Наследственная изменчивость примеры. Виды наследственной изменчивости

Подумайте!

Вопросы

1. Какие хромосомы называют половыми?

2. Что такое аутосомы?

3. Что такое гомогаметный и гетерогаметный пол?

4. Когда происходит генетическое определение пола у человека и чем это обусловлено?

5. Какие вам известны механизмы определения пола? Приведите примеры.

6. Объясните, что такое наследование, сцепленное с полом.

7. Как наследуется дальтонизм? Какое цветоощущение будет у детей, мать которых - дальтоник, а отец имеет нормальное зрение?

Объясните с позиции генетики, почему среди мужчин гораздо больше дальтоников, чем среди женщин.

Изменчивость - одно из важнейших свойств живого, способность живых организмов существовать в различных формах, приобретать новые признаки и свойства. Различают два вида изменчивости: ненаследственная (фенотипическая, или модификационная) и наследственная (генотипическая).

■ Ненаследственная (модификационная) изменчивость. Этот вид изменчивости представляет собой процесс появления новых признаков под влиянием факторов внешней среды, не затрагивающих генотип. Следовательно, возникающие при этом видоизменения признаков - модификации - по наследству не передаются. Два однояйцевых (монозиготных) близнеца, имеющие абсолютно одинаковые генотипы, но волею судьбы выросшие в разных условиях, могут сильно отличаться друг от друга. Классическим примером, доказывающим воздействие внешней среды на развитие признаков, является стрелолист. У этого растения развивается три вида листьев в зависимости от условий произрастания - на воздухе, в толще воды или на поверхности.

Под влиянием температуры окружающей среды изменяется окраска шерсти гималайского кролика. Эмбрион, развиваясь в утробе матери, находится в условиях повышенной температуры, которая разрушает фермент, необходимый для окраски шерсти, поэтому кролики рождаются совершенно белыми. Вскоре после рождения отдельные выступающие части тела (нос, кончики ушей и хвоста) начинают темнеть, потому что там температура ниже, чем в других местах, и фермент не разрушается. Если выщипать участок белой шерсти и охладить кожу, на этом месте вырастет черная шерсть.

В сходных условиях среды у генетически близких организмов модификационная изменчивость имеет групповой характер, например в летний период у большинства людей под влиянием УФ-лучей в коже откладывается защитный пигмент - меланин, люди загорают.

У одного и того же вида организмов под воздействием условий внешней среды изменчивость различных признаков может быть абсолютно разной. Например, у крупного рогатого скота удой молока, масса, плодовитость очень сильно зависят от условий кормления и содержания, а, например, жирность молока под влиянием внешних условий изменяется очень мало. Проявления модификационной изменчивости для каждого признака ограничены своей нормой реакции. Норма реакции - это пределы, в которых возможно изменение признака у данного генотипа. В отличие от самой модификационной изменчивости норма реакции наследуется, и ее границы различны для разных признаков и у отдельных индивидов. Наиболее узкая норма реакции характерна для признаков, обеспечивающих жизненно важные качества организма.

Благодаря тому, что большинство модификаций имеют приспособительное значение, они способствуют адаптации - приспособлению организма в пределах нормы реакции к существованию в изменяющихся условиях.

■ Наследственная (генотипическая) изменчивость . Этот вид изменчивости связан с изменениями генотипа, и признаки, приобретенные вследствие этого, передаются по наследству следующим поколениям. Существует две формы генотипической изменчивости: комбинативная и мутационная.

Комбинативная изменчивость заключается в появлении новых признаков в результате образования иных комбинаций генов родителей в генотипах потомков. В основе этого вида изменчивости лежит независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении, случайная встреча гамет у одной и той же родительской пары при оплодотворении и случайный подбор родительских пар. Также приводит к пе-рекомбинации генетического материала и повышает изменчивость обмен участками гомологичных хромосом, происходящий в первой профазе мейоза. Таким образом, в процессе комбинативной изменчивости структура генов и хромосом не изменяется, однако новые сочетания аллелей, приводят к образованию новых генотипов и, как следствие, к появлению потомков с новыми фенотипами.

Мутационная изменчивость выражается в появлении новых качестве организма в результате образования мутаций. Впервые термин «мутация» ввел в 1901 г. голландский ботаник Гуго де Фриз. Согласно современным представлениям мутации - это внезапные естественные или вызванные искусственно наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению тех или иных фенотипических признаков и свойств организма. Мутации имеют ненаправленный, т. е. случайный, характер и являются важнейшим источником наследственных изменений, без которых невозможна эволюция организмов. В конце XVIII в. в Америке родилась овца с укороченными конечностями, давшая начало новой анконской породе. В Швеции в начале XX в. на звероводческой ферме родилась норка с платиновой окраской меха. Огромное разнообразие признаков У собак и кошек - это результат мутационной изменчивости. Мутации возникают скачкообразно, как новые качественные изменения: из остистой пшеницы образовалась безостая, у дрозофилы появились короткие крылья и полосковидные глаза, у кроликов из естественной природной окраски агути в результате мутаций возникла белая, коричневая, черная окраска.

По месту возникновения различают соматические и генеративные мутации. Соматические мутации возникают в клетках тела и не передаются при половом размножении следующим поколениям. Примерами таких мутаций являются пигментные пятна и бородавки кожи. Генеративные мутации появляются в половых клетках и передаются по наследству.

По уровню изменения генетического материала различают генные, хромосомные и геномные мутации. Генные мутации вызывают изменения в отдельных генах, нарушая порядок нуклеотидов в цепи ДНК, что приводит к синтезу измененного белка.

Хромосомные мутации затрагивают значительный участок хромосомы, приводя к нарушению функционирования сразу многих генов. Отдельный фрагмент хромосомы может удвоиться или потеряться, что вызывает серьезные нарушения в работе организма, вплоть до гибели эмбриона на ранних стадиях развития.

Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом в результате нарушений расхождения хромосом в делениях мейоза. Отсутствие хромосомы или наличие лишней приводит к неблагоприятным последствиям. Наиболее известным примером геномной мутации является синдром Дауна, нарушение развития, которое возникает при появлении лишней 21-й хромосомы. У таких людей общее количество хромосом равно 47.

У простейших и у растений часто наблюдается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору. Такое изменение хромосомного набора носит название полиплоидия . Возникновение полиплоидов связано, в частности, с нерасхождением гомологичных хромосом в мейозе, в результате чего у диплоидных организмов могут образовываться не гаплоидные, а диплоидные гаметы.

Мутагенные факторы . Способность мутировать - это одно из свойств генов, поэтому мутации могут возникать у всех организмов. Одни мутации несовместимы с жизнью, и получивший их эмбрион гибнет еще в утробе матери, другие вызывают стойкие изменения признаков, в разной степени значимые для жизнедеятельности особи. В обычных условиях частота мутирования отдельного гена чрезвычайно мала (10 -5), но существуют факторы среды, значительно увеличивающие эту величину, вызывая необратимые нарушения в структуре генов и хромосом. Факторы, воздействие которых на живые организмы приводит к увеличению числа мутаций, называют мутагенными факторами или мутагенами.

Все мутагенные факторы можно разделить на три группы.

Физическими мутагенами являются все виды ионизирующих излучений (у-лучи, рентгеновские лучи), ультрафиолетовое излучение, высокая и низкая температуры.

Химические мутагены - это аналоги нуклеиновых кислот, перекиси, соли тяжелых металлов (свинца, ртути), азотистая кислота и некоторые другие вещества. Многие из этих соединений вызывают нарушения в редупликации ДНК. Мутагенное действие оказывают вещества, используемые в сельском хозяйстве для борьбы с вредителями и сорняками (пестициды и гербициды), отходы промышленных предприятий, отдельные пищевые красители и консерванты, некоторые лекарственные препараты, компоненты табачного дыма.

В России и в других странах мира созданы специальные лаборатории и институты, проверяющие на мутагенность все новые синтезированные химические соединения.

Наследственность - это свойство живых организмов сохранять и передавать признаки в ряду поколений. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются признаки вида, породы.

Наследственная изменчивость (мутационная или генотипическая) связана с изменением генотипа особи, поэтому возникающие изменения наследуются. Она является материалом для естественного отбора. Дарвин назвал эту наследственность неопределенной. Основой наследственной изменчивости являются мутации - внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы. Они ведут к появлению у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Источник наследственной изменчивости - мутационный процесс. Различают несколько типов мутаций: геномные, хромосомные и генные.

Геномные мутации (полиплоидия и анеуплоидия) - это изменения числа хромосом. Полиплоидия - это кратное увеличение гаплоидного набора хромосом (Зп, 4п, и т.д.). Чаще всего полиплоидия образуется при нарушении расхождения хромосом к полюсам клетки в мейозе или митозе под действием мутагенных факторов. Она широко распространена у растений и крайне редко встречается у животных.

Анеуплоидия - увеличение или уменьшение числа хромосом по отдельным парам. Она возникает при нерасхождении хромосом в мейозе или хроматид в митозе. Анеуплоиды встречаются у растений и животных и характеризуются низкой жизнеспособностью.

Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом. Различают следующие виды хромосомных мутаций:

Дефишенсия - потеря концевых участков хромосом.

Делеции - выпадение участка плеча хромосом.

Дупликация - повторение набора генов в определенном участке хромосомы.

Инверсия - поворот участка хромосом на 180°.

Транслокация - перенос участка к другому концу той же хромосомы либо к другой, негомологичной хромосоме.

Генные мутации - изменения нуклеотидной последовательности молекулы ДНК (гена). Их результат - изменение последовательности аминокислот в полипелтидной цепи, и появление белка с новыми свойствами. Большая часть генных мутаций фенотипически не проявляется, поскольку они рецессивны.

Цитоплазматические мутации - связаны с изменениями органоидов цитоплазмы, содержащих ДНК (митохондрии и пластиды). Эти мутации наследуются по материнской линии, т.к. зигота при оплсн-дотворении всю цитоплазму получает от яйцеклетки. Пример: пестролистность растений связана с мутациями в хлоролластах.

Значение в эволюции и в онтогенезе Мутации, затрагивающие половые клетки (генеративные мутации), проявляются в следующем поколении. Мутации соматических клеток проявляются в тех органах, которые включают измененные клетки. У животных соматические мутации не передаются по наследству, поскольку из соматических клеток новый организм не возникает. У растений, размножающихся вегетативно, соматические мутации могут сохраняться. Мутационная изменчивость играет роль главного поставщика наследственных изменений в эволюции. Именно она является первичным материалом всех эволюционных преобразований.

Генотипическая изменчивость и ее виды. Значение в онтогенезе и в эволюции.

