Профилактика наследственных заболеваний презентация. Презентация на тему наследственные болезни человека и их профилактика

Cлайд 1

Cлайд 2

Cлайд 3

Cлайд 4

Cлайд 5

Cлайд 6

Cлайд 7

Cлайд 8

Cлайд 9

Cлайд 10

Cлайд 11

Cлайд 12

Cлайд 13

Cлайд 14

• Наследственные
• болезни человека

• Екатеринбург, 2007г

• Наследственные болезни:
• Классификация
• Моногенные болезни
• Хромосомные болезни
• Полигенные болезни
• Факторы риска возникновения наследственных заболеваний
• Профилактика и лечение наследственных болезней

• План урока

• Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями.

• Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами.

• Наследственные болезни

• Классификация
• наследственных болезней

• МОНОГЕННЫЕ

• ХРОМОСОМНЫЕ

• ПОЛИГЕННЫЕ

• НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ

• Аутосомно-доминантные
• Аутосомно-рецессивные
• Сцепленные с полом

• геномные мутации
• хромосомные мутации

• Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя (аутосомное или сцепленное с X-хромосомой наследование, доминантное или рецессивное).
• Мутации могут захватывать как один, так и оба аллеля.

• Моногенные болезни

• Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации либо реализации дефектной.
• Хотя распространенность моногенных болезней невысока, полностью они не исчезают.
• Для моногенных болезней характерны «молчащие» гены, действие которых проявляется под влиянием окружающей среды.

• Моногенные болезни

• В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)
• Действие мутантного гена проявляется практически всегда
• Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%.

• Аутосомно-доминантные
• болезни

• Синдром Марфана
• болезнь Олбрайта
• дизостозы
• отосклероз
• пароксизмальная миоплегия
• талассемия и др.

• Примеры болезней

• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm

• Сидндром Марфана

• Наследственное заболевание соединительной ткани, проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия), разболтаннностью суставов, часто сколиозом, кифозом, деформациями грудной клетки, аркообразным небом. Характерны также поражения глаз. В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена.

• Высокий выброс адреналина, характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

• Арахнодактилия

• http://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm

• Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии.
• Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой.
• Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%.
• Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена
• Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, - так называемый ферментопатий

• Аутосомно-рецессивные
• болезни

• Фенилкетонурия
• Микроцефалия
• Ихтиоз (не сцепленный с полом)
• Прогерия

• Примеры болезней

• Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) - Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера).

• Прогерия

• Прогерия
• Я начал стареть, жизнь и так коротка. У многих людей она, как река – Несется куда-то в манящую даль, Даруя то радость, то скорбь, то печаль.
• Моя же подобна скале с водопадом, Что падает с неба серебряным градом; Той капле, которой секунда дана, Лишь чтобы разбиться о камни у дна.
• Но зависти нет к могучей реке, Что ровно течет по тропе на песке. Удел их один, – закончив скитанья, Покой обрести в морях состраданья.
• Пусть век мой не долог, судьбы не боюсь, Ведь, в пар превратясь, вновь к небу вернусь.
• 29 сентября 2000 года
• Бычков Александр

• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage

• Ихтиоз (греч. - рыба) - наследственный дерматоз, характеризующийся диффузным нарушением ороговения по типу гиперкератоза, проявляется образованием на коже чешуек) напоминающих рыбьи.

• Ихтиоз

• мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой)
• фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

• Болезни,
• сцепленные с полом

• а. Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом.
• б. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна).
• в. Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных (6 -10 из 1000 новорожденных).

• Хромосомные болезни

• синдрома Шэрешевского-Тернера, болезнь Дауна (трисомия 21), синдроме Клайнфельтера (47,ХХУ), синдром «кошачьего крика»

• Геномные мутации

• Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

• Болезнь
• Дауна

• На ладони часто обнаруживают поперечную складку

• Болезнь
• Дауна

• Кариотип больного

• Обусловлены взаимодействием определенных комбинаций аллелей разных локусов и экзогенных факторов.
• Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя.
• Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

• Полигенные болезни
• (мультифакториальные)

• некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

• Примеры болезней

• Расщелины губы и неба составляют 86,9% от всех врожденных пороков развития лица

• Расщелина губы и неба

• Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение)
• Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества)
• Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.)

