Κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού, που εκδηλώνεται με σκελετικές αλλαγές: ψηλό ανάστημα με σχετικά κοντό σώμα, μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία), χαλαρές αρθρώσεις, συχνά σκολίωση, κύφωση, παραμορφώσεις στο στήθος, τοξωτή υπερώα. Οι οφθαλμικές βλάβες είναι επίσης συχνές. Λόγω ανωμαλιών του καρδιαγγειακού συστήματος, το μέσο προσδόκιμο ζωής μειώνεται.

• Η υψηλή απελευθέρωση αδρεναλίνης που χαρακτηρίζει τη νόσο συμβάλλει όχι μόνο στην ανάπτυξη καρδιαγγειακών επιπλοκών, αλλά και στην εμφάνιση σε ορισμένα άτομα με ιδιαίτερο σθένος και ψυχικό ταλέντο. Οι θεραπευτικές επιλογές είναι άγνωστες. Πιστεύεται ότι το είχαν οι Paganini, Andersen και Chukovsky.

• Αραχνοδακτυλία

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση.
• Τα προσβεβλημένα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με ίση συχνότητα.
• Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί είναι 25%.
• Οι γονείς άρρωστων παιδιών μπορεί να είναι φαινοτυπικά υγιείς, αλλά είναι ετερόζυγοι φορείς του μεταλλαγμένου γονιδίου
• Ο αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας είναι πιο χαρακτηριστικός για ασθένειες στις οποίες η λειτουργία ενός ή περισσότερων ενζύμων είναι εξασθενημένη - τα λεγόμενα ζυμωτικές παθήσεις

• Αυτοσωμικό υπολειπόμενο
• ασθένειες

• Φαινυλκετονουρία
• Μικροκεφαλία
• Ιχθύωση (μη συνδεδεμένη με το σεξ)
• Προγηρία

• Παραδείγματα ασθενειών

• Η προγηρία είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος. Οι κύριες μορφές είναι η προγηρία της παιδικής ηλικίας (σύνδρομο Hutchinson (Hudchinson)-Gilford) και η προγηρία των ενηλίκων (σύνδρομο Werner).

• Προγηρία

• Προγηρία
• Άρχισα να γερνάω, η ζωή είναι ήδη μικρή. Για πολλούς ανθρώπους, είναι σαν ένα ποτάμι - ορμάει κάπου στη σαγηνευτική απόσταση, χαρίζοντας τώρα χαρά, τώρα λύπη, τώρα λύπη.
• Ο δικός μου είναι σαν βράχος με καταρράκτη που πέφτει από τον ουρανό σαν χαλάζι από ασήμι. Εκείνη η σταγόνα που δόθηκε δευτερόλεπτο, Μόνο για να σπάσει στα βράχια στον πάτο.
• Αλλά δεν υπάρχει φθόνος για το δυνατό ποτάμι, που κυλάει ομαλά κατά μήκος του μονοπατιού στην άμμο. Το πεπρωμένο τους είναι ένα - έχοντας τελειώσει τις περιπλανήσεις τους, μπορούν να βρουν γαλήνη στις θάλασσες της συμπόνιας.
• Ακόμα κι αν η ζωή μου δεν είναι μεγάλη, δεν φοβάμαι τη μοίρα, Άλλωστε, έχοντας μετατραπεί σε ατμό, θα επιστρέψω ξανά στον ουρανό.
• 29 Σεπτεμβρίου 2000
• Μπιτσκόφ Αλέξανδρος

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=εικόνα

• Η ιχθύωση (ελληνικά - ψάρι) είναι μια κληρονομική δερματοπάθεια που χαρακτηρίζεται από μια διάχυτη διαταραχή κερατινοποίησης όπως η υπερκεράτωση, που εκδηλώνεται με το σχηματισμό φολίδων ψαριού στο δέρμα.

• Ιχθύωση

• μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne, αιμορροφιλία Α και Β, σύνδρομο Lesch-Nyhan, νόσος Gunther, νόσος Fabry (υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ)
• φωσφορικός διαβήτης (κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ)

• Ασθένειες,
• συμπλέκονται με το πάτωμα

• ΕΝΑ. Προκύπτουν λόγω αλλαγών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων.
• σι. Κάθε ασθένεια έχει έναν τυπικό καρυότυπο και φαινότυπο (για παράδειγμα, σύνδρομο Down).
• V. Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι πολύ πιο συχνές από τις μονογενείς ασθένειες (6-10 στα 1000 νεογνά).

• Χρωμοσωμικές ασθένειες

• Σύνδρομο Shareshevsky-Turner, νόσος Down (τρισωμία 21), σύνδρομο Klinefelter (47, XXY), σύνδρομο "κραυγή της γάτας"

• Γονιδιωματικές μεταλλάξεις

• Νόσος που προκαλείται από ανωμαλία του συνόλου των χρωμοσωμάτων (αλλαγές στον αριθμό ή τη δομή των αυτοσωμάτων), οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι η νοητική υστέρηση, η ιδιόμορφη εμφάνιση του ασθενούς και οι συγγενείς δυσπλασίες. Μία από τις πιο κοινές χρωμοσωμικές ασθένειες, εμφανίζεται με μέση συχνότητα 1 στα 700 νεογνά.