Генотипическая, или наследственная изменчивость, представляет собой изменения фенотипа, обусловленные изменениями генотипа.

Она вызывается мутациями и их комбинациями при половом размножении (например, наследуемая комолость у крупного рогатого скота).

В зависимости от характера варьирования генетического материала различают комбинативную и мутационную наследственную изменчивость. Комбинативная изменчивость обусловлена образованием у потомков новых сочетаний генов в генотипах, формирующихся в результате перекомбинирования генов и хромосом в процессе полового размножения. Бесконечное разнообразие генотипов живых организмов, уникальность каждого генотипа обусловлены комбинативной изменчивостью. При этом типе изменчивости изменяются сочетания генов и характер их взаимодействия в генотипе, а сами гены остаются неизмененными.

Комбинативная изменчивость , являесь результатом перекомбинирования генов родительских особей в генотипах потомков, основывается на трёх основных механизмах.

1. Независимое расхождение в дочерние клетки (сперматоциты II, ооцит II и первое редукционное тельце) гомологичных хромосом из каждой пары (имеет место при I делении мейоза в ходе гаметогенеза). Например, даже для 2-х пар хромосом возможны 2 варианта расхождения хромосом в дочерние клетки и 4 типа сперматозоидов (рис. 76).

2. Случайное сочетание гамет, а следовательно, гомологичных (отцовской и материнской) хромосом при оплодотворении. Для отмеченных выше 4 типов спермиев сугубо случайным будет участие одного из них в оплодотворении яйцеклетки, и различными будут результаты конкретного сочетания одного из вариантов мужских хромосом с одним (также из 4-х возможных, т.к. три варианта унесены редукционными тельцами и прекратили существование) из вариантов гомологичных им женских хромосом.

3. Обмен отдельными аллелями между гомологичными хромосомами в процессе кроссинговера мейоза. После него комбинации аллелей в хромосомах спермиев характеризуются новыми вариантами, отличающимися от таковых соматических клеток организма (рис. 77).

Кроссинговер происходит в начале мейоза, когда гомологичные хромосомы выстраиваются друг против друга. При этом участки гомологичных хромосом перекрещиваются, отрываются, а затем вновь присоединяются, но уже к другой хромосоме. В конечном итоге образуются четыре хромосомы с разными комбинациями генов. Хромосомы, называемые «рекомбинантными», несут новые комбинации генов (Ab и аВ), отсутствовавшие в исходных хромосомах (АВ и ab)

Комбинативная изменчивость объясняет, почему у детей обнаруживаются новые сочетания признаков родственников по материнской и отцовской линиям, причём в таких конкретных вариантах, которые не были свойственны ни отцу, ни матери, ни дедушке, ни бабушке и т.д.

Благодаря комбинативной изменчивости создаётся разнообразие генотипов в потомстве, что имеет большое значение для эволюционного процесса в связи с тем, что: 1) увеличивается разнообразие материала для эволюционного процесса без снижения жизнеспособности особей; 2) расширяются возможности приспособления организмов к изменяющимся условиям среды и тем самым обеспечивается выживание группы организмов (популяции, вида) в целом.

Комбинативная изменчивость используется в селекции с целью получения более ценного в хозяйственном отношении сочетания наследственных признаков. В частности применяется явление гетерозиса, повышения жизнеспособности, интенсивности роста и других показателей при гибридизации между представителями различных подвидов или сортов. Противоположный эффект даёт явление инбридинга или близкородственного скрещивания - скрещивания организмов, имеющих общих предков. Общность происхождения скрещиваемых организмов увеличивает у них вероятность наличия одних и тех же аллелей любых генов, а следовательно - вероятность появления гомозиготных организмов. Наибольшая степень инбридинга достигается при самоопылении у растений и самооплодотворении у животных. Гомозиготность увеличивает возможность проявления рецессивных аллельных генов, мутагенные изменения которых приводят к появлению организмов с наследственными аномалиями.

Результаты изучения явления комбинативной изменчивости используются в медико-генетическом консультировании, особенно на его втором и третьем этапах: прогноз потомства, формирование заключения и объяснение смысла генетического риска.

Наряду с системами браков выделяют два типа образования брачных пар:

1) положительное ассортативное (избирательное) образование брачных пар, или более частое вступление в брак индивидуумов, сходных по определённым фенотипическими признаками (браки между глухонемыми, или сходными по росту, по умственному развитию и т.п.);

2) отрицательное ассортативное образование брачных пар, или более редкое вступление в брак индивидуумов со сходными определёнными признаками (например, рыжеволосые особи избегают вступать в брак друг с другом).

Как инбридинг, так и положительное ассортативное образование брачных пар повышают (последнее, правда, в меньшей степени) уровень гомозиготности потомков, в том числе и по локусам вредных рецессивных аллелей. Аутбридинг, наоборот, повышает степень гетерозиготности и во многих случаях повышает уровень жизнеспособности. Возможные последствия инбридинга и положительного ассортативного образования брачных пар используются в медико-генетическом консультировании потенциальных брачных партнёров.

Мутации - это наследуемые изменения генетического материала, приводящие к изменению признаков организма. Основы учения о мутациях заложены Г. де Фризом уже в 1901 году, описавшим мутации у элотеры, однако их молекулярные механизмы изучены значительно позже. По Г. де Фризу мутация - это скачкообразное, прерывистое изменение наследственного признака.

Суть мутационной теории Г. де Фриза сводится к следующим положениям:

1) мутация возникает дискретно, без переходов;

2) новые формы константны;

3) мутации разнонаправлены (полезные и вредные);

4) выявляемость мутаций зависит от размеров выборки изучаемых организмов;

5) одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутационные изменения чрезвычайно разнообразны. Они могут затрагивать практически все морфологические, физиологические и биохимические признаки организма, могут вызвать резкие или, наоборот, едва заметные фенотипические отклонения от нормы.

В основе мутационной изменчивости лежат структурные изменения генов и хромосом. В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают:

1) генные (точковые) мутации, представляющие собой вставку, выпадение, замену или изменение пары нуклеотидов;

2) инсерции - вставки («врезания») молекул ДНК или их фрагментов в ген, приводящие чаще всего к его инактивации или к сильному полярному эффекту в оперонах;

3) хромосомные перестройки, или аберрации - преобразования структуры хромосом, основанные на их разрыве;

4) геномные (генотипические) мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом в клетке.

Фенотипическая изменчивость и ее виды. Адаптивный характер модификаций. Норма реакции признака. Экспрессивность и пенетрантность признака.

Модификационная (фенотипическая) изменчивость обусловлена влиянием только внешних условий и не связана с изменением генотипа. Конкретные варианты состояния фенотипа при модификационной изменчивости называют модификациями. Наибольший интерес представляют адаптивные модификации - полезные для организма ненаследуемые изменения, способствующие его выживанию в изменившихся условиях. В отличие от мутаций (редких, единичных и случайных событий), адаптивные модификации направлены и в то же время зачастую обратимы, предсказуемы и часто характерны для больших групп организмов. Основой существования модификаций является то, что фенотип -это результат взаимодействия генотипа и внешних условий. Поэтому изменение внешних условий может вызывать изменения фенотипа, не сопровождаемые изменениями генотипа. Механизм возникновения модификаций заключается в том, что условия среды воздействуют на ферментативные реакции (метаболические процессы), протекающие в развивающемся организме, и в известной мере изменяют их течение, а, следовательно, и результат - состояние формировавшегося на их основе признака.

Модификации обладают следующими свойствами:

1) степень выраженности модификации пропорциональна силе и продолжительности действия на организм вызывающего модификацию фактора (эта закономерность коренным образом отличает модификации от мутаций, особенно генных);

2) в подавляющем большинстве случаев модификация представляет собой полезную приспособительную реакцию организма в ответ на действие того или иного внешнего фактора

3) адаптивными бывают только те модификации , которые вызываются обычными изменениями природных условий, с которыми многократно «сталкивались» предки особей данного вида на протяжении его прошлой эволюционной истории;

4) модификации, вызываемые экспериментальными воздействиями особенно химическими и физическими факторами, с которыми организм не сталкивается в природе, как правило, не имеют приспособительного значения, а нередко представляют собой пороки развития и уродства. Индуцированные таким образом модификации часто называют морфозами.

5) в отличие от мутаций, характеризующихся высокой константностью, модификации обладают разной степенью стойкости. Многие из них обратимы, т.е. возникшие изменения постепенно исчезают, если прекращается действие вызвавшего их фактора. Так, загар у человека проходит, когда кожа перестает подвергаться инсоляции, объем мышц уменьшается после прекращения тренировки и т.д.

6) модификации, в отличие от мутаций, не передаются по наследству, т.е. имеют ненаследственный характер. Это согласуется с «центральной догмой молекулярной биологии» Ф. Крика, согласно которой перенос информации возможен только от генетического материала к генным продуктам-белкам, но не в обратном направлении.

Внешние условия оказывают огромное влияние на все признаки и свойства развивающегося организма.

Норма реакции. При модификационной изменчивости признак может изменяться в определённых пределах (диапазоне), характерных для каждого состояния генотипа. Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен обусловить развитие различных фенотипов, называется нормой реакции. Другими словами, норма реакции - это амплитуда возможной изменчивости онтогенеза организма с конкретным неизменённым генотипом. Норму реакции лучше всего наблюдать у организмов с одинаковыми генотипами, например, у вегетативного размножающихся растений и однояйцевых близнецов. В этом случае можно выявить норму реакции генотипа в наиболее «чистом» виде. Норма реакции, контролируемая генотипом, является результатом эволюционного процесса.

Основными факторами, способными обеспечивать варьирование признаков в пределах нормы реакции, являются:

1) полигенная детерминация признака и реакции организма;

2) плейотропностъ действия гена;

3) зависимость проявления мутации от условий среды;

4) гетерозиготность организма;

5) взаимодействие генов на уровне генных продуктов (субъединиц белковых молекул);

6) альтернативные пути развития в системе организма и осуществления биосинтезов в клетке (блокирование одного пути компенсируется другим).

Пенетрантность характеризуется частотой или вероятностью проявления аллеля определенного гена и определяется процентом особей популяции, у которых он фенотипически проявился. Различают полную (проявление признака у всех особей) и неполную (у части) пенетрантность. Количественно пенетрантность выражается долей особей в процентах, у которых данный аллель проявляется. Так, например, пенетрантность врожденного вывиха бедра у человека составляет 25%, это указывает на то, что лишь у 1/4 генотипов, несущих определенный ген, проявляется его фенотипический эффект.

В основе неполной пенетрантности лежит взаимодействие генетических и средовых причин. Знание пенетрантности определенных аллелей необходимо в медико-генетическом консультировании для определения возможного генотипа «здоровых» людей, в роду которых встречались наследственные болезни. К случаям неполной пенетрантности можно отнести проявления генов, контролирующих ограниченные полом и зависимые от пола признаки.