• Факторы риска

• Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной
• Исключение родственных браков

• Профилактика

• Диетотерапия
• Заместительная терапия
• Удаление токсических продуктов обмена веществ
• Медиеометорное воздействие (на синтез ферментов)
• Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.)
• Хирургическое лечение

• Лечение

• http://www.volgograd.ru/theme/medic/stomatologiya/detskaya_stomatologiya/23256.pub
• http://images.yandex.ru/yandpage?&q=1900511643&p=0&ag=ih&text=%E8%F5%F2%E8%EE%E7%20%ED%E5%20%F1%F6%E5%EF%EB%E5%ED%ED%FB%E9%20%F1%20%EF%EE%EB%EE%EC&rpt=simage
• http://medarticle37.moslek.ru/articles/15184.htm
• ttp://www.nld.by/imagebase/ib298/ib_stat14_1.htm
• http://l.foto.radikal.ru/0612/08e0016d1d34.jpg
• Scietific.ru
• www/volgograd.ru

• Информационные источники

Слайд 1

Учитель биологии МОУ Таложенская СОШ Уткина Ю.В.

Тема урока: Наследственные болезни человека, их причины и профилактика

Таложня 2012

наследственные болезни человека

Слайд 2

Наследственные болезни: Моногенные болезни Хромосомные болезни Полигенные болезни Факторы риска возникновения наследственных заболеваний Профилактика и лечение наследственных болезней

Слайд 3

Проверочная работа

Вариант 1 Вариант 2 1. Сколько аутосом в 1. Сколько половых хромо- генотипе человека? сом в генотипе человека? 2. Какой пол у человека 2. Какой пол у человека гомогаметный? гетерогаметный? 3. Где у человека расположен 3.Кому передаются гены, ген, вызывающий цветовую находящиеся в Х-хромо- слепоту? соме у отца? 4. Кому передаются гены, 4. Где у человека располо- находящиеся в Y-хромосоме? жен ген гемофилии? 5. Какой генотип у мальчика с 5. Какой генотип у девочки заболеванием гемофилия? с цветовой слепотой?

Запишите номера вопросов, против них правильные ответы

Слайд 4

На портрете Леопольда I запечатлены фамильные признаки Габсбургов - выпяченная нижняя губа и оттопыренный подбородок.

альбинизм

Гемофилия Королева Виктория и цесаревич Алексей

Слайд 5

Наследственные болезни - заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами периода беременности.

Мутации – внезапно возникающие стойкие изменения генов и хромосом, передающиеся по наследству.

Слайд 6

Мутации Причины наследственных заболеваний

Соматические В соматических клетках

Генеративные В половых клетках

Моногенные Хромосомные Полигенные

Митохонд-риальные

Слайд 7

Слайд 8

При возникновении мутации в клетке на ранних стадиях онтогенеза, из неё будут развиваться ткани, все клетки которых будут нести в себе эту мутацию. Чем раньше возникает соматическая мутация, тем больше оказывается участок тела, несущий мутантный признак.

У человека соматические мутации часто приводят к возникновению злокачественных опухолей. Рак молочной железы –результат соматических мутаций

1.Соматические мутации

Слайд 9

2. Генеративные мутации 2. 1. Моногенные - мутации в одном гене

Общая частота генных болезней в популяции составляет 1-2% Обусловлены мутациями или отсутствием отдельных генов и наследуются в полном соответствии с законами Менделя Клинические проявления возникают в результате отсутствия определенной генетической информации, либо реализации дефектной.