• Ασθένεια
• Κάτω

• Μια εγκάρσια πτυχή εντοπίζεται συχνά στην παλάμη

• Ασθένεια
• Κάτω

• Καρυότυπος ασθενούς

• Προκαλούνται από την αλληλεπίδραση ορισμένων συνδυασμών αλληλόμορφων διαφορετικών τόπων και εξωγενών παραγόντων.
• Οι πολυγονιδιακές ασθένειες δεν κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Μεντελιανού.
• Για την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου χρησιμοποιούνται ειδικοί πίνακες

• Πολυγονιδιακές ασθένειες
• (πολυπαραγοντικός)

• ορισμένα κακοήθη νεοπλάσματα, αναπτυξιακά ελαττώματα, καθώς και προδιάθεση για στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη και αλκοολισμό, σχιστία χείλους και υπερώας, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, σχιζοφρένεια, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

• Παραδείγματα ασθενειών

• Η σχισμή του χείλους και της υπερώας ευθύνεται για το 86,9% όλων των συγγενών δυσπλασιών του προσώπου

• Σχισμό χείλους και υπερώας

• Φυσικοί παράγοντες (διάφοροι τύποι ιονίζουσας ακτινοβολίας, υπεριώδης ακτινοβολία)
• Χημικοί παράγοντες (εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, φάρμακα, αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα και άλλες ουσίες)
• Βιολογικοί παράγοντες (ιοί ευλογιάς, ανεμοβλογιά, παρωτίτιδα, γρίπη, ιλαρά, ηπατίτιδα κ.λπ.)

• Παράγοντες κινδύνου

• Ιατρική γενετική συμβουλευτική κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε ηλικία 35 ετών και άνω, παρουσία κληρονομικών ασθενειών στη γενεαλογία
• Αποκλεισμός συγγενικών γάμων

• Πρόληψη

• Διαιτοθεραπεία
• Θεραπεία υποκατάστασης
• Απομάκρυνση τοξικών μεταβολικών προϊόντων
• Επίδραση Mediometori (στη σύνθεση ενζύμων)
• Αποκλεισμός ορισμένων φαρμάκων (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδες κ.λπ.)
• Χειρουργική επέμβαση

• Θεραπεία

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB %E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=εικόνα
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Πηγές πληροφοριών

Διαφάνεια 1

Καθηγητής βιολογίας, Δημοτικό Εκπαιδευτικό Ίδρυμα Talozhenskaya Γυμνάσιο Utkina Yu.V.

Θέμα μαθήματος: Κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου, αιτίες και πρόληψη

Talozhnya 2012

κληρονομικές ασθένειες του ανθρώπου

Διαφάνεια 2

Κληρονομικές ασθένειες: Μονογενείς ασθένειες Χρωμοσωμικές ασθένειες Πολυγονικές ασθένειες Παράγοντες κινδύνου για κληρονομικά νοσήματα Πρόληψη και θεραπεία κληρονομικών ασθενειών

Διαφάνεια 3

Εργασίες επαλήθευσης

Επιλογή 1 Επιλογή 2 1. Πόσα αυτοσώματα υπάρχουν σε 1. Πόσους σεξουαλικούς χρωμογονότυπους ενός ατόμου; γατόψαρο στον ανθρώπινο γονότυπο; 2. Ποιο είναι το φύλο ενός ατόμου 2. Τι είναι το φύλο ενός ομογαματικού ατόμου; ετερογαμικός; 3. Πού σε ένα άτομο βρίσκεται το 3. Σε ποιον μεταδίδονται τα γονίδια, το γονίδιο που προκαλεί αχρωματοψία στη Χ-χρωμο- τύφλωση; soma στον πατέρα σου; 4. Σε ποιον μεταδίδονται τα γονίδια 4. Πού βρίσκονται τα γονίδια στο χρωμόσωμα Υ στον άνθρωπο; γονίδιο γυναικείας αιμορροφιλίας; 5. Ποιος είναι ο γονότυπος ενός αγοριού με 5. Ποιος είναι ο γονότυπος ενός κοριτσιού με αιμορροφιλία; με αχρωματοψία;

Γράψτε τους αριθμούς των ερωτήσεων και τις σωστές απαντήσεις έναντι αυτών.

Διαφάνεια 4

Το πορτρέτο του Λεοπόλδου Α' δείχνει χαρακτηριστικά της οικογένειας των Αψβούργων - ένα προεξέχον κάτω χείλος και ένα προεξέχον πηγούνι.

αλβινισμός

Αιμορροφιλία Βασίλισσα Βικτώρια και Τσαρέβιτς Αλεξέι

Διαφάνεια 5

Οι κληρονομικές ασθένειες είναι ανθρώπινες ασθένειες που προκαλούνται από χρωμοσωμικές και γονιδιακές μεταλλάξεις. Οι όροι «κληρονομική νόσος» και «συγγενής νόσος» χρησιμοποιούνται συχνά λανθασμένα ως συνώνυμοι, αλλά οι συγγενείς ασθένειες αναφέρονται σε εκείνες τις ασθένειες που υπάρχουν κατά τη γέννηση ενός παιδιού και μπορούν να προκληθούν τόσο από κληρονομικούς όσο και από εξωγενείς παράγοντες κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Οι μεταλλάξεις είναι ξαφνικές, μόνιμες αλλαγές στα γονίδια και τα χρωμοσώματα που κληρονομούνται.

Διαφάνεια 6

Μεταλλάξεις Αιτίες κληρονομικών ασθενειών

Σωματικά Σε σωματικά κύτταρα

Γεννητικό Σε γεννητικά κύτταρα

Μονογενές Χρωμοσωμικό Πολυγονικό

Μιτοχονδριακή

Διαφάνεια 7

Διαφάνεια 8

Όταν συμβεί μια μετάλλαξη σε ένα κύτταρο στα αρχικά στάδια της οντογένεσης, θα αναπτυχθούν ιστοί από αυτό, όλα τα κύτταρα των οποίων θα φέρουν αυτή τη μετάλλαξη. Όσο νωρίτερα συμβαίνει μια σωματική μετάλλαξη, τόσο μεγαλύτερη είναι η περιοχή του σώματος που φέρει το μεταλλαγμένο χαρακτηριστικό.