Экспрессивность (англ. expressivity) - степень фенотипического проявления гена, как мера силы его действия, определяемая по степени развития признака. Экспрессивность у обоих полов может быть одинаковой или различной, постоянной или варьирующей, если выраженность признака при одинаковом генотипе колеблется от особи к особи. При отсутствии изменчивости признака, контролируемого данным аллелем, говорят о постоянной экспрессивности (однозначная норма реакции). Например, аллели групп крови ABO у человека практически имеют постоянную экспрессивность. Другой вид экспрессивности - изменчивая или вариабельная. В основе лежат различные причины: влияние условий внецгней среды (модификации), генотипической среды (при взаимодействии генов).

Степень экспрессивности оценивается количественно с помощью статистических показателей. В случаях крайних вариантов изменения экспрессивности (полное отсутствие признака) используют дополнительную характеристику - пенетрантность. Хорея Гентингтона может служить примером неполной пенетрантности и варьирующей экспрессивности проявления доминантного гена. Возраст первого появления хореи Гентингтона разнообразен. Известно, что у некоторых носителей она так и не проявится (неполная пенетрантность), кроме того, этот ген имеет варьирующую экспрессивность, так как носители заболевают в различном возрасте.

Модификационная изменчивость обеспечивает сравнительно быстрое формирование в ходе онтогенеза приспособлений организма к изменяющимся условиям внешней среды, способствуя, тем самым, выживанию организма. Следовательно, модификации являются важнейшим фактором нормального протекания и завершения онтогенеза живого организма.

Несмотря на то, что модификации не наследуются потомством, модификационная изменчивость в целом имеет важное значение для эволюции органического мира. Модификации могут служить в ходе естественного отбора «прикрытием» для мутаций, фенотипическое проявление которых дублирует ненаследственные изменения. Благоприятствуя выживанию организмов, модификационная изменчивость способствует сохранению и участию в репродукции конкретных особей с разнообразными генотипами. Наряду с этим модификации способствуют освоению видом (популяцией) новых местообитаний, что ведёт к расширению ареала данной группы организмов. Все указанные эффекты модификаций благоприятствуют эволюционному успеху вида или популяции.

Человек как специфический объект генетических исследований. Методы изучения генетики человека. Медико-генетический аспект брака. Медико-генетическое консультирование. Значение генетики для медицины.

Человек как специфический объект генетических исследований. Изучение генетики человека связано с большими трудностями: сложный кариотип – много хромосом и групп сцепления, позднее половое созревание и редкая смена поколений, малое количество потомства, невозможность экспериментирования, невозможность создания одинаковых условий жизни. Несмотря на все это, генетика человека изучена на сегодня лучше, чем генетика многих других организмов (например млекопитающих) благодаря потребностям медицины и разнообразным современным методам исследования.

Методы изучения :

Генеалогический метод состоит в изучении родословных на основе менделевских законов наследования и пoмoгaeт установить характер наследования признака (доминантный или рецессивный). Так устанавливают наследование индивидуальных особенностей человека: черт лица, роста, группы крови, умственного и психического склада, а также некоторых заболеваний. Этим методом выявлены вредные последствия близкородственных браков, которые особенно проявляются при гомозиготности по одному и тому же неблагоприятному рецессивному аллелю. В родственных браках вероятность рождения детей с наследственными болезнями и ранняя детская смертность в десятки и даже сотни раз выше средней.

Близнецовый метод состоит в изучении различий между однояйцевыми близнецами. Этот мeтoд предоставлен самой природой. Он помогает выявить влияние условий среды на фенотип при одинаковых генотипах. Выросшие в одинаковых условиях однояйцевые близнецы имеют поразительное сходство не только в морфологических признаках, но и в психических и интеллектуальных особенностях. С помощью близнецового метода выявлена роль наследственности в ряде заболеваний.

Популяционно-статистический метод. Популяционная генетика изучает генетические различия между отдельными группами людей (популяциями), исследует закономерности географического распространения генов.

Цитогенетический метод . основан на изучении изменчивости и наследственности на уровне клетки и субклеточных структур. Установлена связь ряда тяжелых заболеваний с нарушениями в хромосомах. Хpoмocoмные нарушения встречаются у 7 из каждой тысячи новорожденных, и они же приводят к гибели эмбриона (выкидыш) в первой трети беременности в половине всех случаев. Если ребенок с хромосомными нарушениями рождается живым, то обычно страдает тяжелыми недугами, отстает в умственном и физическом развитии.

Биохимические методы . Содержание позволяет выявить многие наследственные болезни человека, связанные с нарушением обмена веществ. Известны аномалии углеводного, аминокислотного, липидного и других типов обмена веществ. Так, например, сахарный диабет обусловлен нарушением нормальной деятельности поджелудочной железы – она не выделяет в кровь необходимое количество гормона инсулина, в результате чего повышается содержание сахара в крови. Это нарушение вызывается не одной грубой ошибкой в генетической информации, а целым набором небольших ошибок, которые все вместе приводят или предрасполагают к заболеванию.

Методы генетики соматических клеток - изучает наследственность и изменчивость соматических клеток, т.е. клеток тела, не половых. Соматические клетки имеют весь набор генетической информации, на них можно изучать генетические особенности целостного организма. Соматические клетки человека получают для генетических исследований из материала биопсий (прижизненное иссечение тканей или органов), когда для исследования берется небольшой кусочек ткани.

Иммуногенетические методы . Иммуногенетический метод включает серологические методы, иммуноэлектрофорез и др., которые используют для изучения групп крови, белков и ферментов сыворотки крови тканей. С его помощью можно установить иммунологическую несовместимость, выявить иммунодефицита, мозаицизм близнецов и т. д.

Молекулярно-генетические методы . Универсальность методов. Характеристика основных методических подходов (выделение ДНК, рестрикция, электрофорез, блоттинг, гибридизация). Полимеразная цепная реакция, секвенирование. Возможности и область применения молекулярно-генетических методов в диагностике наследственной патологии.

Методы изучения сцепления генов . Основы и условия применения метода в генетике человека и медицинской генетике.

Биологическое моделирование наследственных болезней изучает болезни человека на животных, которые могут болеть этими заболеваниями. В основе лежит закон Вавилова о гомологичных рядах наследственной изменчивости, например, гемофилию, сцепленную с полом, можно изучать на собаках, эпилепсию – на кроликах, сахарный диабет, мышечную дистрофию – на крысах, незаращение губы и неба – на мышах.

Медико-генетическое консультирование - специализированная медицинская помощь - наиболее распространенная форма профилактики наследственных болезней. Генетическое консультирование - состоит из информирования человека о риске развития наследственного заболевания, передачи его потомкам, а также о диагностических и терапевтических действия.

1 этап консультирования - уточнения диагноза болезни.

2 этап консультирование - определение риска рождения больного ребенка.

3 этап консультирования - врач-генетик должен сделать вывод о риске возникновения болезни у обследуемых детей и дать им соответствующие рекомендации.

4 (заключительный) этап консультирования - корректный ответ и вероятные осложнения или исход ожидаемой беременности на доступном для их понимания языке.

Задачей медицинской генетики является выявление, изучение, профилактика и лечение наследственных болезней, а также разработка путей предотвращения вредного воздействия факторов среды на наследственность человека. Болезней, не имеющих абсолютно никакого отношения к наследственности, практически не существует. Условно наследственные болезни можно подразделить на три большие группы: болезни обмена веществ, молекулярные болезни, которые обычно вызываются генными мутациями, и хромосомные болезни.

Генные мутации могут выражаться в повышении или понижении активности некоторых ферментов, вплоть до их отсутствия. Фенотипи-чески такие мутации проявляются как наследственные болезни обмена веществ, которые определяются по отсутствию или избытку продукта соответствующей биохимической реакции. Генные мутации классифицируют по их фенотипическому проявлению, т. е. как болезни, связанные с нарушением аминокислотного, углеводного, липидного, минерального обмена, обмена нуклеиновых кислот.

Хромосомные болезни. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. Частота хромосомных аномалий у новорожденных составляет от 0,6 до 1%, а на стадии 8-12 недель их имеют около 3% эмбрионов. Среди самопроизвольных выкидышей частота хромосомных аномалий равна примерно 30%, а на ранних сроках (до двух месяцев) -- 50% и выше. У человека описаны все типы хромосомных и геномных мутаций, включая анеуплоидию, которая может быть двух типов - моиосомия и полисомия. Особой тяжестью отличается моносоми

Синдром Шерешевского - Тернера (44+Х), проявляющийся у женщин, для которых характерны патологические изменения телосложения (малый рост, короткая шея), нарушения в развитии половой системы (отсутствие большинства женских вторичных половых признаков), умственная ограниченность. Частота встречаемости этой аномалии 1:4000-5000.

Женищны-трисомики (44+ХХХ), как правило, отличаются нарушениями полового, физического и умственного развития, хотя у части больных эти признаки могут не проявляться. Известны случаи плодовитости таких женщин. Частота синдрома 1:1000.

Синдромом Клайнфельтера (44+XXY) характеризуются нарушением развития и активности половых желез, ев-нухоидным типом телосложения (более узкие, чем таз, плечи, оволосение и отложение жира на теле по женскому типу, удлиненные по сравнению с туловищем руки и ноги). Отсюда и более высокий рост. Эти признаки в сочетании с некоторой психической отсталостью проявляются у относительно нормального мальчика начиная с момента полового созревания. Синдром Клайнфельтера наблюдается при полисомии не только по Х-хромосоме (XXX XXXY, XXXXY), но и по У-хромосоме (XYY. XXYY. XXYYY). Частота синдрома 1:1000.

Синдром Дауна ( трисомия по 21-й хромосоме) . По данным разных авторов, частота рождения детей с синдромом Дауна составляет 1:500-700 новорожденных, а за последние десятилетия частота трисомии-21 увеличилась.

В случае рождения больного ребенка иногда возможно его медикаментозное, диетическое и гормональное лечение. Наглядным примером, подтверждающим возможности медицины в борьбе с наследственными болезнями, может служить полиомиелит. Эта болезнь характеризуется наследственной предрасположенностью, однако непосредственной причиной заболевания является вирусная инфекция. Проведение массовой иммунизации против возбудителя болезни позволило избавить всех наследственно предрасположенных к ней детей от тяжелых последствий заболевания. Диетическое и гормональное лечение успешно применяется при лечении фенилкетонурии, сахарного диабета и других болезней

Онтогенез как процесс реализации наследственной информации в определенных условиях среды. Основные этапы онтогенеза. Типы онтогенетического развития. Периодизация онтогенеза.