Альбинизм

Слайд 10

2.1.1 Аутосомно-доминантные моногенные болезни

Действие мутантного гена проявляется практически всегда Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. В основе лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина)

Слайд 11

Примеры болезней

синдром Морфана ахондриоплазмия синдром Олбрайта синдром клешни талассемия (образование фетального гемоглобина) и др.

Слайд 12

Наследственное заболевание соедини-тельной ткани, вызываемое множест-венными мутациями генов, проявля-ющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем, длинными паукообразными пальцами (арахнодактилия (от греч. "daktil" - палец и Арахна - согласно мифу - женщина, превращенная Афиной в паука), разболтанностью суставов, часто сколиозом, деформациями грудной клетки (ямка или киль), аркообразным небом. Характерны также поражения глаз.

Синдром Морфана

Слайд 13

Известные люди с синдромом Марфана

Эхнатон Н. Паганини

Ш. де Голль А. Линкольн

Ганс Христиан Андерсен

Слайд 14

Другой пример обратный предыдущему болезнь ахондриоплазмия. Низкий рост, у взрослого 120-130см. большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица, конечности укорочены. Интеллект у таких людей нормален.

Тип наследования аутосомно-доминантный, 80% случаев обусловлены новыми мутациями.

Репродукция картины знаменитого художника Диего Валасснеса (1599-1660).

Ахондриоплазмия

Слайд 15

Странное племя людей-страусов (сапади) в Центральной Африке отличает от прочих обитателей Земли удивительное свойство: на ногах у них только два пальца, и оба большие! Это именуется синдромом клешни. Оказалось, что на ступне сильно развит первый и пятый пальцы, второй, третий и четвертый напрочь отсутствовали. Эта особенность закрепилась в генах племени и передается по наследству. Сапади - великолепные бегуны, они лазают по деревьям как обезьяны, перепрыгивая с одного дерева на другое.

Кстати, ген, порождающий этот синдром, является доминантным, его достаточно иметь одному из родителей, и ребенок родится с уродством.

Синдром клешни

Слайд 16

2.1.2 Аутосомно-рецессивные моногенные болезни

Мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии, а гетерозиготное состояние -, так называемый, «носитель» Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких ферментов, - так называемый ферментопатий

Слайд 17

Фенилкетонурия Микроцефалия Ихтиоз (не сцепленный с полом) Прогерия Альбинизм Серповидноклеточная анемия Муковисцидоз

Слайд 18

Повреждение гена в 12 хромосоме. Сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявля-ющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития. При своевремен-ной диагностике патологических изменений можно полностью избежать, если с рождения и до полового созревания ограничить поступление в организм фенилаланина с пищей.

Фенилкетонурия

Главное – строгая диета! Позднее начало лечения хотя и даёт определённый эффект, но не устраняет развившихся ранее необратимых изменений ткани мозга

Слайд 19

Серповидно-клеточная анемия

Эритроциты, несущие гемоглобин S вместо нормаль-ного гемоглобина А, под микроскопом имеют характерную серпообразную форму (форму серпа), за что эта форма гемоглобинопатии и получила название серповидноклеточной анемии. Эритроциты, несущие гемоглобин S,

обладают пониженной стойкостью и пониженной кислородтранспортирующей способностью

Слайд 20

Ихтиоз (греч. - рыба) - наследственный дерматоз, характеризующийся нарушением ороговения, проявляется образованием на коже чешуек, напоминающих рыбьи.