Στον άνθρωπο, οι σωματικές μεταλλάξεις συχνά οδηγούν στην ανάπτυξη κακοήθων όγκων. Ο καρκίνος του μαστού είναι αποτέλεσμα σωματικών μεταλλάξεων

1.Σωματικές μεταλλάξεις

Διαφάνεια 9

2. Generative mutations 2. 1. Monogenic - μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο

Η συνολική συχνότητα των γονιδιακών ασθενειών στον πληθυσμό είναι 1-2% Οφείλονται σε μεταλλάξεις ή απουσία μεμονωμένων γονιδίων και κληρονομούνται πλήρως σύμφωνα με τους νόμους του Mendel. Οι κλινικές εκδηλώσεις προκύπτουν ως αποτέλεσμα της απουσίας ορισμένων γενετικών πληροφοριών. ή την υλοποίηση ελαττωματικών.

Αλβινισμός

Διαφάνεια 10

2.1.1 Αυτοσωμικά κυρίαρχα μονογονιδιακά νοσήματα

Η επίδραση του μεταλλαγμένου γονιδίου εκδηλώνεται σχεδόν πάντα.Τα άρρωστα αγόρια και κορίτσια γεννιούνται με την ίδια συχνότητα. Η πιθανότητα εμφάνισης της νόσου στους απογόνους είναι 50%. Βασίζεται σε παραβίαση της σύνθεσης δομικών πρωτεϊνών ή πρωτεϊνών που εκτελούν συγκεκριμένες λειτουργίες (για παράδειγμα, αιμοσφαιρίνη)

Διαφάνεια 11

Παραδείγματα ασθενειών

Σύνδρομο Morphan αχονδριοπλασμία Σύνδρομο Albright σύνδρομο νυχιών θαλασσαιμία (σχηματισμός εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης) κ.λπ.

Διαφάνεια 12

Κληρονομική νόσος του συνδετικού ιστού που προκαλείται από πολλαπλές γονιδιακές μεταλλάξεις, που εκδηλώνεται με σκελετικές αλλαγές: ψηλό ανάστημα με σχετικά κοντό σώμα, μακριά δάχτυλα σαν αράχνη (αραχνοδακτυλία (από το ελληνικό "daktil" - δάχτυλο και Arachne - σύμφωνα με τον μύθο - μια γυναίκα μεταμορφώθηκε Αθηνά στην αράχνη), χαλαρές αρθρώσεις, συχνά σκολίωση, παραμορφώσεις του θώρακα (κοίλωμα ή καρίνα), αψιδωτή υπερώα, Χαρακτηριστικές είναι και οι οφθαλμικές βλάβες.

Σύνδρομο Morphan

Διαφάνεια 13

Διάσημα άτομα με σύνδρομο Marfan

Akhenaten N. Paganini

S. de Gaulle A. Lincoln

Χανς Κρίστιαν Άντερσεν

Διαφάνεια 14

Ένα άλλο παράδειγμα, αντίθετο από το προηγούμενο, είναι η νόσος αχονδριοπλασμία. Χαμηλό ανάστημα, για ενήλικα 120-130cm. ένα μεγάλο κρανίο με προεξέχον ινιακό, μια βυθισμένη γέφυρα της μύτης, κοντύτερα άκρα. Η νοημοσύνη τέτοιων ανθρώπων είναι φυσιολογική.

Ο τρόπος κληρονομικότητας είναι αυτοσωμικός κυρίαρχος, το 80% των περιπτώσεων προκαλούνται από νέες μεταλλάξεις.

Αναπαραγωγή πίνακα του διάσημου καλλιτέχνη Diego Valassnes (1599-1660).

Αχονδριόπλασμα

Διαφάνεια 15

Η παράξενη φυλή των στρουθοκαμήλων (Sapadi) στην Κεντρική Αφρική διακρίνεται από τους άλλους κατοίκους της Γης από μια εκπληκτική ιδιότητα: έχουν μόνο δύο δάχτυλα στα πόδια τους, και τα δύο είναι μεγάλα! Αυτό ονομάζεται σύνδρομο νυχιών. Αποδείχθηκε ότι το πρώτο και το πέμπτο δάχτυλο στο πόδι ήταν ιδιαίτερα ανεπτυγμένο, ενώ το δεύτερο, το τρίτο και το τέταρτο απουσίαζαν εντελώς. Αυτό το χαρακτηριστικό είναι σταθερό στα γονίδια της φυλής και κληρονομείται. Οι Sapadi είναι εξαιρετικοί δρομείς· σκαρφαλώνουν στα δέντρα σαν μαϊμούδες, πηδώντας από το ένα δέντρο στο άλλο.

Παρεμπιπτόντως, το γονίδιο που προκαλεί αυτό το σύνδρομο είναι κυρίαρχο· αρκεί να το έχει ένας από τους γονείς και το παιδί θα γεννηθεί με παραμόρφωση.

Σύνδρομο νυχιών

Διαφάνεια 16

2.1.2 Αυτοσωμικά υπολειπόμενα μονογονιδιακά νοσήματα

Το μεταλλαγμένο γονίδιο εμφανίζεται μόνο στην ομόζυγη κατάσταση και η ετερόζυγη κατάσταση είναι ο λεγόμενος «φορέας». Τα άρρωστα αγόρια και τα κορίτσια γεννιούνται με την ίδια συχνότητα. Η πιθανότητα να έχετε ένα άρρωστο παιδί είναι 25%. Οι γονείς άρρωστων παιδιών μπορεί να είναι φαινοτυπικά υγιείς, αλλά είναι ετερόζυγοι φορείς ενός μεταλλαγμένου γονιδίου. Ένας αυτοσωμικός υπολειπόμενος τύπος κληρονομικότητας είναι πιο χαρακτηριστικός για ασθένειες στις οποίες η λειτουργία ενός ή περισσότερων ενζύμων είναι εξασθενημένη - οι λεγόμενες ενζυμοπάθειες

Διαφάνεια 17

Φαινυλκετονουρία Μικροκεφαλία Ιχθύωση (μη φυλοσύνδετη) Προγηρία Αλβινισμός Δρεπανοκυτταρική αναιμία Κυστική ίνωση

Διαφάνεια 18

Βλάβη σε γονίδιο στο χρωμόσωμα 12. Συνοδεύεται από τη συσσώρευση φαινυλαλανίνης και των τοξικών προϊόντων της, η οποία οδηγεί σε σοβαρή βλάβη στο κεντρικό νευρικό σύστημα, που εκδηλώνεται, ειδικότερα, με τη μορφή εξασθενημένης πνευματικής ανάπτυξης. Με την έγκαιρη διάγνωση, οι παθολογικές αλλαγές μπορούν να αποφευχθούν πλήρως με τον περιορισμό της πρόσληψης φαινυλαλανίνης από την τροφή από τη γέννηση έως την εφηβεία.