Онтогенез, или индивидуальное развитие организма , осуществляется на основе наследственной программы, получаемой через вступившие в оплодотворение половые клетки родителей (при бесполом размножении эта программа заключена в неспециализированных клетках единственного родителя, дающего потомство). В ходе реализации наследственной информации в процессе онтогенеза у организма формируются видовые и индивидуальные морфологические, физиологические и биохимические свойства, иными словами - фенотип. В процессе развития организм закономерно меняет свои характеристики, оставаясь тем не менее целостной системой. Поэтому под фенотипом надо понимать совокупность свойств на всем протяжении индивидуального развития, на каждом этапе которого существуют свои особенности.

Ведущая роль в формировании фенотипа принадлежит наследственной информации, заключенной в генотипе организма. При этом простые признаки развиваются как результат определенного типа взаимодействия соответствующих аллельных генов. Вместе с тем существенное влияние на их формирование оказывает вся система генотипа. Формирование сложных признаков осуществляется в результате разнообразных взаимодействий неаллельных генов непосредственно в генотипе либо контролируемых ими продуктов. Стартовая программа индивидуального развития зиготы содержит также так называемую пространственную информацию, определяющую передне-задние и спинно-брюшные (дорзовентральные) координаты для развития структур.

Наряду с этим результат реализации наследственной программы, заключенной в генотипе особи, в значительной мере зависит от условий, в которых осуществляется этот процесс. Факторы внешней по отношению к генотипу среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической информации, усиливать или ослаблять степень такого проявления. Уже на стадии транскрипции контроль экспрессии отдельных генов осуществляется путем взаимодействия генетических и негенетических факторов. Следовательно, даже в формировании элементарных признаков организма - полипептидов - принимают участие генотип как система взаимодействующих генов и среда, в которой он реализуется.

В генетике индивидуального развития среда представляет собой сложное понятие. С одной стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляют свои функции отдельные гены и генотип в целом. Оно образовано всей совокупностью факторов внутренней среды организма: клеточное содержимое (исключая ДНК), характер прямых межклеточных взаимодействий, биологически активные вещества (гормоны). Совокупность внутриорганизменных факторов, влияющих на реализацию наследственной программы, обозначают как среду 1-го порядка. Особенно большое влияние на функцию генотипа факторы этой среды оказывают в период активных формообразовательных процессов, прежде всего в эмбриогенезе. С другой стороны, выделяют понятие окружающей среды, или среды 2-го порядка, как совокупности внешних по отношению к организму факторов.

Периодизация онтогенеза Индивидуальное развитие представляет собой целостный непрерывный процесс, в котором отдельные события увязаны между собой в пространстве и времени. Существует несколько схем периодизации онтогенеза, каждая из которых является наиболее подходящей для решения конкретных научных или практических задач.

С общебиологической точки зрения: дорепродуктивный, репродуктивный и п острепродуктивный.

В дорепродуктивном периоде особь не способна к размножению. Основное содержание его заключается в развитии зрелого в половом отношении фенотипа.

Эмбриональный или зародышевый, период онтогенеза начинается с момента оплодотворения и продолжается до выхода зародыша из яйцевых оболочек.

Личиночный период в типичном варианте наблюдается в развитии тех позвоночных, зародыши которых выходят из яйцевых оболочек и начинают вести самостоятельный образ жизни, не достигнув дефинитивных (зрелых) черт организации.

метаморфоз состоит в превращении личинки в ювенильную форму.

Ювенильный период начинается с момента завершения метаморфоза и заканчивается половым созреванием и началом размножения.

В репродуктивном периоде особь осуществляет функцию полового размножения.

Пострепродуктивный период связан со старением организма и характеризуется ослаблением или полным прекращением участия в размножении.

• Онтогенез человека

Антенатальный онтогенез:

Герминальный или зародышевый период. Первая неделя после зачатия.

Эмбриональный период. Вторая – пятая неделя беременности.

Фетальный период.32 недели.

Постнатальный онтогенез:

Неонатальный или период новорожденности. 1-10 дни.

Грудной возраст. 10 дней – 1 год.

Раннее детство. 1-3 года.

Первое детство. 4-7 лет.

Второе детство. 8-12 лет для мальчиков, 8-11 лет девочек.

Подростковый возраст. 13-16 лет для мальчиков, 12-15 лет девочек.

Юношеский возраст. 17-21 год для юношей, 16-20 лет девушек.

Зрелый возраст:

I период: 22-35 лет мужчины, 21-35 лет женщины.

II период: 36-60 лет мужчины, 36-55 лет женщины.

Пожилой возраст. Мужчины 61-74 года, женщины 56-74 года.

Старческий возраст. 75-90 лет.

Период долгожительства. Свыше 90 лет.

Герминальный период это момент от начала зачатия до формирования зародыша. Эмбриональный период делится на 2 фазы: фазу гистотрофного питания и фазу желточного кровообращения. В фетальном периоде происходит переход от желточного к гемо-амниотрофному питанию. В неонатальном периоде ребенок питается молозивным молоком. В период грудного вскармливания зрелым, а затем к материнскому молоку подключается прикорм и реализуется сенсомоторная схема стояния. В период раннего детства происходит освоение навыков ходьбы и речи. В первое детство возрастает словарный запас и протекает первая фаза формирования мышления. Во втором детстве усложняется аналитико-синтетическая деятельность мозга и формируется 2-я фаза мышления. В подростковом возрасте в основном завершается созревание висцеральных систем м протекает 3-я фаза организации мышления. Период юношества или адолесцентный является переломным, когда происходит завершение формирования личности и полового созревания. Период зрелости или стабильности является наиболее продуктивным в социальном плане и организованности физиологических функций. В период пожилого возраста начинаются инволюционные изменения, которые являются следствием физиологических перестроек гомеостаза. В последующие периоды они активизируются

Соотношение онто- и филогенеза. Закон зародышевого сходства К.Бэра. Биогенетический закон Э. Геккеля и Ф.Мюллера

1-й Закон зародышевого сходства «Ранние стадии развития организмов, принадлежащих к разным классам более сходны между собой, чем поздние стадии».

2-й Закон специализации развития « По мере онтогенеза у каждого организма формируются все более частные признаки»

Ф. Мюллер: «Эволюционные изменения строения взрослых животных происходят благодаря изменению хода онтогенеза потомков по сравнению с таковыми предков» .

Э.Геккель Создал метод тройного параллелизма:

сравнительная морфология

данные сравнительной эмбриологии

данные палеонтологии

источники для построения филогенетического ряда

Биогенетический закон «Онтогенез есть быстрое и краткое повторение филогенеза»

Рекапитуляция – это повторение в онтогенезе потомков этапов эволюции их предков.

• Соотношение онто- и филогенеза . По современным представлениям, большинство филогенетических новшеств связано с онтогенетическими гетерохрониями, то есть со сдвигами в относительных темпах протекания различных онтогенетических процессов. Одна из эволюционно наиболее значимых гетерохроний - сдвиг периода полового созревания у эволюционных потомков на стадии, соответствующие личинкам их предков. Такой сдвиг называют неотенией, или педоморфозом. В этом случае жизненный цикл эволюционных потомков обычно укорачивается (например, за счет выпадения присущей предкам фазы метаморфоза). Неотению считают одним из способов достижения быстрого эволюционного прогресса.

  Дальнейшая разработка проблем онтогенеза имеет первостепенное значение как для фундаментального естествознания, так и для ряда медицинских, биотехнологических и экологических задач.

Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития: предзиготный период, оплодотворение, зигота, дробление. Их регуляторные механизмы на генном и клеточном уровнях.

• Оплодотворение - это процесс слияния половых клеток. Образующаяся в результате оплодотворения диплоидная клетка - зигота - представляет собой начальный этап развития нового организма. Процесс оплодотворения складывается из трех последовательных фаз:

  а)сближения гамет (гамонами (гормоны гамет), с одной стороны, активируют движение сперматозоидов, а с другой - их склеивание.) В момент контакта сперматозоида с оболочкой яйцеклетки происходит акросомная реакция, во время которой под действием протеолитических ферментов акросомы яйцевые оболочки растворяются. Далее плазматические мембраны яйцеклетки и сперматозоида сливаются и через образующийся вследствие этого цитоплазматический мостик цитоплазмы обеих гамет объединяются. Затем в цитоплазму яйца переходят ядро и центриоль сперматозоида, а мембрана сперматозоида встраивается в мембрану яйцеклетки. Хвостовая часть сперматозоида у большинства животных тоже входит в яйцо, но потом отделяется и рассасывается, не играя какой-либо роли в дальнейшем развитии;

  б) активации яйцеклетки Благодаря тому что участок мембраны сперматозоида проницаем дляионов натрия, последние начинают поступать внутрь яйца, изменяя мембранный потенциал клетки. Затем в виде волны, распространяющейся из точки соприкосновения гамет, происходит увеличение содержания ионов кальция, вслед за чем также волной растворяются кортикальные гранулы. Выделяемые при этом специфические ферменты способствуют отслойке желточной оболочки; она затвердевает, это оболочка оплодотворения. Все описанные процессы представляют собой так называемую кортикальную реакцию. ;

  в) слияния гамет, или сингамии Яйцеклетка в момент встречи со сперматозоидом обычно находится на одной из стадий мейоза, заблокированной с помощью специфического фактора. У большинства позвоночных этот блок осуществляется на стадии метафазы II; у многих беспозвоночных, а также у трех видов млекопитающих (лошади, собаки и лисицы) блок происходит на стадии диакинеза. В большинстве случаев блок мейоза снимается после активации яйцеклетки вследствие оплодотворения. В то время как в яйцеклетке завершается мейоз, ядро сперматозоида, проникшее в нее, видоизменяется. Оно принимает вид интерфазного, а затем профазного ядра. За это время удваивается ДНК и мужской пронуклеус получает количество наследственного материала, соответствующего п 2 с, т.е. содержит гаплоидный набор редуплицированных хромосом. Ядро яйцеклетки, закончившее мейоз, превращается в женский пронуклеус, также приобретая п 2 с. Оба пронуклеуса проделывают сложные перемещения, затем сближаются и сливаются (синкарион ) , образуя общую метафазную пластинку. Это, собственно, и есть момент окончательного слияния гамет - сингамия. Первое митотическое деление зиготы приводит к образованию двух клеток зародыша (бластомеров) с набором хромосом 2 n 2 c в каждом.

  Зигота - диплоидная (содержащая полный двойной набор хромосом ) клетка, образующаяся в результате оплодотворения (слияния яйцеклетки и сперматозоида ). Зигота является тотипотентной (то есть, способной породить любую другую) клеткой .