Слайд 21

Прогерия

Прогерия (греч. progērōs преждевременно состарившийся) - патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма

Слайд 23

Муковисцидоз

Заболевание, при котором поражаются экзокринные железы. Причина - мутация (делеция трех нуклеотидов), приводящая к отсутствию фенила-ланина. Наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Слайд 24

2.2 Моногенные болезни, сцепленные с полом

мышечная дистрофия типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри (рецессивное наследование, сцепленное с Х хромосомой), фосфат-диабет (доминантное наследование, сцепленное с Х хромосомой)

Слайд 25

Гемофилия

Гемофилия - наследственное заболевание, характеризующееся снижением или нарушением синтеза факторов свертывания крови. Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии. Самой известной носительницей гемофилии в истории была английская королева Виктория, передавшая дефектные гены двум дочерям и сыну Леопольду, а в дальнейшем - внукам и правнукам, включая российского цесаревича Алексея Николаевича, мать которого - царица Александра Федоровна была носительницей гена гемофилии.

Королева Виктория

Слайд 26

Решите задачу

Женщина носительница гена гемофилии выходит замуж за здорового мужчину. Какова вероятность рождения больных детей в этой семье? Ген несвёртываемости наследуется как сцепленный с Х хромосомой рецессивный признак. Болеют только мужчины, а женщины носительницы.

Слайд 27

3. Хромосомные болезни

Возникают вследствие изменения числа или структуры хромосом. При каждом заболевании наблюдается типичный кариотип и фенотип (например, синдром Дауна – трисомия 21, кариотип 47). Хромосомные болезни встречаются значительно чаще моногенных и составляют 12% от всех мутаций

Слайд 28

синдром Шэрешевского-Тернера (нехватка Х у женщин - ХО) Синдром Дауна (трисомия 21-ХХХ) Синдром Клайнфельтера (лишняя Х у мужчин - ХХУ) Синдром «кошачьего крика» (утрата фрагмента пятой хромосомы) Синдром Патау (трисомия 13- ХХХ)

Слайд 29

Синдромом Шерешевского-Тернера

хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом У ребенка с данным заболеванием вместо яичников образуются тяжи из соединительной ткани, матка недоразвита. Очень часто синдром сочетается с недоразвитием других органов. Уже при рождении у девочки обнаруживают утолщение кожных складок на затылке, типичный отек кистей рук и стоп. Часто ребенок рождается маленьким, с низкой массой тела. Моносомия по половой хромосоме - (генотип X0, пол - женский). Популяционная частота 1:3000 новорожденных.

Слайд 30

Синдром Дауна

Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (трисомией 21 пары аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития

На ладони часто обнару-живают поперечную складку

Частота 1 на 700 новорожденных.

Слайд 31

Мир равных возможностей

Синдром Дауна – не трагедия, если тебя любят!

Слайд 32

Утрата фрагмента 5 хромосомы. При этом синдроме наблюдается характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяу-канье, причиной которого является изме-нение гортани. Частота синдрома пример-но 1:45000. Соотношение полов М1: Ж1,3.

Синдром кошачьего крика

web-local.rudn.ru Синдром Патау

Характерным осложнением беременности при вынаши-вании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев. При синдроме Патау (трисомия 13) наблюдаются тяжелые врожденные пороки.

Слайд 33

Заболевания обусловлены полимерным характером взаимодействия генов или сочетанием взаимодействия нескольких генов и факторов среды (мультифакториальные заболевания). Полигенные болезни не наследуются по законам Менделя. Для оценки генетического риска используют специальные таблицы

5.Полигенные болезни (мультифакториальные)

некоторые злокачественные новообразования, пороки развития, а также предрасположенность к ИБС, сахарному диабету и алкоголизму, расщепление губы и неба, врожденный вывих бедра, шизофрения, врожденные пороки сердца

Слайд 34

В ДНК митохондрий 37 генов, они участвуют в выработке энергии, следовательно заболевания, связанные с мутациями в митохондриальных генах, вызывают энергетический дефицит в клетках.

При зачатии эмбрион получает свои митохондрии из материнской яйцеклетки (отцовские гибнут).

6. Митохондриальные мутации

Слайд 35

Проанализируйте текст на слайде. Чем можно объяснить эти данные? В чем причина?