Φαινυλκετονουρία

Το κύριο πράγμα είναι μια αυστηρή δίαιτα! Η καθυστερημένη έναρξη της θεραπείας, αν και δίνει ένα συγκεκριμένο αποτέλεσμα, δεν εξαλείφει τις μη αναστρέψιμες αλλαγές που είχαν αναπτυχθεί προηγουμένως στον εγκεφαλικό ιστό

Διαφάνεια 19

Δρεπανοκυτταρική αναιμία

Τα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη S αντί για κανονική αιμοσφαιρίνη Α έχουν ένα χαρακτηριστικό σχήμα ημισελήνου (δρεπανοειδές σχήμα) στο μικροσκόπιο, γι' αυτό και αυτή η μορφή αιμοσφαιρινοπάθειας ονομάζεται δρεπανοκυτταρική αναιμία. Ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρουν αιμοσφαιρίνη S

έχουν μειωμένη αντίσταση και μειωμένη ικανότητα μεταφοράς οξυγόνου

Διαφάνεια 20

Η ιχθύωση (ελληνικά - ψάρι) είναι μια κληρονομική δερμάτωση που χαρακτηρίζεται από παραβίαση της κερατινοποίησης, που εκδηλώνεται με το σχηματισμό φολίδων που μοιάζουν με ψάρια στο δέρμα.

Διαφάνεια 21

Προγηρία

Η προγηρία (ελληνικά progērōs πρόωρα γερασμένος) είναι μια παθολογική κατάσταση που χαρακτηρίζεται από ένα σύμπλεγμα αλλαγών στο δέρμα και στα εσωτερικά όργανα που προκαλούνται από την πρόωρη γήρανση του σώματος

Διαφάνεια 23

Κυστική ίνωση

Μια ασθένεια που προσβάλλει τους εξωκρινείς αδένες. Ο λόγος είναι μια μετάλλαξη (διαγραφή τριών νουκλεοτιδίων), που οδηγεί στην απουσία φαινυλ-λανίνης. Κληρονομείται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο.

Διαφάνεια 24

2.2 Μονογενείς ασθένειες που συνδέονται με το σεξ

μυϊκή δυστροφία τύπου Duchenne, αιμορροφιλία Α και Β, σύνδρομο Lesch-Nyhan, νόσος Gunther, νόσος Fabry (υπολειπόμενη κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ), φωσφορικός διαβήτης (κυρίαρχη κληρονομικότητα που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ)

Διαφάνεια 25

Αιμοφιλία

Η αιμορροφιλία είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από μειωμένη ή εξασθενημένη σύνθεση παραγόντων πήξης του αίματος. Τυπικά, οι άνδρες πάσχουν από τη νόσο, ενώ οι γυναίκες ενεργούν ως φορείς της αιμορροφιλίας. Ο πιο διάσημος φορέας της αιμορροφιλίας στην ιστορία ήταν η βασίλισσα Βικτώρια της Αγγλίας, η οποία μετέδωσε ελαττωματικά γονίδια στις δύο κόρες και τον γιο της Λεοπόλδο, και αργότερα στα εγγόνια και τα δισέγγονά της, συμπεριλαμβανομένου του Ρώσου Tsarevich Alexei Nikolaevich, του οποίου η μητέρα, Tsarina Alexandra Feodorovna. , ήταν φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας.

Βασίλισσα Βικτώρια

Διαφάνεια 26

Λύσε το πρόβλημα

Μια γυναίκα που είναι φορέας του γονιδίου της αιμορροφιλίας παντρεύεται έναν υγιή άνδρα. Ποια είναι η πιθανότητα να έχετε άρρωστα παιδιά σε αυτή την οικογένεια; Το γονίδιο της μη πήξης κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό που συνδέεται με το χρωμόσωμα Χ. Μόνο οι άνδρες επηρεάζονται και οι γυναίκες είναι φορείς.

Διαφάνεια 27

3. Χρωμοσωμικές ασθένειες

Προκύπτουν λόγω αλλαγών στον αριθμό ή τη δομή των χρωμοσωμάτων. Για κάθε ασθένεια, παρατηρείται ένας τυπικός καρυότυπος και φαινότυπος (για παράδειγμα, σύνδρομο Down - τρισωμία 21, καρυότυπος 47). Οι χρωμοσωμικές ασθένειες είναι πολύ πιο συχνές από τις μονογονιδιακές ασθένειες και αποτελούν το 12% όλων των μεταλλάξεων

Διαφάνεια 28

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner (έλλειψη Χ στις γυναίκες - XO) Σύνδρομο Down (τρισωμία 21-XXX) Σύνδρομο Klinefelter (επιπλέον Χ στους άνδρες - XXX) Σύνδρομο Cry of the Cat (απώλεια τμήματος του πέμπτου χρωμοσώματος) Σύνδρομο Patau (τρισωμία 13-XXX)

Διαφάνεια 29

Σύνδρομο Shereshevsky-Turner

μια χρωμοσωμική ασθένεια που συνοδεύεται από χαρακτηριστικές ανωμαλίες σωματικής ανάπτυξης, κοντό ανάστημα και σεξουαλική βρεφική ηλικία.Σε ένα παιδί με αυτή τη νόσο, αντί για τις ωοθήκες, σχηματίζονται κορδόνια συνδετικού ιστού, η μήτρα είναι υπανάπτυκτη. Πολύ συχνά το σύνδρομο συνδυάζεται με υπανάπτυξη άλλων οργάνων. Ήδη από τη γέννηση, το κορίτσι διαπιστώθηκε ότι έχει πάχυνση των πτυχών του δέρματος στο πίσω μέρος του κεφαλιού της και τυπικό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών της. Συχνά το παιδί γεννιέται μικρό, με χαμηλό σωματικό βάρος. Μονοσωμία στο φυλετικό χρωμόσωμα - (γονότυπος X0, φύλο - θηλυκό). Συχνότητα πληθυσμού 1:3000 νεογνά.