  У человека первое митотическое деление зиготы происходит спустя примерно 30 часов после оплодотворения, что обусловлено сложными процессами подготовки к первому акту дроблении. Клетки, образовавшиеся в результате дробления зиготы называют

  бластомерами . Первые деления зиготы называют «дроблениями» потому, что клетка именно дробится: дочерние клетки после каждого деления становятся всё мельче, а между делениями отсутствует стадия клеточного роста.

  Дробление - это ряд последовательных митотических делений зиготы и далее бластомеров, заканчивающихся образованием многоклеточного зародыша - бластулы. Между очередными делениями не происходит роста клеток, но обязательно синтезируется ДНК. Все предшественники ДНК и необходимые ферменты накоплены в процессе овогенеза. Сначала бластомеры прилегают друг к другу, образуя скопление клеток, называемое морулой . Затем между клетками образуется полость - бластоцель, заполненная жидкостью. Клетки оттесняются к периферии, образуя стенку бластулы - бластодерму. Общий размер зародыша к концу дробления на стадии бластулы не превышает размера зиготы. Главным результатом периода дробления является превращение зиготы в многоклеточный однослойный зародыш .

  Морфология дробления. Как правило, бластомеры располагаются в строгом порядке друг относительно друга и полярной оси яйца. Порядок, или способ, дробления зависит от количества, плотности и характера распределения желтка в яйце. По правилам Сакса - Гертвига клеточное ядро стремится расположиться в центре свободной от желтка цитоплазмы, а веретено клеточного деления - в направлении наибольшей протяженности этой зоны.

  В олиго- и мезолецитальных яйцах дробление полное, или голобластическое. Такой тип дробления встречается у миног, некоторых рыб, всех амфибий, а также у сумчатых и плацентарных млекопитающих. При полном дроблении плоскость первого деления соответствует плоскости двусторонней симметрии. Плоскость второго деления проходит перпендикулярно плоскости первого. Обе борозды первых двух делений меридианные, т.е. начинаются на анимальном полюсе и распространяются к вегетативному полюсу. Яйцевая клетка оказывается разделенной на четыре более или менее равных по размеру бластомера. Плоскость третьего деления проходит перпендикулярно первым двум в широтном направлении. После этого в мезолецитальных яйцах на стадии восьми бластомеров проявляется неравномерность дробления. На анимальном полюсе четыре более мелких бластомера - микромеры, на вегетативном - четыре более крупных - макромеры. Затем деление опять идет в меридианных плоскостях, а потом опять вширотных.

  В полилецитальных яйцеклетках костистых рыб, пресмыкающихся, птиц, а также однопроходных млекопитающих дробление частичное, или мероб-ластическое, т.е. охватывает только свободную от желтка цитоплазму. Она располагается в виде тонкого диска на анимальном полюсе, поэтому такой тип дробления называют дискоидальным. При характеристике типа дробления учитывают также взаимное расположение и скорость деления бластомеров. Если бластомеры располагаются рядами друг над другом по радиусам, дробление называют радиальным. Оно типично для хордовых и иглокожих. В природе встречаются и другие варианты пространственного расположения бластомеров при дроблении, что определяет такие его типы, как спиральное у моллюсков, билатеральное у аскариды, анархичное у медузы.

  Замечена зависимость между распределением желтка и степенью синхронности деления анимальных и вегетативных бластомеров. В олиголецитальных яйцах иглокожих дробление почти синхронное, в мезолецитальных яйцевых клетках синхронность нарушена после третьего деления, так как вегетативные бластомеры из-за большого количества желтка делятся медленнее. У форм с частичным дроблением деления с самого начала асинхронны и бластомеры, занимающие центральное положение, делятся быстрее.

  К концу дробления образуется бластула. Тип бластулы зависит от типа дробления, а значит, от типа яйцеклетки.

  Особенности молекулярно-генетических и биохимических процессов при дроблении. Как было отмечено выше, митотические циклы в периоде дробления сильно укорочены, особенно в самом начале.

  Например, весь цикл деления в яйцах морского ежа длится 30-40 мин при продолжительности S-фазы всего 15 мин. GI- и G 2-периоды практически отсутствуют, так как в цитоплазме яйцевой клетки создан необходимый запас всех веществ, и тем больший, чем она крупнее. Перед каждым делением происходит синтез ДНК и гистонов.

  Скорость продвижения репликационной вилки по ДНК в ходе дробления обычная. Вместе с тем в ДНК бластомеров наблюдается больше точек инициации, чем в соматических клетках. Синтез ДНК идет во всех репликонах одновременно, синхронно. Поэтому время репликации ДНК в ядре совпадает с временем удвоения одного, притом укороченного, репликона. Показано, что при удалении из зиготы ядра дробление происходит и зародыш доходит в своем развитии почти до стадии бластулы. Дальнейшее развитие прекращается.

  В начале дробления другие виды ядерной активности, например транскрипция, практически отсутствуют. В разных типах яиц транскрипция генов и синтез РНК начинаются на разных стадиях. В тех случаях, когда в цитоплазме много различных веществ, как, например, у земноводных, транскрипция активируется не сразу. Синтез РНК у них начинается на стадии ранней бластулы. Напротив, у млекопитающих синтез РНК уже начинается на стадии двух бластомеров.

  В периоде дробления образуются РНК и белки, аналогичные синтезируемым в процессе овогенеза. В основном это гистоны, белки клеточных мембран и ферменты, необходимые для деления клеток. Названные белки используются сразу же наравне с белками, запасенными ранее в цитоплазме яйцеклеток. Наряду с этим в период дробления возможен синтез белков, которых не было ранее. В пользу этого свидетельствуют данные о наличии региональных различий в синтезе РНК и белков между бластомерами. Иногда эти РНК и белки начинают действовать на более поздних стадиях.

  Важную роль в дроблении играет деление цитоплазмы - цитотомия. Она имеет особое морфогенетическое значение, так как определяет тип дробления. В процессе цитотомии сначала образуется перетяжка с помощью сократимого кольца из микрофиламентов. Сборка этого кольца проходит под непосредственным влиянием полюсов митотического веретена. После цитотомии бластомеры олиголецитальных яиц остаются связанными между собой лишь тоненькими мостиками. Именно в это время их легче всего разделить. Это происходит потому, что цитотомия ведет к уменьшению зоны контакта между клетками из-за ограниченной площади поверхности мембран Сразу после цитотомии начинается синтез новых участков клеточной поверхности, зона контакта увеличивается и бластомеры начинают плотно соприкасаться. Борозды дробления проходят по границам между отдельными участками овоплазмы, отражающим явление овоплазматической сегрегации. Поэтому цитоплазма разных бластомеров различается по химическому составу.

Характеристика и значение основных этапов эмбрионального развития: гаструляция, гисто- и органогенез. Образование 2-х и 3-х слойных зародышей. Способы образования мезодермы. Производные зародышевых листков. Регуляторные механизмы этих процессов на генном и клеточном уровнях.

• Гистогенез - (от греч. histos - ткань it ...генез), сложившаяся в филогенезе совокупность процессов, обеспечивающая в онтогенезе многоклеточных организмов образование, существование и восстановление тканей с присущими им ор-ганоспецифич. особенностями. В организме ткани развиваются из определ. эмбриональных зачатков (производных зародышевых листков), образующихся вследствие пролиферации, перемещения (морфогенетические движения) и адгезии клеток зародыша на ранних стадиях его развития в процессе органогенеза. Существ, фактор Г.- дифференцировка детерминированных клеток, приводящая к появлению разнообразных морфол. и физиол. типов клеток, закономерно распределяющихся в организме. Иногда Г. сопровождается образованием межклеточного вещества. Важная роль в определении направления Г. принадлежит межклеточным контактным взаимодействиям и гормональным влияниям. Совокупность клеток, совершающих определ. Г., подразделяется на ряд групп: родоначальные (стволовые) клетки, способные к дифференцировке и восполнению убыли себе подобных делением; клетки-предшественницы (т. н. полустволовые) - дифференцируются, но сохраняют способность к делению; зрелые дифференцир. клетки. Репаративный Г. в постнатальном периоде лежит в основе восстановления повреждённых или частично утраченных тканей. Качеств, изменения Г. могут привести к возникновению и росту опухоли.

  Органогенез (от греч. organon - орган, genesis - развитие, образование)- процесс развития, или формирования, органов у зародыша человека и животных. Органогенез следует за более ранними периодами зародышевого развития (см. Зародыш) - дроблением яйца, гаструляцией и наступает после того, как обособятся основные зачатки (закладки) органов и тканей. Органогенез протекает параллельно с гистогенезом (см.), или развитием тканей. В отличие от тканей, из которых каждая имеет своим источником какой-либо один из эмбриональных зачатков, органы, как правило, возникают при участии нескольких (от двух до четырех) различных зачатков (см. Зародышевые листки), дающих начало разным тканевым компонентам органа. Например, в составе стенки кишки эпителий, выстилающий полость органа, и железы развиваются из внутреннего зародышевого листка - энтодермы (см.), соединительная ткань с сосудами и гладкая мышечная ткань - из мезенхимы (см.), мезотелий, покрывающий серозную оболочку кишки,- из висцерального листка спланхнотома, т. е. среднего зародышевого листка - мезодермы, а нервы и ганглии органа - из неврального зачатка. Кожа образуется при участии наружного зародышевого листка - эктодермы (см.), из которой развиваются эпидермис и его производные (волосы, сальные и потовые железы, ногти и др.), и дерматомов, из которых возникает мезенхима, дифференцирующаяся в соединительнотканную основу кожи (дерму). Нервы и нервные окончания в коже, как и всюду,- производные неврального зачатка. Некоторые органы формируются из одного зачатка, например кость, кровеносные сосуды, лимфатические узлы - из мезенхимы; однако и здесь в закладку врастают производные зачатка нервной системы - нервные волокна, формируются нервные окончания.

  Если гистогенез заключается главным образом в размножении и специализации клеток, а также в образовании ими межклеточных веществ и других неклеточных структур, то основными процессами, лежащими в основе органогенеза, являются образование зародышевыми листками складок, впячиваний, выпячиваний, утолщений, неравномерный рост, срастание или разделение (обособление), а также взаимное прорастание различных закладок. У человека органогенез начинается с конца 3-й недели и завершается в основных чертах к 4-му месяцу внутриутробного развития. Однако развитие ряда провизорных (временных) органов зародыша - хориона, амниона, желточного мешка - начинается уже с конца 1-й недели, а некоторые дефинитивные (окончательные) органы формируются позже других (например, лимфатические узлы- начиная с последних месяцев внутриутробного развития и до наступления полового созревания).