В 1986 году было известно 2 тыс. наследственных заболеваний, а в 1992 году их число выросло до 5 тысяч. Ежегодно в России рождается 200 тысяч детей с наследственными болезнями. Из них 40 тысяч остаются жить с врожденными пороками. Каждый год в мире рождается 90 тысяч умственно отсталых детей и 150 тысяч тех, кому будет трудно учиться. Практически каждое пятилетие в мире издается каталог наследственных заболеваний человека. И каждый раз список их увеличивается. С чем это связано?

Слайд 36

Факторы риска (Факторы, которые вызывают генетические аномалии человека(мутагены)

Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, электромагнитные излучения) Химические факторы (инсектициды, гербициды, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, краснухи, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита. Возраст женщины старше 35 лет, родственные браки, наличие генетических заболеваний в семье).

Слайд 37

В 1986 г. В Западном Берлине состоялся международный конгресс генетиков. По материалам конгресса была издана книга «Генетика в искусстве». В неё вошли фотографии и репродукции скульптур и картин, в которых нашли отражение различные наследственные патологии. Моделями для этих произведений служили люди, страдающие наследственными заболеваниями. Созданы эти произведения в различные исторические эпохи, например: -Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(XVI в); - Диего Веласкес «Менины» и «Портрет Себастьяна Морро»(VII.в) - Михаил Врубель «Портрет сына»(XIXв)

Слайд 38

Себастьян де Морра, сидящий на полу

Михаил Врубель. Портрет сына

Рафаэль Санти «Сикстинская мадонна»(фрагмент)

Слайд 39

В Японии по существующему законодательству отец, выдавая дочь замуж, должен выделить молодой семье участок земли. Чтобы земля не досталась чужим людям, часто женихов и невест подбирают среди родственников. В таких семьях наблюдается резкое повышение частоты наследственных заболеваний. Объясните, с чем это связано? Изучение наследственности человека затруднено. Почему? Можно ли предупредить наследственные болезни?

Слайд 40

Пути профилактики наследственных заболеваний

Запрет на близкородственные браки Запрет на употребление алкоголя, наркотических веществ, курение Борьба за чистоту окружающей среды, особенно против мутагенов Медико-генетическое консультирование Дородовая диагностика наследственных заболеваний

Слайд 41

Диетотерапия Заместительная терапия Удаление токсических продуктов обмена веществ Воздействие на синтез ферментов Исключение некоторых лекарств (барбитуратов, сульфаниламидов и др.) Хирургическое лечение Сегодня активно развивается новый метод – генная терапия. С помощью этого метода дефектные гены могут быть заменены «здоровыми» и болезнь может быть прекращена в результате устранения причины (дефектного гена).

Генная терапия

Слайд 42

Евгеника-наука о наследственном здоровье человека и о возможных методах активного влияния на его эволюцию

Цель евгеники - совершенствование природы человека.

Слайд 43

1. Какие болезни называются наследственными? 2. Какова классификация наследственных болезней человека? 3. Если у родителя обнаружена необычная хромосомная перестройка, как это может отразиться на ребенке? 4. Можно ли вылечить хромосомные болезни? 5. Какие методы профилактики хромосомных болезней вы можете предложить?

Слайд 46

Информационные источники

Биология. Общая биология. Базовый уровень. Учебник 11 кл. И. Н.Пономарева Сайт www.wikipedia.ru 3. Клиническая генетика.Бочков Н.П. М:Медицина 1997 4. Генетика Тоцкий В.М. Одесса Агропринт 2002 5. Генетика человека Шевченко В.А. М: ВЛАДОС, 6. Уроки биологии 10-11. Развернутое планирование. 2002А.В.Пименов 7. Открытая интернет-энциклопедия Википедия «Хромосомные болезни», «Генные болезни» 8. Романовы. История династии. Пчелов Е.В., – М.,Олма-Пресс, 2003

Описание презентации по отдельным слайдам:

1 слайд

Описание слайда:

2 слайд

Описание слайда:

Болезнь Дауна (одна на 700 новорожденных) Диагноз этого заболевания у ребенка должен поставить врач-неонатолог в первые 5-7 дней пребывания новорожденного в родильном доме и подтвердить исследованием кариотипа ребенка. При болезни Дауна кариотип составляет 47 хромосом, третья хромосома насчитывается при 21-й паре. Девочки и мальчики болеют этой хромосомной патологией одинаково.