Διαφάνεια 30

Σύνδρομο Down

Νόσος που προκαλείται από ανωμαλία του συνόλου χρωμοσωμάτων (τρισωμία 21 ζεύγη αυτοσωμάτων), οι κύριες εκδηλώσεις της οποίας είναι η νοητική υστέρηση, η ιδιόμορφη εμφάνιση του ασθενούς και οι συγγενείς δυσπλασίες

Μια εγκάρσια πτυχή εντοπίζεται συχνά στην παλάμη

Συχνότητα 1 στα 700 νεογνά.

Διαφάνεια 31

Ένας κόσμος ίσων ευκαιριών

Το σύνδρομο Down δεν είναι τραγωδία αν σε αγαπούν!

Διαφάνεια 32

Απώλεια τμήματος του χρωμοσώματος 5. Με αυτό το σύνδρομο παρατηρείται ένα χαρακτηριστικό κλάμα παιδιού που θυμίζει νιαούρισμα γάτας, αιτία του οποίου είναι μια αλλαγή στον λάρυγγα. Η συχνότητα του συνδρόμου είναι περίπου 1:45000. Αναλογία φύλου M1: F1.3.

Σύνδρομο Cry Cat

web-local.rudn.ru Σύνδρομο Patau

Μια χαρακτηριστική επιπλοκή της εγκυμοσύνης κατά τη μεταφορά εμβρύου με σύνδρομο Patau είναι ο πολυϋδράμνιος: εμφανίζεται σχεδόν στο 50% των περιπτώσεων. Το σύνδρομο Patau (τρισωμία 13) προκαλεί σοβαρές συγγενείς ανωμαλίες.

Διαφάνεια 33

Οι ασθένειες προκαλούνται από την πολυμερή φύση της αλληλεπίδρασης γονιδίων ή από συνδυασμό της αλληλεπίδρασης πολλών γονιδίων και περιβαλλοντικών παραγόντων (πολυπαραγοντικές ασθένειες). Οι πολυγονιδιακές ασθένειες δεν κληρονομούνται σύμφωνα με τους νόμους του Μεντελιανού. Για την αξιολόγηση του γενετικού κινδύνου χρησιμοποιούνται ειδικοί πίνακες

5. Πολυγονιδιακά νοσήματα (πολυπαραγοντικά)

ορισμένα κακοήθη νεοπλάσματα, αναπτυξιακά ελαττώματα, καθώς και προδιάθεση για στεφανιαία νόσο, σακχαρώδη διαβήτη και αλκοολισμό, σχιστία χείλους και υπερώας, συγγενές εξάρθρημα ισχίου, σχιζοφρένεια, συγγενείς καρδιακές ανωμαλίες

Διαφάνεια 34

Υπάρχουν 37 γονίδια στο μιτοχονδριακό DNA· εμπλέκονται στην παραγωγή ενέργειας· επομένως, ασθένειες που σχετίζονται με μεταλλάξεις στα μιτοχονδριακά γονίδια προκαλούν ανεπάρκεια ενέργειας στα κύτταρα.

Κατά τη σύλληψη, το έμβρυο λαμβάνει τα μιτοχόνδριά του από το ωάριο της μητέρας (τα αυγά του πατέρα πεθαίνουν).

6. Μιτοχονδριακές μεταλλάξεις

Διαφάνεια 35

Αναλύστε το κείμενο στη διαφάνεια. Πώς μπορούν να εξηγηθούν αυτά τα δεδομένα; Ποιός είναι ο λόγος?

Το 1986 ήταν γνωστές 2 χιλιάδες κληρονομικά νοσήματα και το 1992 ο αριθμός τους αυξήθηκε σε 5 χιλιάδες. Κάθε χρόνο στη Ρωσία γεννιούνται 200 ​​χιλιάδες παιδιά με κληρονομικά νοσήματα. Από αυτούς, οι 40 χιλιάδες παραμένουν ζωντανοί με συγγενή ελαττώματα. Κάθε χρόνο γεννιούνται στον κόσμο 90 χιλιάδες παιδιά με νοητική υστέρηση και 150 χιλιάδες εκείνα που θα δυσκολευτούν στη μάθηση. Σχεδόν κάθε πέντε χρόνια στον κόσμο δημοσιεύεται ένας κατάλογος κληρονομικών ανθρώπινων ασθενειών. Και κάθε φορά η λίστα τους μεγαλώνει. Με τι συνδέεται αυτό;

Διαφάνεια 36

Παράγοντες κινδύνου (Παράγοντες που προκαλούν ανθρώπινες γενετικές ανωμαλίες (μεταλλαξιογόνα)

Φυσικοί παράγοντες (διάφοροι τύποι ιονίζουσας ακτινοβολίας, υπεριώδης ακτινοβολία, ηλεκτρομαγνητική ακτινοβολία) Χημικοί παράγοντες (εντομοκτόνα, ζιζανιοκτόνα, φάρμακα, αλκοόλ, ορισμένα φάρμακα και άλλες ουσίες) Βιολογικοί παράγοντες (ευλογιά, ερυθρά, ανεμοβλογιά, παρωτίτιδα, γρίπη, ιοί ιλαράς, ηπατίτιδα. Ηλικία γυναίκας άνω των 35 ετών, συγγενείς γάμοι, παρουσία γενετικών ασθενειών στην οικογένεια).