  Гаструляция – однослойный зародыш - бластула - превращается в многослойный - двух- или трехслойный, называемый гаструлой (от греч. гастер - желудок в уменьшительном смысле).

  У примитивных хордовых, например у ланцетника, однородная однослойная бластодерма во время гаструляции преобразуется в наружный зародышевый листок -эктодерму -и внутренний зародышевый листок - энтодерму. Энтодерма формирует первичную кишку с полостью внутри- гастроцель. Отверстие, ведущее в гастроцель, называют бластопором или первичным ртом. Два зародышевых листка являются определяющими морфологическими признаками гаструляции. Их существование на определенной стадии развития у всех многоклеточных животных, начиная с кишечнополостных и кончая высшими позвоночными, позволяет думать о гомологии зародышевых листков и единстве происхождения всех этих животных. У позвоночных помимо двух упомянутых во время гаструляции образуется еще третий зародышевый листок - мезодерма, занимающая место между экто- и энтодермой. Развитие среднего зародышевого листка, представляющего собой хордомезодерму, является эволюционным усложнением фазы гаструляции у позвоночных и связано с ускорением у них развития на ранних стадиях эмбриогенеза. У более примитивных хордовых животных, таких, как ланцетник, хордомезодерма обычно образуется в начале следующей после гаструляции фазы - органогенезе. Смещение времени развития одних органов относительно других у потомков по сравнению с предковыми группами является проявлением гетерохронии. Изменение времени закладки важнейших органов в процессе эволюции встречается не редко.

  Процесс гаструляции характеризуется важными, клеточными преобразованиями, такими, как направленные перемещения групп и отдельных клеток, избирательное размножение и сортировка клеток, начало цитодифференцировки и индукционных взаимодействий.

  Способы гаструляции различны. Выделяют четыре разновидности направленных в пространстве перемещений клеток, приводящих к преобразованию зародыша из однослойного в многослойный.

  Инвагинация - впячивание одного из участков бластодермы внутрь целым пластом. У ланцетника впячиваются клетки вегетативного полюса, у земноводных инвагинация происходит на границе между анимальным и вегетативным полюсами в области серого серпа. Процесс инвагинации возможен только в яйцах с небольшим или средним количеством желтка.

  Эпиболия - обрастание мелкими клетками анимального полюса более крупных, отстающих в скорости деления и менее подвижных клеток вегетативного полюса. Такой процесс ярко выражен у земноводных.

  Деноминация - расслоение клеток бластодермы на два слоя, лежащих друг над другом. Деламинацию можно наблюдать в дискобластуле зародышей с частичным типом дробления, таких, как пресмыкающиеся, птицы, яйцекладущие млекопитающие. Деламинация проявляется в эмбриобласте плацентарных млекопитающих, приводя к образованию гипобласта и эпибласта.

  Иммиграция - перемещение групп или отдельных клеток, не объединенных в единый пласт. Иммиграция встречается у всех зародышей, но в наибольшей степени характерна для второй фазы гаструляции высших позвоночных. В каждом конкретном случае эмбриогенеза, как правило, сочетаются несколько способов гаструляции.

  Морфология гаструляции. В области бластулы, из клеточного материала которых, в ходе гаструляции и раннего органогенеза (нейруляции), обычно образуются совершенно определенные зародышевые листки и органы . Инвагинация начинается на вегетативном полюсе. Из-за более быстрого деления клетки анимального полюса разрастаются и толкают внутрь бластулы клетки вегетативного полюса. Этому способствует изменение состояния цитоплазмы в клетках, образующих губы бластопора и прилежащих к ним. Вследствие инвагинации бластоцель уменьшается, а гастроцель увеличивается. Одновременно с исчезновением бластоцеля, эктодерма и энтодерма приходят в тесный контакт. У ланцетника, как и у всех вторичноротых животных (к ним относят тип Иглокожие, тип Хордовые и некоторые другие малочисленные типы животных), область бластопора превращается в хвостовую часть организма в отличие от первичноротых, у которых бластопор соответствует головной части. Ротовое отверстие у вторичноротых образуется на противоположном бластопору конце зародыша. Гаструляция у земноводных имеет много общего с гаструляцией ланцетника, но так как в яйцеклетках у них желтка намного больше и расположен он преимущественно на вегетативном полюсе, крупные бластомеры амфибластулы не способны впячиваться внутрь. Инвагинация проходит несколько иначе. На границе между анимальным и вегетативным полюсами в области серого серпа клетки сначала сильно вытягиваются внутрь, принимая вид ≪ колбовидных ≫ , а затем тянут за собой клетки поверхностного слоя бластулы. Возникают серповидная бороздка и спинная губа бластопора. Одновременно более мелкие клетки анимального полюса, делящиеся быстрее, начинают перемещаться в сторону вегетативного полюса. В области спинной губы они подворачиваются и впячиваются, а с боков и со стороны, противоположной серповидной бороздке, обрастают более крупные клетки. Затем процесс эпиболии приводит к тому, что образуются боковые и брюшная губы бластопора. Бластопор смыкается в кольцо, внутри которого некоторое время видны крупные светлые клетки вегетативного полюса в виде так называемой желточной пробки. Позднее они полностью погружаются внутрь, а бластопор сужается. С помощью метода маркировки прижизненными (витальными) красителями у земноводных детально изучены перемещения клеток бластулы во время гаструляции, Установлено, что конкретные области бластодермы, называемые презумптивными (от лат. praesumptio - предположение), при нормальном развитии оказываются сначала в составе определенных зачатков органов, а затем в составе самих органов. Известно, что у бесхвостых амфибий материал презумптивной хорды и мезодермы на стадии бластулы лежит не на ее поверхности, а во внутренних слоях стенки амфибластулы, однако примерно на тех уровнях, как это показано на рисунке. Анализ ранних этапов развития земноводных позволяет сделать заключение о том, что овоплазматическая сегрегация, которая отчетливо проявляется в яйцеклетке и зиготе имеет большое значение в определении судьбы клеток, унаследовавших тот или иной участок цитоплазмы. Гаструляция у зародышей с мepoблacтическим типом дробления и развития имеет свои особенности. У птиц она начинается вслед за дроблением и образованием бластулы во время прохождения зародыша по яйцеводу. К моменту откладки яйца зародыш уже состоит из нескольких слоев: верхний слой называют эпибластом, нижний - первичным гипобластом. Между ними находится узкая щель - бластоцель. Затем образуется вторичный гипобласт, способ образования которого не вполне ясен. Имеются данные о том, что в первичном гипобласте птиц берут начало первичные половые клетки, а вторичный - образует внезародышевую энтодерму. Образование первичного и вторичного гипобласта рассматривают как явление, предшествующее гаструляции. Основные события гаструляции и окончательное образование трех зародышевых листков начинаются после откладки яиц с началом инкубации. Возникает скопление клеток в задней части эпибласта как результат неравномерного по скорости деления клеток и перемещения их с боковых участков эпибласта к центру, навстречу друг другу. Образуется так называемая первичная полоска, которая вытягивается в направлении к головному концу. В центре первичной полоски образуется первичная бороздка, а по краям - первичные валики. На головном конце первичной полоски возникает утолщение - гензеновский узелок, а в нем - первичная ямка. Когда клетки эпибласта входят в первичную бороздку, их форма изменяется. Они напоминают по форме ≪ колбовидные ≫ клетки гаструлы земноводных. Затем эти клетки приобретают звездчатую форму и погружаются под эпибласт, образуя мезодерму. Энтодерма образуется на основе первичного и вторичного гипобласта с добавлением нового поколения энтодермальных клеток, мигрирующих из верхних слоев, бластодермы. Наличие нескольких генераций энтодермальных клеток указывает на растянутость периода гаструляции во времени. Часть клеток, мигрирующая из эпибласта через гензеновский узелок, образует будущую хорду. Одновременно с закладкой и удлинением хорды гензеновский узелок и первичная полоска постепенно исчезают в направлении от головного к хвостовому концу. Это соответствует сужению и закрытию бластопора. По мере сокращения первичная полоска оставляет за собой сформированные участки осевых органов зародыша в направлении от головных к хвостовым отделам. Представляется обоснованным рассматривать перемещения клеток в курином зародыше как гомологичные эпиболии, а первичную полоску и гензеновский узелок - как гомологичные бластопору в спинной губе гаструлы земноводных. Интересно отметить, что клетки зародышей млекопитающих, несмотря на то что у названных животных яйцеклетки имеют малое количество желтка, а дробление полное, в фазе гаструляции сохраняют перемещения, свойственные зародышам пресмыкающихся и птиц. Это подтверждает представление о происхождении млекопитающих от предковой группы, у которой яйца были богаты желтком.

  Особенности стадии гаструляции. Гаструляция характеризуется разнообразными клеточными процессами. Продолжается митотическое размножение клеток, причем оно имеет разную интенсивность в разных частях зародыша. Вместе с тем наиболее характерная черта гаструляции состоит в перемещении клеточных масс. Это приводит к изменению строения зародыша и превращению его из бластулы в гаструлу. Происходит сортировка клеток по их принадлежности к разным зародышевым листкам, внутри которых они ≪ узнают ≫ друг друга. На фазу гаструляции приходится начало цитодифференцировки, что означает переход к активному использованию биологической информации собственного генома. Одним из регуляторов генетической активности является различный химический состав цитоплазмы клеток зародыша, установившийся вследствие овоплазматической сегрегации. Так, эктодермальные клетки земноводных имеют темный цвет из-за пигмента, попавшего в них из анимального полюса яйцеклетки, а клетки энтодермы - светлый, так как происходят из вегетативного полюса яйца. Во время гаструляции очень велика роль эмбриональной индукции. Показано, что появление первичной полоски у птиц - результат индукционного взаимодействия между гипобластом и эпибластом. Гипобласту присуща полярность. Изменение положения гипобласта по отношению к эпибласту вызывает изменение ориентации первичной полоски. Подробно обо всех перечисленных процессах рассказано в главе. Следует заметить, что такие проявления целостности зародыша как детерминация, эмбриональная регуляция и интегрированность присущи ему во время гаструляции в той же мере как и во время дробления.

  Образование мезодермы - У всех животных, за исключением кишечнополостных, в связи с гаструляцией (параллельно с ней или на следующем этапе, обусловленном гаструляцией) возникает и третий зародышевый пласт - мезодерма. Это совокупность клеточных элементов, залегающих между эктодермой и энтодермой, т. е. в бластоцеле. Таким. образом, зародыш становится не двухслойным, а трехслойным. У высших позвоночных трехслойное строение зародышей возни­кает уже в процессе гаструляции, тогда как у низших хордовых и у всех других типов в результате собственно гаструляции обра­зуется двухслойный эмбрион.