3 слайд

Описание слайда:

Болезнь Шерешевского-Тернера (частота заболевания 1 на 3 000 девушек) Первые признаки патологии чаще всего заметны в 10-12-летнем возрасте, когда у девочки отмечается маленький рост, низко посаженные волосы на затылке, в 13-14 лет отсутствие каких-либо намеков на месячные. Отмечается легкое отставание умственного развития. Ведущий признак у взрослых больных болезнью Шерешевского-Тернера - бесплодие. Кариотип такой больной составляет 45 хромосом. Отсутствует одна Х-хромосома.

4 слайд

Описание слайда:

Болезнь Клейнфелтера (1: 18 000 здоровых мужчин, 1: 95 мальчиков с отставанием психического развития и один среди 9 мужчин, у которых наблюдается бесплодие) Диагноз устанавливается чаще всего в 16-18 лет. У больного отмечается высокий рост (190 см и выше), нередко легкое отставание умственного развития, непропорционально росту длинные руки, охватывающие грудную клетку при ее обхвате. При исследовании кариотипа наблюдается 47 хромосом - 47, XXY. У взрослых больных болезнью Клейнфелтера ведущим симптомом является бесплодие.

5 слайд

Описание слайда:

Родители больного - здоровые люди, но каждый из них является носителем патологического гена и с риском 25% у них может родиться больной ребенок. Чаще такие случаи возникают при родственных браках. Суть фенилкетонурии заключается в том, что аминокислота фенилаланин не усваивается организмом и ее токсические концентрации отрицательно влияют на деятельность головного мозга и ряда органов и систем. Отставание психического и моторного развития, эпилептиформноподобные припадки, диспептические проявления (расстройства работы желудочно-кишечного тракта) и дерматиты (поражение кожи) - основные клинические проявления данной болезни. Фенилкетонурия (Частота этой патологии 1:10000 новорожденных)

6 слайд

Описание слайда:

Муковисцидоз (Частота заболевания равна 1:2500) Детям до 1-1,5 лет рекомендуется проводить диагностику на выявление тяжелого наследственного заболевания. При этой патологии наблюдается поражение дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта. У больного появляются симптомы хронического воспаления легких и бронхов в сочетании с диспептическими проявлениями (поносы, сменяющиеся запорами, тошноты и т.д.).

7 слайд

Описание слайда:

Гемофилия (Частота встречаемости гемофилии A составляет 1:10 000 мужчин, а гемофилии B - 1:25 000-1:55 000) Страдают этой патологией преимущественно мальчики. Мамы этих больных детей являются переносчиками мутации. Нарушение свертываемости крови, наблюдаемое при гемофилии, нередко приводит к тяжелым поражениям суставов (геморрагическим артритам) и другим поражениям организма, при любых порезах наблюдается длительное кровотечение, что может оказаться фатальным для человека.

8 слайд

Описание слайда:

Миодистрофия Дюшенна (встречается с частотой 3 на 10000 мальчиков) Также как и при гемофилии, мать является носителем мутации. Скелетно-полосатая мускулатура сначала голеней, а с годами и всех других частей тела, заменяются на соединительную ткань, неспособную к сокращению. Больного ждет полная неподвижность и гибель, чаще во втором десятилетии жизни. До настоящего времени не разработана эффективная терапия миодистрофии Дюшенна, хотя во многих лабораториях мира, в том числе и нашей, проводятся исследования по применению методов генной инженерии при этой патологии.