Διαφάνεια 37

Το 1986 πραγματοποιήθηκε στο Δυτικό Βερολίνο ένα διεθνές συνέδριο γενετιστών. Με βάση τα υλικά του συνεδρίου εκδόθηκε το βιβλίο «Γενετική στην Τέχνη». Περιλάμβανε φωτογραφίες και αναπαραγωγές γλυπτών και ζωγραφικής, που αντανακλούσαν διάφορες κληρονομικές παθολογίες. Τα πρότυπα για αυτά τα έργα ήταν άνθρωποι που έπασχαν από κληρονομικές ασθένειες. Αυτά τα έργα δημιουργήθηκαν σε διαφορετικές ιστορικές εποχές, για παράδειγμα: -Raphael Santi «Sistine Madonna» (XVI αιώνας). - Diego Velazquez «Las Meninas» και «Portrait of Sebastian Morro» (VII. αιώνας) - Mikhail Vrubel «Portrait of a Son» (XIX αιώνας)

Διαφάνεια 38

Ο Sebastian de Morra κάθεται στο πάτωμα

Μιχαήλ Βρούμπελ. Πορτρέτο ενός γιου

Raphael Santi "Sistine Madonna" (απόσπασμα)

Διαφάνεια 39

Στην Ιαπωνία, σύμφωνα με την υπάρχουσα νομοθεσία, ένας πατέρας, όταν παντρεύεται την κόρη του, πρέπει να διαθέσει ένα οικόπεδο στη νεαρή οικογένεια. Για να μην πάει η γη σε αγνώστους, οι νύφες και οι γαμπροί επιλέγονται συχνά από συγγενείς. Σε τέτοιες οικογένειες παρατηρείται απότομη αύξηση της συχνότητας των κληρονομικών ασθενειών. Εξηγήστε με τι συνδέεται αυτό; Η μελέτη της ανθρώπινης κληρονομικότητας είναι δύσκολη. Γιατί; Είναι δυνατή η πρόληψη των κληρονομικών ασθενειών;

Διαφάνεια 40

Τρόποι πρόληψης κληρονομικών ασθενειών

Απαγόρευση συγγενικών γάμων Απαγόρευση χρήσης αλκοόλ, ναρκωτικών, καπνίσματος Αγώνας για καθαρό περιβάλλον, ιδιαίτερα κατά των μεταλλαξιογόνων Ιατρική γενετική συμβουλευτική Προγεννητική διάγνωση κληρονομικών ασθενειών

Διαφάνεια 41

Θεραπεία δίαιτας Θεραπεία υποκατάστασης Απομάκρυνση τοξικών μεταβολικών προϊόντων Επίδραση στη σύνθεση ενζύμων Αποβολή ορισμένων φαρμάκων (βαρβιτουρικά, σουλφοναμίδια κ.λπ.) Χειρουργική θεραπεία Σήμερα, μια νέα μέθοδος αναπτύσσεται ενεργά - η γονιδιακή θεραπεία. Με αυτή τη μέθοδο, τα ελαττωματικά γονίδια μπορούν να αντικατασταθούν από «υγιή» και η ασθένεια μπορεί να σταματήσει εξαλείφοντας την αιτία (ελαττωματικό γονίδιο).

Γονιδιακή θεραπεία

Διαφάνεια 42

Η ευγονική είναι η επιστήμη της ανθρώπινης κληρονομικής υγείας και των πιθανών μεθόδων ενεργού επηρεασμού της εξέλιξής της.

Στόχος της ευγονικής είναι η βελτίωση της ανθρώπινης φύσης.

Διαφάνεια 43

1. Ποιες ασθένειες ονομάζονται κληρονομικές; 2. Ποια είναι η ταξινόμηση των κληρονομικών ασθενειών του ανθρώπου; 3. Εάν ένας γονέας έχει μια ασυνήθιστη χρωμοσωμική αναδιάταξη, πώς μπορεί αυτό να επηρεάσει το παιδί; 4. Είναι δυνατή η θεραπεία χρωμοσωμικών ασθενειών; 5. Ποιες μεθόδους πρόληψης χρωμοσωμικών ασθενειών μπορείτε να προσφέρετε;

Διαφάνεια 46

Πηγές πληροφοριών

Βιολογία. Γενική βιολογία. Ένα βασικό επίπεδο του. Σχολικό βιβλίο 11η τάξη. Ιστότοπος I. N. Ponomareva www.wikipedia.ru 3. Κλινική γενετική Bochkov N.P. M: Medicine 1997 4. Genetics Totsky V.M. Odessa Agroprint 2002 5. Ανθρώπινη γενετική Shevchenko V.A. Μ: ΒΛΑΔΟΣ, 6. Μαθήματα βιολογίας 10-11. Λεπτομερής προγραμματισμός. 2002 A.V. Pimenov 7. Ανοικτή εγκυκλοπαίδεια Διαδικτύου Wikipedia “Chromosomal disease”, “Gene disease” 8. Romanovs. Ιστορία της δυναστείας. Pchelov E.V., – M., Olma-Press, 2003

Περιγραφή της παρουσίασης ανά μεμονωμένες διαφάνειες:

1 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

2 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Νόσος Down (ένα στα 700 νεογνά) Η διάγνωση αυτής της νόσου σε ένα παιδί πρέπει να γίνει από νεογνολόγο τις πρώτες 5-7 ημέρες από την παραμονή του νεογνού στο μαιευτήριο και να επιβεβαιωθεί με εξέταση του καρυότυπου του παιδιού. Στο σύνδρομο Down, ο καρυότυπος είναι 47 χρωμοσώματα, το τρίτο χρωμόσωμα βρίσκεται στο 21ο ζεύγος. Τα κορίτσια και τα αγόρια υποφέρουν από αυτή τη χρωμοσωμική παθολογία εξίσου.