  Можно установить два принци­пиально разных пути возникновения мезодермы: телобластический, свой­ственный Protostomia, и энтероцельный, характерный для Deute-rosiomia. у первичноротых во время гаструляции на границе между эктодермой и энтодермой, по бокам бластопора, уже име­ются две большие клетки, отделяющие от себя (вследствие делений) мелкие клет­ки. Таким образом формируется средний пласт - мезодерма. Телобласты, давая новые и новые поколения клеток мезодермы, остаются на заднем конце зародыша. По этой причине такой способ образования мезодермы и называют тело­бластическим (от греч. telos - конец).

  При энтероцельном способе совокупность клеток формирую­щейся мезодермы появляется в виде карманоподобных выступов первичного кишечника (выпячивание его стенок внутрь бласто-целя ). Эти выступы, внутрь которых входят участки первичной кишечной полости, обособляются oт кишечника и от­деляются от него в виде мешочков. Полость мешочков превраща­ется в целом, т. е. во вторичную полость тела, целомические меш­ки могут подразделяться на сегменты среднего заро­дышевого листка не отражает всего многообразия вариаций и от­клонений, строго закономерных для отдельных групп животных. Сходен с телобластическим, но лишь внешне, способ образования мезодермы не путем деления телобластов, а путем возникновения на краях бластопора непарного плотного зачатка (группы кле­ток), впоследствии разделяющегося на две симметричные полоски клеток. При энтероцельном способе зачаток мезодермы может быть парным или непарным; в одних случаях формируются два симметричных целомических мешка, а в других - сначала обра­зуется один общий целомический мешок, впоследствии разделя­ющийся на две симметричные половины.

  Производные зародышевых листков. Дальнейшая судьба трех зародышевых листков различна.

  Из эктодермы развиваются: вся нервная ткань; наружные слои кожи и ее производные (волосы, ногти, зубная эмаль) и частично слизистая ротовой полости, полостей носа и анального отверстия.

  Энтодерма дает начало выстилке всего пищеварительного тракта – от ротовой полости до анального отверстия – и всем ее производным, т.е. тимусу, щитовидной железе, паращитовидным железам, трахее, легким, печени и поджелудочной железе.

  Из мезодермы образуются: все виды соединительной ткани, костная и хрящевая ткани, кровь и сосудистая система; все типы мышечной ткани; выделительная и репродуктивная системы, дермальный слой кожи.

  У взрослого животного очень мало таких органов энтодермального происхождения, которые не содержали бы нервных клеток, происходящих из эктодермы. В каждом важном органе содержатся и производные мезодермы – кровеносные сосуды, кровь, часто и мышцы, так что структурная обособленность зародышевых листков сохраняется только на стадии их образования. Уже в самом начале своего развития все органы приобретают сложное строение, и в них входят производные всех зародышевых листков

Постэмбриональный период онтогенеза. Основные процессы: рост, формирование дефинитивных структур, половое созревание, репродукция, старение.

• Постнатальный онтогенез - период развития организма от момента рождения до смерти. Он объединяет две стадии: а) стадию раннего постнатального онтогенеза; б) стадию позднего постнатального онтогенеза. Ранний постнатальный онтогенез начинается с рождения организма и заканчивается наступлением структурно-функциональной зрелости всех систем органов, включая половую систему. Продолжительность его у человека составляет 13-16 лет. Ранний постнатальный онтогенез может включать основные процессы органогенеза, дифференцировки и роста (например, у кенгуру) или же только рост, а также дифференцировку позднее созревающих органов (половые железы, вторичные половые признаки). У многих животных в постэмбриональном развитии имеет место метаморфоз. Поздний постнатальный онтогенез включает зрелое состояние, старение и смерть. Постэмбриональное развитие характеризуется: 1) интенсивным ростом; 2) установлением дефинитивных (окончательных) пропорций тела; 3) постепенным переходом систем органов к функционированию в режиме, свойственном зрелому организму.

  Рост - это увеличение массы и линейных размеров особи (организма) за счёт увеличения массы, но главным образом количества клеток, а также неклеточных образований. Для описания роста используют кривые роста (изменение массы или длины тела в течение онтогенеза), показатели абсолютного и относительного прироста за определённый промежуток времени, удельную скорость роста.

  Рост особи характеризуется либо изометрией - равномерным ростом частей и органов тела, либо аллометрией - неравномерным ростом частей тела. Аллометрия бывает отрицательной (например, замедленный рост головы по отношению к телу у ребёнка) и положительной (например, ускоренный рост рогов у жвачных). Скорость роста с возрастом, как правило, снижается. Животные с неопределённым ростом растут в течение всей жизни (моллюски, ракообразные, рыбы, земноводные). У животных с определённым ростом к определённому возрасту рост прекращается (насекомые, птицы, млекопитающие). Однако резкой грани между определённым и неопределённым ростом не существует. Человек, млекопитающие, птицы после прекращения роста всё же могут несколько увеличиваться в размерах. Процессы роста контролируются генотипом, одновременно завися от условий среды. Рост человека, обусловливаясь сочетанием наследственных и средовых факторов, обнаруживает изменчивость (возрастную, половую, групповую, внутригрупповую или индивидуальную и эпохальную). На рост и развитие организма его генотип может оказывать также опосредованное влияние через синтез биологически активных веществ -гормонов. Это - нейросекреты, вырабатываемые нервными клетками, гормоны эндокринных желез. Гормоны могут влиять как на обменные процессы (биосинтез), так и на экспрессию других генов, в свою очередь оказывающих влияние на рост. Между всеми эндокринными железами существует взаимосвязь, регулируемая по принципу обратных связей. Так, гормоны гипофиза влияют на эндокринную функцию половых желез, щитовидной железы и надпочечников. Гипофиз вырабатывает соматотропный гормон, недостаток которого приводит к карликовости - нанизму, а избыток - к гигантизму.

  4-ая стадия эмбриогенеза - стадия дефинитивного (окончательного) органогенеза , на которой происходит формирование постоянных органов. Очень сложные процессы, протекающие на этой завершающей стадии эмбриогенеза, являются объектом изучения частной эмбриологии. В этом разделе мы ограничимся рассмотрением «судьбы» первичных органов зародыша.

  Из эктодермы развиваются: эпидермис кожи и его производные -перья, волосы, ногти, кожные и молочные железы, нервная система. Передний (расширенный) отдел нервной трубки преобразуется в головной мозг, остальная её часть (передний и средний отделы) - в спинной мозг. Энтодерма даёт начало внутренней выстилке пищеварительной и дыхательной систем, секретирующим клеткам пищеварительных желез. Сомиты претерпевают следующие преобразования: дерматом формирует дерму (глубокий слой кожи); склеротом участвует в образовании скелета (хрящевого, затем костного); миотом даёт начало скелетной мускулатуре. Из нефротома развиваются органы мочевыделения.

  Несегментированная мезодерма (спланхнотом) даёт начало плевре, брюшине, перикарду, участвует в развитии сердечно-сосудистой и лимфатической систем.

  Половое созревание - процесс формирования воспроизводящей функции организма человека, проявляющийся постепенным развитием вторичных половых признаков и завершающийся наступлением половой зрелости. У человека период полового созревания называют переходным, или пубертатным, его продолжительность составляет в среднем около 5 лет. Возрастные рамки полового созревания подвержены индивидуальным колебаниям (у девочек от 8 - 10 до 16 - 17 лет, у мальчиков от 10 - 12 до 19 - 20 лет). Появление вторичных половых признаков у девочек в период от 8 до 10 лет, у мальчиков от 10 до 12 лет называют ранним половым созреванием (оно связано обычно с конституциональными факторами).

  Важный признак пубертатного развития – установление регулярной активности гонад которая проявляется у девушек менструациями, а у юношей – эякуляциями. Внутрисекреторная активность гонад у обоих полов проявляется также фазовыми изменениями темпов роста отдельных сегментов скелета, в результате чего устанавливаются дефинитивные (структур) пропорции тела и формируются вторичные половые признаки. Вторичные половые признаки включают главным образом изменения кожи (в частности, мошонки) и ее дериватов (именно в период созревания происходит рост гривы у льва, развитие так называемой половой кожи у обезьян, рогов у оленя). Первыми признаками пубертатного развития у мальчиков наряду с увеличением размеров яичек и ускорением тотального роста являются интенсификация оволосения и изменения мошонки. Средний возрастной период появления отдельных признаков у 50% обследованных составлял: мутация голоса – 12 лет 3,5 мес, оволосение лобка – 12 лет 9,5 мес, увеличение Щитовидного хряща гортани – 13 лет 3,5 мес, оволосение подмышечных впадин – 13 лет 9,5 мес и оволосение лица – 14 лет 2 мес. Изучая продолжительность и темпы формирования вторичных половых признаков, В. Г. СидамонЭристави нашла, что скорость развития отдельных признаков полового созревания имеет свои «пики».

  Репродуктивная функция человека – воспроизведение себе подобных. Способность человека как вида передавать одну половину генетической информации будущего поколения от отца к матери обеспечивается физиологическими особенностями репродуктивной функции мужского организма. Репродуктивная функция женского организма обеспечивает процесс фертилизации, внутриутробное развитие плода, рождение ребенка и его вскармливание грудным молоком. Отличительной особенностью репродуктивной функции человека от других физиологических функций организма является то, что ее нормальное функционирование проводит к слиянию половых клеток мужского и женского организмов в процессе половой репродукции. Ооциты и сперматозоиды называются женскими и мужскими половыми клетками, или гаметами. Мужские и женские гаметы в зрелой форме содержат гаплоидное число хромосом, т. е. половину нормального числа. Гаплоидное число хромосом в гаметах формируется в процессе сперматогенеза и оогенеза (рис. 16.1). В мужском организме мейотическое деление сперматогенных клеток происходит постоянно на протяжении всей жизни после начала периода полового созревания (пубертатный период). Напротив, в ооците гаплоидное число хромосом образуется непосредственно перед овуляцией яйцеклетки из фолликула. В результате способности ооцита и сперматозоида соединяться друг с другом во время оплодотворения в женском половом тракте происходит образование зиготы. Этот процесс называется фертилизацией. В зиготе содержится диплоидное число хромосом, как в любой соматической клетке организма человека и животных. Две хромосомы из диплоидного числа в зиготе, а именно половые Х- и Y-хромосомы, обусловливают мужской или женский пол будущей особи в новом поколении. Женская половая клетка содержит только Х-хромосомы, а мужская - Х- и Y-хромосомы. Хромосомы заключают в себе гены, которые передают генетические особенности одного поколения другому.