9 слайд

Описание слайда:

Гиполактазия Непереносимость лактозы – заболевание, которое характеризуется непереносимостью лактозы, молочного сахара, который содержится в материнском и коровьем молоке. Оно проявляется в виде поноса и вздутия живота. Заболевание может проявиться сразу после рождения или в процессе жизни.

10 слайд

Описание слайда:

Нейрофиброматоз (наблюдается примерно у каждого 3500 новорожденного) Характеризуется возникновением большого числа опухолей у больного. Важным признаком заболевания является наличие множества светло-коричневых пятен на коже.

11 слайд

Описание слайда:

Болезнь Хантингтона (Распространённость составляет примерно 10 человек на 100 тысяч) Характеризуется тем, что у людей среднего возраста (35-40 лет) появляются периодические мышечные подергивания или спазмы и происходит постепенная дегенерация мозговых клеток. Возникают нарушения координации движений, речь становится невнятной. Постепенно все функции, требующие мышечного контроля, уходят из-под него: человек начинает гримасничать, испытывает проблемы с жеванием и глотанием. Постепенно появляются проблемы с памятью, могут возникать депрессия, паника, эмоциональный дефицит.

12 слайд

Описание слайда:

Поликистоз почек (Частота встречаемости составляет примерно 1 случай на 1000-1250 новорожденных) Связан с формированием множества крупных кист в обеих почках, что уменьшает количество нормально функционирующих тканей. Доброкачественные кисты - это круглые «мешочки», содержащие водянистую жидкость. Наибольший риск здесь связан с повышением кровяного давления и развитием почечной недостаточности. У пациентов с соответствующим нарушением генов к 80 годам наблюдается 100% заболеваемость, в более молодом возрасте она несколько ниже.

13 слайд

Описание слайда:

Группа риска - имеют родственников, страдавших или страдающих от наследственного заболевания; - возраст старше 35 лет; - было воздействие радиации; - близкое родство с супругом (чем ближе родство, тем выше риск); - у вашего супруга (супруги) уже есть ребенок с генетическим заболеванием; - бесплодие и многократные выкидыши; - проживаете недалеко от промышленных заводов. Для анализа достаточно вашей крови!

«Синдром Дауна» - На данный момент аминоцентез считается самым точным обследованием. Трисомия. Примерно у 5% больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). У мальчиков и у девочек аномалия встречается с одинаковой частотой. Например имеются специфические УЗИ признаки синдрома. Характерные черты.

«Кома» - Патогенез уремической комы. Чувствительность и рефлексы отсутствуют. По мере старения пластичность исчезает, масса становится твердой и хрупкой. -финальная стадия ХПН. Клиника. Дыхание замедляется. Уремическая кома. Тонус мышц и сухожильные рефлексы снижаются Цианоз, тахикардия,гипотония. Имеет характерный запах опия.

«Заболевания органов дыхания» - Дыханием-. Признаки: кашель с мокротой, повышение температуры, отдышка. Тонзиллит (острый; хронический). И всё-таки может стоит задуматься…? Различают бронхит острый и хронический. Основной источник- больной туберкулезом легких, выделяющий мокроту с микобактериями туберкулеза. Называют обмен газов между клетками и окружающей средой.

«Желудочно-кишечные заболевания» - 2. 8. Тема урока: "Гигиена пищеварения. 6. Не следует заставлять есть через силу. 11. Желудочно-кишечные заболевания. Пищевые отравления. 14. 5. 7. Хранение продуктов питания без холодильника опасно. Предупреждение желудочно-кишечных заболеваний". Обычно сопровождаются потерей веса больного, общим недомоганием, головокружением, раздражительностью и пр.

«Заболевания органов» - 6. 12. 9. 3. 8. Запасы продуктов хранить в холодильниках, шкафах, закрывающихся банках и коробках. Глистные заболевания. 4. 24. Необходимо обратиться к врачу. Признаки. Заболевания органов пищеварения. 15. Наиболее опасные заболевания.