3 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Νόσος Shereshevsky-Turner (επίπτωση νόσου 1 στα 3.000 κορίτσια) Τα πρώτα σημάδια παθολογίας είναι πιο συχνά αισθητά σε ηλικία 10-12 ετών, όταν το κορίτσι είναι μικρό σε ανάστημα, χαμηλά μαλλιά στο πίσω μέρος του κεφαλιού, στα 13 -14 ετών η απουσία οποιωνδήποτε υπαινιγμών για έμμηνο ρύση. Υπάρχει μια μικρή νοητική υστέρηση. Το κύριο σύμπτωμα σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Shereshevsky-Turner είναι η υπογονιμότητα. Ο καρυότυπος ενός τέτοιου ασθενούς είναι 45 χρωμοσώματα. Λείπει ένα χρωμόσωμα Χ.

4 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Νόσος Kleinfelter (1: 18.000 υγιείς άνδρες, 1: 95 αγόρια με νοητική υστέρηση και ένας στους 9 άνδρες με υπογονιμότητα) Η διάγνωση γίνεται συχνότερα σε ηλικία 16-18 ετών. Ο ασθενής έχει υψηλό ύψος (190 cm και πάνω), συχνά ελαφρά νοητική υστέρηση, μακριά χέρια δυσανάλογα με το ύψος, που καλύπτουν το στήθος όταν το κυκλώνει. Κατά τη μελέτη του καρυότυπου, παρατηρούνται 47 χρωμοσώματα - 47, XXY. Σε ενήλικες ασθενείς με νόσο Kleinfelter, το κύριο σύμπτωμα είναι η υπογονιμότητα.

5 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Οι γονείς του ασθενούς είναι υγιή άτομα, αλλά ο καθένας τους είναι φορέας παθολογικού γονιδίου και με κίνδυνο 25% μπορεί να αποκτήσει άρρωστο παιδί. Πιο συχνά τέτοιες περιπτώσεις συμβαίνουν σε σχετικούς γάμους. Η ουσία της φαινυλκετονουρίας είναι ότι το αμινοξύ φαινυλαλανίνη δεν απορροφάται από τον οργανισμό και οι τοξικές συγκεντρώσεις του επηρεάζουν αρνητικά τη δραστηριότητα του εγκεφάλου και ορισμένων οργάνων και συστημάτων. Η καθυστερημένη νοητική και κινητική ανάπτυξη, οι επιληπτικές κρίσεις, οι δυσπεπτικές εκδηλώσεις (διαταραχές του γαστρεντερικού σωλήνα) και η δερματίτιδα (δερματικές βλάβες) είναι οι κύριες κλινικές εκδηλώσεις αυτής της νόσου. Φαινυλκετονουρία (Η συχνότητα αυτής της παθολογίας είναι 1:10.000 νεογνά)

6 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Κυστική ίνωση (Συχνότητα νόσου είναι 1:2500) Σε παιδιά ηλικίας κάτω των 1-1,5 ετών συνιστάται η διάγνωση για τον εντοπισμό μιας σοβαρής κληρονομικής νόσου. Με αυτή την παθολογία, παρατηρείται βλάβη στο αναπνευστικό σύστημα και στο γαστρεντερικό σωλήνα. Ο ασθενής εμφανίζει συμπτώματα χρόνιας φλεγμονής των πνευμόνων και των βρόγχων σε συνδυασμό με δυσπεπτικά συμπτώματα (διάρροια ακολουθούμενη από δυσκοιλιότητα, ναυτία κ.λπ.).

7 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Αιμορροφιλία (Η συχνότητα εμφάνισης της αιμορροφιλίας Α είναι 1:10.000 άνδρες και της αιμορροφιλίας Β είναι 1:25.000-1:55.000) Κυρίως τα αγόρια υποφέρουν από αυτή την παθολογία. Οι μητέρες αυτών των άρρωστων παιδιών είναι φορείς της μετάλλαξης. Η αιμορραγική διαταραχή που παρατηρείται στην αιμορροφιλία συχνά οδηγεί σε σοβαρή βλάβη στις αρθρώσεις (αιμορραγική αρθρίτιδα) και άλλες βλάβες στο σώμα· τυχόν κοψίματα προκαλούν παρατεταμένη αιμορραγία, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα για ένα άτομο.

8 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Μυϊκή δυστροφία Duchenne (εμφανίζεται σε 3 ανά 10.000 αγόρια) Όπως και με την αιμορροφιλία, η μητέρα είναι ο φορέας της μετάλλαξης. Οι σκελετικοί γραμμωτοί μύες, πρώτα από τα πόδια, και με την πάροδο των ετών σε όλα τα άλλα μέρη του σώματος, αντικαθίστανται από συνδετικό ιστό που δεν μπορεί να συστέλλεται. Ο ασθενής αντιμετωπίζει πλήρη ακινησία και θάνατο, συχνά στη δεύτερη δεκαετία της ζωής του. Μέχρι σήμερα, δεν έχει αναπτυχθεί αποτελεσματική θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne, αν και πολλά εργαστήρια σε όλο τον κόσμο, συμπεριλαμβανομένου του δικού μας, διεξάγουν έρευνα σχετικά με τη χρήση μεθόδων γενετικής μηχανικής για αυτήν την παθολογία.

Διαφάνεια 9

Περιγραφή διαφάνειας:

Υπολακτασία Η δυσανεξία στη λακτόζη είναι μια ασθένεια που χαρακτηρίζεται από δυσανεξία στη λακτόζη, ένα σάκχαρο γάλακτος που βρίσκεται στο μητρικό και το αγελαδινό γάλα. Εκδηλώνεται με τη μορφή διάρροιας και φουσκώματος. Η ασθένεια μπορεί να εμφανιστεί αμέσως μετά τη γέννηση ή κατά τη διάρκεια της ζωής.