  Старение – это необратимый процесс постепенного угнетения основных функций организма (регенерационных, репродуктивных и др.), вследствие которого организм теряет способность поддерживать гомеостаз, противостоять стрессам, болезням и травмам, что делает гибель неизбежной.

Основные концепции в биологии развития (гипотезы преформизма и эпигенеза). Современные представления о механизмах эмбрионального развития.

Изменчивостью называют общее свойство всех живых организмов приобретать различия между особями одного вида.

Ч. Дарвин выделял следующие основные виды изменчивости : определенную (групповую, ненаследственную, модификационную), неопределенную (индивидуальную, наследственную, мутационную) и комбинированную. К наследственной изменчивости относят такие изменения признаков живых существ, которые связаны с изменениями в (т.е. мутациями) и передаются из поколения в поколение. Передача материала от родителей к потомству должна происходить очень точно, иначе виды сохраниться не могут. Однако, иногда происходят количественные или качественные изменения в ДНК, и дочерние клетки получают искаженный по сравнению с родительскими генами. Такие ошибки в наследственном материале передаются следующему поколению и называются мутациями. Организм, получивший в результате мутаций новые свойства, называют мутантом. Иногда эти изменения хорошо заметны фенотипически, например, отсутствие пигментов в коже и волосах – альбинизм. Но чаще всего мутации бывают рецессивными и в фенотипе проявляются только в том случае, когда они присутствуют в гомозиготном состоянии. Существование наследственных изменений было известно . Вся его вытекает из учения о наследственных изменений. Наследственная изменчивость – необходимая предпосылка естественного и . Однако во времена Дарвина еще отсутствовали опытные данные о наследственности и законы наследования не были известны. Это не давало возможности строго различать разные формы изменчивости.

Мутационная теория была разработана в начале ХХ века голландским цитологом Гуго де Фризом. имеют ряд свойств:

Мутации возникают внезапно, и мутировать может любая часть генотипа.
Мутации чаще бывают рецессивными и реже – доминантными.
Мутации могут быть вредными, нейтральными и полезными для организма.
Мутации передаются из поколения в поколение.
Мутации могут проходить под влиянием как внешних, так и внутренних воздействий.

Мутации подразделяются на несколько видов:

Точечные (генные) мутации представляют собой изменения в отдельных генах. Это может произойти при замене, выпадении или вставке одной или нескольких нуклеотидных пар в молекуле ДНК.
Хромосомные мутации являются изменениями частей хромосомы или целых хромосом. Такие мутации могут происходить в результате делеции – утрате части хромосомы, дупликации – удвоения какого-либо участка хромосомы, инверсии – поворота участка хромосомы на 1800, транслокации – отрыва части хромосомы и перемещения ее в новое положение, например, присоединения к другой хромосоме.
мутации заключаются в изменении числа хромосом в гаплоидном наборе. Это может происходить за счет выпадения хромосомы из генотипа, или, наоборот, увеличения числа копий какой-либо хромосомы в гаплоидном наборе с одной до двух и более. Частный случай геномных мутаций – полиплоидия – увеличение числа хромосом в кратно. Понятие о мутациях было введено в науку голландским ботаником де Фризом. У растения ослинник (энотера) он наблюдал появление резких, скачкообразных отклонений от типичной формы, причем эти отклонения оказались наследственными. Дальнейшие исследования на различных объектах – растениях, животных, микроорганизмах показали, что явление мутационной изменчивости свойственно всем организмам.
Материальной основой генотипа являются хромосомы. Мутации – это изменения, происходящие в хромосомах под влиянием факторов внешней или . Мутационная изменчивость – это вновь возникающие изменения в генотипе, тогда как комбинации – новые сочетания родительских генов в зиготе. Мутации затрагивают разнообразные стороны строения и функций организма. Например, у дрозофилы известны мутационные изменения формы крыльев (вплоть до полного их исчезновения), окраски тела, развития щетинок на теле, формы глаз, их окраски (красные, желтые, белые, вишневые), а также многих физиологических признаков (продолжительность жизни, плодовитость).

Совершаются в разных направлениях и сами по себе не являются приспособительными, полезными для организма изменениями.

Многие возникающие мутации неблагоприятны для организма и даже могут вызвать его гибель. Большинство таких мутаций рецессивно.

Большинство мутантов имеют сниженную жизнеспособность и отсеиваются в процессе естественного отбора. Для эволюции или новых пород и сортов необходимы те редкие особи, которые имеют благоприятные или нейтральные мутации. значение мутаций состоит в том, что именно они создают наследственные изменения, являющиеся материалом для естественного отбора в природе. Мутации необходимы также для особей с новыми, ценными для человека свойствами. Для получения новых пород животных, сортов растений и штаммов микроорганизмов широко используются искусственные мутагенные факторы.

Комбинативная изменчивость также относится к наследственным формам изменчивости. Она обусловлена перегруппировкой генов в процессе слияния гамет и образования зиготы, т.е. при половом процессе.

Наследственная изменчивость - это форма изменчивости, вызванная изменениями генотипа, которые могут быть связаны с мутационной либо комбинативной изменчивостью.

Мутационная изменчивость

Гены время от времени подвергаются изменениям, которые получили название мутаций. Эти изменения имеют случайный характер и появляются спонтанно. Причины возникновения мутаций могут быть самыми разнообразными. Имеется целый ряд факторов, воздействие которых повышает вероятность возникновения мутаций. Это может быть воздействие определенных химических веществ, радиации, температуры и т. д. С помощью этих средств можно вызывать мутации, однако случайный характер их возникновения сохраняется и предсказать появление той или иной мутации невозможно.

Возникшие мутации передаются потомкам, т. е. определяют наследственную изменчивость, с одной важной оговоркой, связанной с тем, где произошла мутация. Если мутация произошла в половой клетке, то у нее есть возможность передаться потомкам, т. е. быть унаследованной. Если мутация произошла в соматической клетке, то она передается только тем клеткам, которые возникают из этой соматической клетки. Такие мутации называются соматическими, они не передаются по наследству.

Различают несколько основных типов мутаций:

1. Генные мутации, при которых изменения происходят на уровне отдельных генов, т. е. участков молекулы ДНК. Это может быть утрата нуклеотидов, замена одного основания на другое, перестановка нуклеотидов или добавление новых.
2. Хромосомные мутации, связанные с нарушением структуры хромосом. Они приводят к серьезным изменениям, которые могут быть обнаружены даже при помощи микроскопа. К таким мутациям относятся утраты участков хромосом (делеции), добавление участков, поворот участка хромосомы на 180°, появление повторов.
3. Геномные мутации, вызванные изменением числа хромосом. Мо гут появляться лишние гомологичные хромосомы, в хромосом ном наборе на месте двух гомологичных хромосом оказывают ся три - трисомия. В случае моносомии наблюдается утрата одной хромосомы из пары. При полиплоидии происходит кратное увеличение генома. Еще один вариант геномной мутации - га-плоидия, при которой остается только одна хромосома из каждой пары.

На частоту возникновения мутаций влияют, как уже было сказано, самые разнообразные факторы. При возникновении ряда геномных мутаций большое значение имеет, в частности, возраст матери.

Наследственность и изменчивость. Комбинативная изменчивость

Данный тип изменчивости определяется характером полового процесса. При комбинативной изменчивости возникают новые генотипы из-за новых комбинаций генов. Этот тип изменчивости проявляется уже на стадии образования половых клеток. Как уже было сказано, в каждой половой клетке (гамете) представлена только одна гомологичная хромосома из каждой пары. Хромосомы попадают в гамету абсолютно случайным образом, поэтому половые клетки одного человека могут довольно сильно отличаться по набору генов в хромосомах. Еще более важная стадия для возникновения комбинативной изменчивости - это оплодотворение, после которого у вновь возникшего организма 50% генов унаследовано от одного родителя, а 50% - от другого.

Наследственность и изменчивость являются одними из определяющих факторов эволюции органического мира.

Наследственность - это свойство живых организмов сохранять и передавать потомству особенности своего строения и развития. Благодаря наследственности из поколения в поколение сохраняются признаки вида, сорта, породы, штамма. Связь между поколениями осуществляется при размножении через гаплоидные или диплоидные клетки (см. разделы «Ботаника» и «Зоология»).

Из органоидов клетки ведущая роль в наследственности принадлежит хромосомам, способным к самоудвоению и формированию с помощью генов всего комплекса характерных для вида признаков (см. главу «Клетка»). В клетках каждого организма содержатся десятки тысяч генов. Вся их совокупность, характерная для особи вида, называется генотипом.

Изменчивость противоположна наследственности, но неразрывно с ней связана. Она выражается в способности организмов изменяться. Благодаря изменчивости отдельных особей популяция оказывается разнородной. Дарвин различал два основных типа изменчивости.

Ненаследственная изменчивость (см. о модификациях в главе «Основы генетики и селекции») возникает в процессе индивидуального развития организмов под влиянием конкретных условий среды, вызывающих у всех особей одного вида сходные изменения, поэтому Дарвин эту изменчивость назвал определенной. Однако степень таких изменений у отдельных индивидуумов может быть различной. Например, у травяных лягушек низкие температуры вызывают темную окраску, но интенсивность ее у разных особей различна. Дарвин считал модификации не существенными для эволюции, так как они, как правило, не наследуются.

Наследственная изменчивость (см. о мутациях в главе «Основы генетики и селекции») связана с изменением генотипа особи, поэтому возникшие изменения наследуются. В природе мутации появляются у единичных особей под влиянием случайных внешних и внутренних факторов. Характер их предсказать трудно, поэтому Дарвин эту изменчивость. назвал неопределенной. Мутации бывают незначительными и существенными и затрагивают различные признаки и свойства. Например, у дрозофилы под влиянием рентгеновских лучей изменяются крылья, щетинки, окраска глаз и тела, плодовитость и т. д. Мутации могут быть полезными, вредными и безразличными для организма.

К наследственной изменчивости относится комбинативная изменчивость. Она возникает при свободных скрещиваниях в популяциях или при искусственной гибридизации. В результате рождаются особи с новыми сочетаниями признаков и свойств, отсутствовавшими у родителей (см. о дигибридном скрещивании, новообразованиях при скрещиваниях, перекресте хромосом в главе «Основы генетики и селекции»). Соотносительная изменчивость также наследственна; она выражается в том, что изменение одного органа вызывает зависимые изменения других (см. в главе «Основы генетики и селекции» множественное действие гена). Например, у гороха с пурпурными цветками всегда с таким же оттенком черешки и жилки листьев. У болотных птиц длинные конечности и шея всегда сопровождаются длинными клювом и языком. Наследственную изменчивость Дарвин считал особенно важной для эволюции, так как она служит материалом для естественного и искусственного отборов при образовании новых популяций, видов, сортов, пород и штаммов.