10 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Νευροϊνωμάτωση (παρατηρείται σε περίπου κάθε 3.500 νεογνά) Χαρακτηρίζεται από την εμφάνιση μεγάλου αριθμού όγκων στον ασθενή. Σημαντικό σημάδι της νόσου είναι η παρουσία πολλών ανοιχτόχρωμων καφέ κηλίδων στο δέρμα.

11 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Νόσος Huntington (ο επιπολασμός είναι περίπου 10 άτομα ανά 100 χιλιάδες) Χαρακτηρίζεται από το γεγονός ότι σε μεσήλικες (35-40 ετών) εμφανίζονται περιοδικές μυϊκές συσπάσεις ή σπασμοί και σταδιακός εκφυλισμός των εγκεφαλικών κυττάρων. Παρουσιάζεται απώλεια συντονισμού των κινήσεων, η ομιλία γίνεται μπερδεμένη. Σταδιακά, όλες οι λειτουργίες που απαιτούν έλεγχο των μυών εξαφανίζονται από κάτω του: το άτομο αρχίζει να κάνει μορφασμούς, αντιμετωπίζει προβλήματα με το μάσημα και την κατάποση. Σταδιακά εμφανίζονται προβλήματα μνήμης, μπορεί να εμφανιστεί κατάθλιψη, πανικός και συναισθηματικό έλλειμμα.

12 διαφάνεια

Περιγραφή διαφάνειας:

Πολυκυστική νεφρική νόσος (Η συχνότητα εμφάνισης είναι περίπου 1 στα 1000-1250 νεογνά) Συνδέεται με το σχηματισμό πολλών μεγάλων κύστεων και στους δύο νεφρούς, γεγονός που μειώνει την ποσότητα του ιστού που λειτουργεί κανονικά. Οι καλοήθεις κύστεις είναι στρογγυλοί «σάκοι» που περιέχουν υδαρές υγρό. Ο μεγαλύτερος κίνδυνος εδώ είναι η αυξημένη αρτηριακή πίεση και η ανάπτυξη νεφρικής ανεπάρκειας. Σε ασθενείς με την αντίστοιχη γονιδιακή διαταραχή, μέχρι την ηλικία των 80 ετών, το ποσοστό επίπτωσης είναι 100%, ενώ σε μικρότερη ηλικία είναι ελαφρώς χαμηλότερο.

Διαφάνεια 13

Περιγραφή διαφάνειας:

Ομάδα κινδύνου - έχουν συγγενείς που έχουν υποφέρει ή πάσχουν από κληρονομική ασθένεια. - ηλικία άνω των 35 ετών - υπήρξε έκθεση σε ακτινοβολία. - στενή σχέση με τον σύζυγο (όσο πιο στενή είναι η σχέση, τόσο μεγαλύτερος είναι ο κίνδυνος). - ο σύζυγός σας έχει ήδη ένα παιδί με γενετική ασθένεια. - στειρότητα και πολλαπλές αποβολές. - ζουν κοντά σε βιομηχανικές εγκαταστάσεις. Το αίμα σου φτάνει για την ανάλυση!

«Σύνδρομο Down» - Αυτή τη στιγμή, η αμινοπαρακέντηση θεωρείται η πιο ακριβής εξέταση. Τρισωμία. Περίπου το 5% των ασθενών εμφανίζει μωσαϊκό (δεν περιέχουν όλα τα κύτταρα ένα επιπλέον χρωμόσωμα). Σε αγόρια και κορίτσια, η ανωμαλία εμφανίζεται με την ίδια συχνότητα. Για παράδειγμα, υπάρχουν συγκεκριμένα υπερηχογραφικά σημάδια του συνδρόμου. Γνωρίσματα του χαρακτήρα.

"Κώμα" - Παθογένεση ουραιμικού κώματος. Η ευαισθησία και τα αντανακλαστικά απουσιάζουν. Καθώς γερνάει, η πλαστικότητά του εξαφανίζεται και η μάζα γίνεται σκληρή και εύθραυστη. -τελικό στάδιο χρόνιας νεφρικής ανεπάρκειας. Κλινική. Η αναπνοή επιβραδύνεται. Ουραιμικό κώμα. Μειώνεται ο μυϊκός τόνος και τα τενοντιακά αντανακλαστικά Κυάνωση, ταχυκαρδία, υπόταση. Έχει χαρακτηριστική μυρωδιά οπίου.

"Ασθένειες του αναπνευστικού συστήματος" - Αναπνοή -. Σημάδια: βήχας με πτύελα, πυρετός, δύσπνοια. Αμυγδαλίτιδα (οξεία, χρόνια). Ακόμα, ίσως αξίζει να το σκεφτείτε…; Υπάρχουν οξεία και χρόνια βρογχίτιδα. Η κύρια πηγή είναι ένας ασθενής με πνευμονική φυματίωση που παράγει πτύελα με Mycobacterium tuberculosis. Ονομάζεται ανταλλαγή αερίων μεταξύ των κυττάρων και του περιβάλλοντος.

«Γαστρεντερικές παθήσεις» - 2. 8. Θέμα μαθήματος: «Πεπτική υγιεινή. 6. Δεν πρέπει να πιέζετε τον εαυτό σας να φάει. 11. Γαστρεντερικές παθήσεις. Τροφική δηλητηρίαση. 14. 5. 7. Η αποθήκευση τροφίμων χωρίς ψυγείο είναι επικίνδυνη. Πρόληψη γαστρεντερικές παθήσεις». Συνήθως συνοδεύεται από απώλεια βάρους του ασθενούς, γενική κακουχία, ζάλη, ευερεθιστότητα κ.λπ.

«Ασθένειες οργάνων» - 6. 12. 9. 3. 8. Αποθηκεύστε προμήθειες τροφίμων σε ψυγεία, ντουλάπια, επανασφραγιζόμενα βάζα και κουτιά. Ασθένειες σκουληκιών. 4. 24. Είναι απαραίτητο να συμβουλευτείτε γιατρό. Σημάδια. Παθήσεις του πεπτικού συστήματος. 15. Οι πιο επικίνδυνες ασθένειες.